:: La Enciclopedia de Orphanet-España

En este apartado recopilamos los enlaces a los documentos en español recogidos en el portal Orphanet, de interés tanto para pacientes como para profesionales, y que han sido escritos o validados por expertos. Se incluyen hojas informativas, guías educativas para el público en general, guías clínicas centradas en determinadas enfermedades, guías de anestesia, guías de urgencias y fichas de discapacidad.

A

• Aciduria argininosuccínica [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Acondroplasia [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Acondroplasia [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Aciduria orgánica [Artículo para público en general, 2011, pdf]
• Acromegalia [Artículo para público en general, 2013, pdf]
• Alfa-manosidosis [Guía para la anestesia, 2013, pdf]
• Anemia de células falciformes [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Arteritis de células gigantes [Guía de urgencias, 2020, pdf]
• Artrogriposis múltiple congénita [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Ataxia de Friedrich [Ficha de discapacidad, 2020, pdf]
• Ataxia-telangiectasia [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Ataxia-telangiectasia [Guía de urgencias, 2018, pdf]
• Agammaglobulinemia ligada al X [Artículo para público en general, 2007, pdf]
• Albinismo oculocutáneo u ocular [Artículo para público en general, 2018]
• Alcaptonuria [Guía para la anestesia, 2012, pdf]
• Angioedema mediado por bradicina [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Amiloidosis AL [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Anemia de Fanconi [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Anemia de Fanconi [Guías de urgencias, 2018, pdf]
• Aracnodactilia congénita contractural (Síndrome de Beals) [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Artritis idiopática juvenil [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Artritis relacionada con entesitis [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Atresia biliar [Guía para la anestesia, 2019, pdf]

B

• Beta-talasemia [Guía de urgencias, 2017, pdf]

C

• Carcinoma neuroendocrino cutáneo [Guía para la práctica clínica, 2018, pdf]
• CADASIL [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Cistinosis [Guía para la práctica clínica, 2015]
• Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2 [Guía para la práctica clínica, 2012, pdf]
• Complejo esclerosis tuberosa [Guía de urgencias, 2007, pdf]
• Complejo esclerosis tuberosa [Guía para la práctica clínica, 2015, pdf]
• Coroideremia [Ficha de discapacidad, 2018, pdf]

D

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media [Artículo para público en general, 2017, pdf]
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina [Artículo para público en general, 2013, pdf]
• Deficiencia de mevalonato quinasa [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Déficit de alfa-1 antitripsina [Guía de urgencias, 2010, pdf]
• Dermatomiositis [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Dermatomiositis [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Dermatomiositis juvenil [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Diabetes insípida central [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Diabetes insípida nefrogénica [Guía de urgencias, 2018, pdf]
• Diabetes mellitus neonatal transitoria [Artículo de revisión, 2015, pdf]
• Discinesia ciliar primaria [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Dismorfia digitotalar (Artrogriposis distal tipo 1) [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Disomía uniparental del cromosoma 14 [Artículo de revisión, 2015, pdf]
• Displasia fibrosa de hueso [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Distrofia facioescapulohumeral [Artículo para público en general, 2015, pdf]
• Distrofia facioescapulohumeral [Ficha de discapacidad, 2016, pdf]
• Distrofia hereditaria de retina [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Distrofia hereditaria de retina [Guía para la práctica clínica, 2017, pdf]
• Distrofia miotónica de Steinert [Guía de urgencias, 2014, pdf]
• Distrofia miotónica [Artículo para público en general, 2012, pdf]
• Distrofia miotónica [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Distrofia muscular congénita de Ullrich [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Distrofia muscular congénita tipo 1A [Guía para la anestesia, 2013, pdf]
• Distrofia muscular de cinturas [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Distrofia muscular de Duchenne [Artículo para público en general, 2010, pdf]
• Distrofia muscular de Duchenne [Guía de urgencias, 2009, pdf]
• Distrofia muscular de Duchenne [Guía para la anestesia, 2011, pdf]

E

• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de Pompe) [Guía para la anestesia, 2016, pdf]
• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de Pompe) [Guía para la práctica clínica, 2015, pdf]
• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de aparición infantil (Enfermedad de Pompe)[Artículo de revisión, 2016, pdf]
• Enfermedad de almacenamiento del glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de aparición tardía (Enfermedad de Pompe) [Guía para la práctica clínica, 2012, pdf]
• Enfermedad de Behçet [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Enfermedad de Behçet [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Enfermedad de Fabry [Artículo para público en general, 2014]
• Enfermedad de Gaucher [Guía para la práctica clínica, 2011, pdf]
• Enfermedad de Huntington [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Enfermedad de Kawasaki [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Enfermedad de Kennedy [Artículo para público en general, 2015, pdf]
• Enfermedad de Machado-Joseph (Ataxia espinocerebelosa tipo 3) [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Enfermedad de Norrie [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Enfermedad de Thomsen y Becker [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Enfermedad de Von Willebrand [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Enfermedad granulomatosa crónica [Artículo para público en general, 2007, pdf]
• Epidermólisis ampollosa hereditaria [Ficha de discapacidad, 2018, pdf]
• Epidermólisis ampollosa hereditaria [Guía para la práctica clínica, 2017, pdf]
• Esclerodermia [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Esclerodermia sistémica [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Esclerodermia sistémica (Esclerosis sistémica) [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Esclerosis lateral amiotrófica [Ficha de discapacidad, 2020, pdf]
• Esclerosis lateral amiotrófica [Guía de urgencias, 2010, pdf]
• Esclerosis tuberosa [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Espectro óculo-aurículo-vertebral (anteriormente, Síndrome de Goldenhar) [Guía para la anestesia, 2014, pdf]

F

• Fenilcetonuria [Guía de urgencias, 2019, pdf]
• Fibrosis pulmonar idiopática [Artículo de revisión, 2015]
• Fibrodisplasia osificante progresiva [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Fibrosis quistica [Guía de urgencias, 2019, pdf]
• Fibrosis quística [Guía para la anestesia, 2016, pdf]
• Fiebre de Lyme [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Fiebre mediterránea familiar [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Fiebre mediterránea familiar [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Fiebre reumática [Artículo para público en general, 2016, pdf]

G

• Gripe aviar [Artículo para público en general, 2013, pdf]

H

• Hemofilia [Guía para la práctica clínica, 2012]
• Hemofilia A [Guía para la anestesia, 2016, pdf]
• Hemoglobinuria paroxística nocturna [Guía de urgencias, 2008, pdf]
• Hiperplasia suprarrenal congénita [Artículo para público en general, 2019, pdf]
• Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa [Guía para la práctica clínica, 2017]
• Hipertensión arterial pulmonar [Artículo para público en general, 2014, pdf]
• Hipertermia maligna [Guía de urgencias, 2013, pdf]
• Hipertermia maligna [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Hipertermia maligna inducida por el ejercicio [Guía de urgencias, 2018, pdf]
• Hipoparatiroidismo aislado familiar [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Hipotiroidismo congénito [Guía para la anestesia, 2017, pdf]
• Histiocitosis de células de Langerhans [Guía para la práctica clínica, 2013]
• Homocistinuria clásica [Guía de urgencias, 2007, pdf]

I

• Inmunodeficiencia combinada grave [Artículo para público en general, 2007, pdf]
• Inmunodeficiencia común variable [Artículo para público en general, 2007, pdf]
• Insuficiencia suprarrenal aguda [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Insulinoma [Guía para la anestesia, 2020, pdf]

L

• Leprechaunismo [Guía para la práctica clínica, 2010, pdf]
• Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal [Artículo para público en general, 2014]
• Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal [Guía para la práctica clínica, 2015]
• Linfangioleiomiomatosis [Ficha de discapacidad, 2019, pdf]
• Lupus eritematoso sistémico pediátrico [Artículo para público en general, 2016, pdf]

M

• Miastenia grave [Guía de urgencias, 2010, pdf]
• Miastenia grave [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Migraña hemipléjica familiar o esporádica [Guía de urgencias, 2010, pdf]
• Miopatía congénita central core [Guía para la anestesia, 2011, pdf]
• Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco [Guía para la anestesia, 2012, pdf]
• Miopatía multiminicore [Guía para la anestesia, 2012, pdf]
• Miopatía tipo Bethlem [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Monosomía 5p [Guía para la práctica clínica, 2010, pdf]
• Mucopolisacaridosis tipo 2 (Síndrome de Hunter) [Guía para la anestesia, 2014, pdf]

N

• Neutropenia congénita grave [Guía de urgencias, 2009, pdf]

O

• Osteogénesis imperfecta [Guía de urgencias, 2008, pdf]
• Osteomielitis crónica multifocal recurrente [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis [Artículo para público en general, 2016, pdf]

P

• Pancreatitis crónica hereditaria [Guía de urgencias, 2019, pdf]
• Paraparesia espástica hereditaria [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Penfigoide ampolloso [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Poliangeítis microscópica [Artículo para público en general, 2015, pdf]
• Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 [Guía de urgencias, 2010, pdf]
• Porfirias cutáneas [Guía de urgencias, 2007]
• Porfirias hepáticas agudas [Guía de urgencias, 2007]
• Preeclampsia [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Púrpura trombocitopénica inmunitaria [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Púrpura trombocitopénica inmunitaria [Guía para la anestesia, 2016, pdf]
• Pseudopseudohipoparatiroidismo [Artículo de revisión, 2015, pdf]

S

• Síndrome 3MC [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Síndrome 3M [Guía para la anestesia, 2013, pdf]
• Síndrome antifosfolípido catastrófico [Guía de urgencias, 2009, pdf]
• Síndrome de activación macrofágica [Guía para la anestesia, 2021, pdf]
• Síndrome de Alport [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Síndrome de anillos de constricción [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Síndrome cardio-facio-cutáneo [Artículo para público en general, 2015, pdf]
• Síndrome CANDLE [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Síndrome CHARGE [Artículo para público en general, 2021, pdf]
• Sindrome CHARGE [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome CHARGE [Guía para la anestesia, 2011, pdf]
• Síndrome CLOVE [Artículo de revisión, 2010, pdf]
• Síndrome de Alstrom [Guía para la práctica clínica, 2010, pdf]
• Síndrome de Angelman [Artículo de revisión, 2015, pdf]
• Síndrome de Angelman [Artículo para público en general, 2015, pdf]
• Síndrome de Angelman [Ficha de discapacidad, 2018, pdf]
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann [Artículo de revisión, 2015, pdf]
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann [Guía para la anestesia, 2013, pdf]
• Síndrome de Blau [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Síndrome de Brugada [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Síndrome de Cockayne [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Coffin-Siris [Guía para la anestesia, 2016, pdf]
• Síndrome de Cowden [Guía para la práctica clínica, 2012, pdf]
• Síndrome de Costello [Guía para la práctica clínica, 2012, pdf]
• Síndrome de Cushing [Artículo para público en general, 2011, pdf]
• Síndrome de Cushing [Guía para la práctica clínica, 2010, pdf]
• Síndrome de Dravet [Ficha de discapacidad, 2018, pdf]
• Síndrome de De Barsy [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Síndrome de deleción 22q11.2 [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de deleción 22q11.2 [Guía para la anestesia,2016, pdf]
• Síndrome de deleción 22q11.2 [Guía para la práctica clínica, 2010, pdf]
• Síndrome de Ehlers-Danlos [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular [Guía de urgencias, 2009, pdf]
• Síndrome de Eisenmenger [Guía para la anestesia, 2016, pdf]
• Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12 [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Síndrome de Fraser [Artículo para público en general, 2017, pdf]
• Síndrome de Fraser [Ficha de discapacidad, 2016, pdf]
• Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Guía para la anestesia, 2021, pdf]
• Síndrome de Gordon (Artrogriposis distal tipo 3) [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Síndrome de Hurler [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos [Guía para la práctica clínica, 2013, pdf]
• Síndrome de Isaac (Neuromiotonía adquirida) [Guía para la anestesia, 2021, pdf]
• Síndrome de Kearns-Sayre [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Klippel-Feil [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Síndrome de la persona rígida [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Síndrome de Lesch-Nyham [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Majeed [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Síndrome de Marfan [Ficha de discapacidad, 2016, pdf]
• Síndrome de Marfan [Guía de urgencias, 2007, pdf]
• Síndrome de Marfan [Guía para la anestesia, 2013, pdf]
• Síndrome de McCune-Albright [Guía de urgencias, 2018, pdf]
• Síndrome de Mounier-Kühn [Guía para la anestesia, 2014, pdf]
• Síndrome de Noonan [Artículo para público en general, 2014, pdf]
• Síndrome de Pendred [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Prader-Willi [Artículo de revisión, 2015, pdf]
• Síndrome de Prader-Willi [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Prader-Willi [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Síndrome de Prader-Willi [Guía para la anestesia, 2020, pdf]
• Síndrome de Prader-Willi [Guía para la práctica clínica, 2017, pdf]
• Síndrome de Pierre Robin aislado [Artículo para público en general, 2015, pdf]
• Síndrome de QT largo familiar [Artículo para público en general, 2017, pdf]
• Síndrome de QT largo familiar [Ficha de discapacidad, 2016, pdf]
• Síndrome de QT largo familiar [Guía de urgencias, 2008, pdf]
• Síndrome de Rett [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Síndrome de rubéola congénita [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Silver-Russell [Artículo de revisión, 2015, pdf]
• Síndrome de Smith-Magenis [Ficha de discapacidad, 2018, pdf]
• Síndrome de Stickler [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Timothy [Guía para la anestesia, 2016, pdf]
• Síndrome de Treacher-Collins [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Síndrome de trombocitopenia-aplasia radial [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Síndrome de Usher tipo 1 [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Waardenburg [Guía para la anestesia, 2015, pdf]
• Síndrome de Walker-Warburg [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Síndrome de Williams [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome de Williams [Guía para la anestesia, 2020, pdf]
• Sindrome de Wiskott-Aldrich [Artículo para público en general, 2007, pdf]
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn [Guía para la práctica clínica, 2010, pdf]
• Síndrome de Wolfram [Ficha de discapacidad, 2018, pdf]
• Síndrome de X frágil [Ficha de discapacidad, 2018, pdf]
• Síndrome óculo-cerebro-renal [Artículo para público en general, 2014, pdf]
• Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Síndrome periódico asociado a la criopirina [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Síndrome PFAPA [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Síndrome triple A (Síndrome de Allgrove) [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Síndrome WAGR [Guía para la práctica clínica, 2013, pdf]

T

• Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica [Guía de urgencias, 2010, pdf]
• Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria [Guía de urgencias, 2017, pdf]
• Temblor ortostático primario [Ficha de discapacidad, 2017, pdf]
• Tetralogía de Fallot [Artículo para público en general, 2015, pdf]
• Trastorno raro del espectro autista [Guía para la anestesia, 2018, pdf]
• Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio [Artículo para público en general, 2011, pdf]
• Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio [Guía para la anestesia, 2020, pdf]
• Trisomía X [Artículo de revisión, 2010, pdf]
• Tuberculosis [Artículo para público en general, 2013, pdf]

V

• Vasculitis por inmunoglobulina A [Artículo para público en general, 2016, pdf]
• Vasculitis primaria del sistema nervioso central [Artículo para público en general, 2016, pdf]

X

• Xantomatosis cerebrotendinosa [Guía para la anestesia, 2017, pdf]
• Xeroderma pigmentoso [Guía para la anestesia, 2019, pdf]

Pueden encontrar otras guías de práctica clínica, elaboradas por expertos en la materia, en los siguiente sitios web:

• Biblioteca de Guías de Práctica Clínica del Sistema Nacional de Salud
• Guías Clínicas del l'Institut Català de la Salut
• Guías de práctica clínica de la asociación española de pediatría de atención primaria
• Guías de práctica clínica. Servicio Central de Publicaciones del Gobierno Vasco
• OrphanAnesthesia

En nuestra sección "Otros recursos" podrán encontrar documentos relacionados con el apoyo social, educativo y sanitario de las enfermedades raras en España

Actualizado el 8 de febrero de 2022