¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet

 

Orphanet dedica un espacio en su portal a la discapacidad de las enfermedades raras

 

Con el apoyo de la CNSA (organismo oficial francés para la discapacidad), Orphanet ha desarrollado un nuevo servicio con el fin de representar las consecuencias funcionales de las enfermedades raras como origen de situaciones de discapacidad. Para ello, Orphanet ha producido un tesauro adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las enfermedades raras serán descritas de forma progresiva utilizando los términos de este tesauro, para dar a conocer el impacto, la gravedad, la frecuencia y la duración en el tiempo de cada una de las consecuencias funcionales. Las informaciones y el tesauro pueden consultarse en las siete lenguas del portal (francés, inglés, español, alemán, italiano, portugués, neerlandés) en una nueva pestaña denominada “Discapacidad”. Ya están disponibles las consecuencias funcionales de 400 enfermedades (por ejemplo, la enfermedad de Norrie) y la recopilación de información sigue adelante.

 

Nueva sección: Discapacidad

 

Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad

 

Orphanet está elaborando una serie de documentos que describen las consecuencias funcionales de las enfermedades raras y su manejo. Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos por el equipo Orphanet-España y acaba de incorporarse la primera de estas fichas dedicada al síndrome de Marfan.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Marfan [PDF]

 

 

 

Proyecto HIPBI-RD: integración de la Ontología Orphanet de enfermedades raras y la HPO

 

HIPBI-RD (Harmonising phenomics information for a better interoperability in the Rare Disease field) es un proyecto, financiado por E-Rare 3 y coordinado por Orphanet, que tiene el objetivo de integrar la ontología de enfermedades raras producida por Orphanet (ORDO) y la ontología de fenotipos producida por Peter Robinson de la “Human Phenotype Ontology” (HPO), con el fin de ofrecer una mejor interoperabilidad entre datos clínicos y genéticos sobre enfermedades raras.

 

Este ecosistema irá enriqueciéndose continuamente por la minería de datos extraídos de la literatura científica y datos directos sobre genotipo y fenotipo de PhenoTips. La información estará disponible para ser reutilizada y alimentará herramientas para el diagnóstico clínico y genético como Phenomiser y Genomiser.

 

Gracias a esta colaboración, se están indexando las enfermedades de la base de datos Orphanet con el tesauro HPO, de las cuales, 2.383 ya están disponibles para su descarga a través de la web Orphadata.

 

 

Más información:

Orphadata: Fenotipos asociados a enfermedades raras

Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO)

Human Phenotype Ontology (HPO)

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

ELIXIR publica su informe anual

 

La infraestructura ELIXIR, que reúne a las principales organizaciones de ciencias de la vida europeas, acaba de publicar su informe anual. Esta infraestructura tiene el fin de gestionar y salvaguardar el volumen creciente de datos generados por la investigación financiada por instituciones públicas, y coordina, integra y sostiene los recursos bioinformáticos de los Estados Miembros permitiendo a los investigadores y a la industria acceder a datos vitales, a herramientas y estándares.

 

El informe ELIXIR 2015 describe una nueva etapa, cuyo objetivo es aumentar recursos y reunir conocimientos al mismo tiempo que se centra en la prestación de servicios. En relación con las enfermedades raras, define los siguientes objetivos principales:

• Construir una cartera ELIXIR de recursos y de herramientas de análisis críticas para la comunidad de investigadores de enfermedades raras;
• Poner en marcha un cuadro técnico para la comparación y normalización de servicios útiles para esta comunidad;
• Organizar cursos y talleres para formar a los investigadores que trabajan con enfermedades raras a utilizar los servicios propuestos por ELIXIR y comprender las necesidades de los servicios específicos de esta comunidad.

 

Más información:

ELIXIR Annual Report 2015 [pdf, en inglés]

Sitio web de ELIXIR

 

 

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La actualidad en España

 

I Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras en el Creer

 

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos, dependiente del Imserso, organiza los días 21 y 22 de octubre las I Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras.

 

Las jornadas están dirigidas a profesionales y estudiantes relacionados con el campo de la salud y la educación, familiares y usuarios con Enfermedades Raras. El objetivo es difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde los distintos ámbitos de intervención.

 

La inscripción es gratuita hasta completar el aforo y se entregará certificado de asistencia. El desarrollo del programa de las mismas podrá ser seguido en directo desde la página web del Creer.

 

Fuente: Creer

Información del evento

Programa [PDF]

 

 

“¿Lo ves?”, el mundo a través de los ojos de una persona con albinismo

 

El pasado 14 de septiembre se presentó en Valencia el tráiler del documental “¿Lo ves?”, que se estrenará el 17 de noviembre.

 

“¿Lo ves?” es un cortometraje documental, escrito y dirigido por Patty Bonet, que muestra situaciones cotidianas a las que se enfrenta su autora, que tiene la condición genética de albinismo. Para la mayoría de la gente se trata de hechos u acciones que se incluirían dentro de su cotidianidad, pero para Patty Bonet pueden suponer un gran reto debido a su escasa agudeza visual y a su elevada fotofobia.

 

El corto, patrocinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades RARAS (CIBERER), se ha rodado con la técnica de cámara subjetiva, con el fin de que el espectador se ponga en la piel de una persona que convive día a día con una serie de limitaciones a las que hace frente con optimismo y, en ocasiones, hasta con humor. Ir de compras, quedar con un amigo en un restaurante o pasear por un parque, puede resultar a veces una odisea.

 

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

El Gobierno aprueba la distribución de 1 millón de euros a las CC AA para estrategias frente a enfermedades raras

 

El Consejo de Ministros ha aprobado la distribución de créditos a las Comunidades Autónomas por importe de 3.025.020 euros, para el desarrollo de sistemas de información sanitaria y para financiar estrategias frente a enfermedades raras.

 

En cuanto a las enfermedades poco frecuentes, se distribuirá un total de un millón de euros. Está cuantía se suma al 1.000.000 € que se distribuyó en 2015, y triplica los créditos de 2013 y 2014 para este mismo concepto.

 

En este ejercicio, estos fondos se destinarán a financiar actuaciones dirigidas a mejorar la información sobre enfermedades raras, que incluye tanto la información sobre los recursos disponibles para la atención a las personas con enfermedades raras y sus familias como la información epidemiológica necesaria que permita el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación.

 

Más información:

Noticia MSSSI

 

 

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Actualizado el 28 de septiembre de 2016