¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad de la linfangioleiomiomatosis

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la linfangioleiomiomatosis, una enfermedad pulmonar multiquística caracterizada por la destrucción quística progresiva del pulmón y por anomalías linfáticas, frecuentemente asociadas a angiomiolipomas renales. La linfangioleiomiomatosis se presenta esporádicamente o como una manifestación del complejo esclerosis tuberosa.

 

Ficha de discapacidad de la linfangioleiomiomatosis [PDF]

 

La linfangioleiomiomatosis en Orphanet

 

 

Actualización de la guía para la anestesia de la miopatía distal de Welander

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha publicado una edición actualizada de la guía en castellano sobre la miopatía distal de Welander, que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

La miopatía distal de Welander es una miopatía de inicio tardío (mayores de 40) que se hereda como un rasgo autosómico dominante. El primer síntoma es la debilidad al realizar actividades motoras finas con los dedos índice y pulgar, que progresa a todos los músculos extensores de los dedos, presentando una atrofia de los músculos intrínsecos de la mano y, con el tiempo, afectando también a los músculos anteriores de las piernas.

 

Guía para la anestesia (2019, pdf)

Más información sobre la Miopatía distal tipo Welander en Orphanet

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Actualización del informe de Orphanet sobre registros de pacientes con enfermedades raras

 

Orphanet publica en inglés la actualización del informe, orientado a la comunidad científica, sobre registros de pacientes con enfermedades raras.

 

Los registros y bases de datos de pacientes son instrumentos clave en el desarrollo de investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, al mejorar la atención al paciente y la planificación de la asistencia sanitaria. Son la única forma de agrupar datos para conseguir un tamaño de muestras suficientes para la investigación epidemiológica o clínica, ya que son vitales para garantizar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar su planificación y apoyar el reclutamiento de pacientes.

 

Rare Disease Registries in Europe. May 2019 [PDF]

Otros Informes de Orphanet

 

 

Orphadata: Nuevos documentos con descripciones sobre sus conjuntos de datos y herramientas

 

Orphadata, la plataforma de descarga de datos de Orphanet, ha publicado nueva documentación que proporciona descripciones detalladas, muestras y esquemas de los conjuntos de datos y herramientas proporcionadas.

 

Los conjuntos de datos de libre acceso, ORDO y HOOM, todos ellos reconocidos como Recursos de datos básicos de ELIXIR, se presentan en documentos separados que tienen como objetivo ayudar a los usuarios a comprender mejor estos productos y, por lo tanto, explotarlos mejor. También está disponible un documento sobre los conjuntos de datos a demanda.

 

Más información:

Orphadata - Frequently Asked Questions

 

 

Orphanet mejora su nomenclatura y sus servicios para una mejor codificación

 

Orphanet mantiene una nomenclatura y una clasificación de trastornos raros, la única específica sobre este campo, así como la correlación con otras terminologías médicas como el CIE-10 (pronto CIE-11).

 

La nomenclatura Orphanet se utiliza para codificar el diagnóstico de una enfermedad rara con un identificador único que no cambia, el número ORPHA (también llamado código ORPHA) con el fin de facilitar la recopilación de datos, su análisis y la investigación en general. Un cierto número de países europeos han adoptado ya los códigos ORPHA para identificar las enfermedades raras dentro de sus sistemas de información sanitaria. Su adopción ha sido reconocida como práctica ejemplar por el Grupo director sobre promoción de la salud, prevención de enfermedades y gestión de las enfermedades no transmisibles (SGPP), lo que ha dado lugar a la puesta en marcha de un proyecto: RD-CODE.

 

Con el fin de mejorar la recogida de información sobre las enfermedades raras, y compartir información estandarizada y homogénea a nivel europeo, la RD-Action ha publicado una serie de documentos con recomendaciones y herramientas para facilitar la utilización de números ORPHA en los sistemas de información sanitaria, siendo su objetivo final proporcionar la información computable necesaria para lograr la implementación de los números ORPHA en dichos sistemas y garantizar una codificación más fácil y precisa.

 

Para cumplir estas recomendaciones, la nomenclatura Orphanet ha sido mejorada y su organización interna ha ganado notablemente en claridad. De hecho, la nomenclatura Orphanet está organizada según clasificaciones polijerárquicas y es posible que codificadores sin experiencia previa con estos recursos encuentren difícil la identificación de un código apropiado. Como se recomendó en la acción europea conjunta RD-Action, se ha aceptado un número restringido de números ORPHA para que sea posible compartir los datos y los análisis estadísticos a nivel de la Unión Europea. Esta lista, que se basa en el nivel de la enfermedad, sin tener en cuenta los grupos y subtipos, establece un “nivel de agregación”. La organización en tres niveles: grupos, enfermedades y subtipos, es explícita en los archivos de implementación (en el espacio sobre nomenclatura de Orphanet, ver más abajo), y también ha sido incluida en el sitio web de Orphanet, en el apartado “ficha de identificación” de cada entidad clínica. El producto Orphadata 1 mostrará esta evolución en septiembre. Además, el hecho de que el código ORPHA está activo o inactivo (en el caso de que la entidad clínica ya no se considere como tal por la comunidad médica) también se especifica, lo mismo para un redireccionamiento de un código activo de reemplazo.

 

En la web de Orphadata, hay ahora un espacio específico dedicado a la codificación de la nomenclatura Orphanet (http://www.orphadata.org/cgi-bin/ORPHAnomenclature.html). Se puede descargar un paquete anual de nomenclatura, así como la documentación que está asociada (http://www.orphadata.org/cgi-bin/img/PDF/ORPHAnomenclaturexmlcontent.pdf), y la relación entre las versiones anteriores y el histórico de modificaciones (https://github.com/orphanet-rare-diseases-issues/RD-CODE). Además, se lanzará un servicio de asistencia dedicado para ayudar a la implementación, al igual que las API (http://www.rd-code.eu/tools/).

 

• Consulte los dosieres sobre nomenclatura para la codificación

 

Fuente: OrphaNews 30 July 2019

 

 

 

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La actualidad en España

 

Video divulgativo sobre las enfermedades raras de La Marató 2019

 

La Marató de TV3 para la campaña de este 2019 para las enfermedades raras ha realizado un video que explica con todo detalle las vivencias y día a día de los adolescentes que conviven con una enfermedad rara.

 

Alba, Bilal y Laura son tres jóvenes que conviven con una enfermedad rara. En este video, estos tres jóvenes nos relatan cómo es su día a día, las dificultades con las que se encuentran y cómo las superan, combinando sus testimonios con la explicación de una experta en este tipo de patologías, la doctora Susan Webb. Todo esto, con el acompañamiento del músico Miki Núñez.

 

Vídeo divulgatiu de La Marató 2019: malalties minoritàries

 

Más información:

La Marató 2019: malalties minoritàries

 

 

DEBRA presenta el cortometraje «El Caso de los Intocables»

 

La asociación DEBRA-Piel de mariposa ha lanzado el video “El caso de los Intocables” en su campaña de sensibilización para mejorar el apoyo a las personas que sufren epidermólisis ampollosa, también conocida como piel de mariposa.

 

Esta enfermedad se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel, en el que cualquier roce o actividad diaria, como caminar o comer, les provoca dolorosas heridas y ampollas. Es genética y sin cura hasta la fecha.

 

“El Caso de los Intocables” es un cortometraje solidario, en el que nueve actores y actrices de primera línea cuentan la conmovedora historia de las familias Piel de Mariposa. Superhéroes y superheroínas que luchan cada día contra un villano llamado: Dolor.

 

 

Más información:

El caso de los intocables

La epidermólisis ampollosa hereditaria en Orphanet

 

 

El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, ya disponible en versión digital

 

Aprovechando la celebración de las XIII Jornadas ALBA sobre albinismo se ha presentado la versión digital de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética escrito por Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. Editado por ALBA y patrocinado por el CIBERER, esta obra está dirigida especialmente a las personas con albinismo, sus familiares y amigos para resolver todas las dudas que les pueden surgir relacionadas con esta condición genética.

 

¿Qué es el albinismo? responde a las preguntas sobre las causas genéticas, los diferentes tipos de albinismo, las dificultades con las que se pueden encontrar las personas que nacen con esta condición genética, la importancia del diagnóstico genético y la utilidad del consejo genético para aquellas personas con albinismo que quieren tener hijos.

 

En su segunda parte, esta obra también ofrece consejos para el día a día de las personas con albinismo, relacionados con las precauciones a la hora de tomar el sol, la manera de hacer frente a su limitada agudeza visual (su principal problema), la interacción social o la realización de actividades deportivas, entre otros.

 

Descarga del libro ¿Qué es el albinismo?

 

 

Más información:

Albino Web, página web sobre albinismo en español

El albinismo oculocutáneo u ocular en Orphanet

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Nueva estimación de la población mundial afectada por una enfermedad rara

 

Se ha publicado un nuevo artículo en European Journal of Human Genetics, siendo coautores Orphanet, Orphanet Irlanda y EURORDIS, en el que se presenta un análisis de los datos de prevalencia recogidos en la base de datos Orphanet y que estima entre 263 y 446 millones el número de personas que viven con enfermedades raras en el mundo.

 

Los datos epidemiológicos disponibles públicamente en la base de datos Orphanet se utilizaron para llevar a cabo este análisis y las cifras se derivan de datos del 67,6% de las enfermedades raras prevalentes; las enfermedades analizadas son raras según la definición europea y se excluyen cánceres raros, enfermedades infecciosas e intoxicaciones.

 

El análisis de este conjunto de datos proporciona una estimación de la prevalencia de enfermedades raras en la población del 3,5 al 5,9% de los afectados globalmente en cualquier momento. Los autores destacan las implicaciones políticas del documento. De hecho, fortalece el discurso actual de la comunidad de enfermedades raras, que defiende que las enfermedades raras afectan a millones de personas y, por lo tanto, son una prioridad de salud global. Los futuros registros para la investigación y la implementación de la codificación de enfermedades raras en los sistemas de salud, especialmente a través de la introducción de códigos ORPHA, refinarán aún más las estimaciones.

 

Lea el artículo:

Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

 

Nota de prensa de Eurordis [PDF, en inglés]

 

 

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Actualizado el 13 de noviembre de 2019