¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Orphanet en el Curso básico sobre enfermedades poco frecuentes de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

 

La Comunidad de Madrid ha organizado un curso básico de enfermedades raras, que tendrá lugar los días 8 y 9 de mayo, dirigido a médicos, enfermeras y trabajadores sociales de la Consejería de Sanidad.

 

El objetivo general del curso es actualizar conocimientos sobre diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras desde una perspectiva multidisciplinar y multiprofesional, además de conocer los recursos disponibles para obtener de forma rápida información contrastada y actualizada sobre el adecuado tratamiento de las enfermedades raras.

 

Dentro de la programación del curso, María Elena Mateo, documentalista de Orphanet-España, dará a conocer Orphanet como fuente de información de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y se ofrecerá una visión general del portal, la información que recoge y los servicios que ofrece.

 

Inscripción y programa:

Enfermedades poco frecuentes. Curso básico. 1ª edición [PDF]

 

 

Guía de urgencias de la ataxia-telangiectasia

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la ataxia-telangiectasia.

 

La ataxia-telangiectasia es una enfermedad que asocia una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, una mayor susceptibilidad a infecciones y un riesgo aumentado de cáncer.

 

Guía de urgencias de la ataxia-telangiectasia [PDF]

 

Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es

 

 

Guía de urgencias de la hipertermia maligna inducida por el ejercicio

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la hipertermia maligna inducida por el ejercicio.

 

La hipertermia maligna inducida por el ejercicio, también conocida como hipertermia maligna del esfuerzo, golpe de calor debido al ejercicio o golpe de calor del deportista, se produce durante el ejercicio físico intenso y prolongado o después de este, y se le asocia una alteración de la consciencia con una hipertermia grave (> 39º C). Esta se puede complicar con una respuesta inflamatoria sistémica, seguido de un fracaso multiorgánico, pudiendo llegar al fallecimiento.

 

Guía de urgencias de la hipertermia maligna inducida por el ejercicio [PDF]

 

Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es

 

 

Orphanet presenta sus guías de urgencias para enfermedades raras en un curso para el personal de urgencias de la Comunidad de Madrid

 

Orphanet-España presentará sus guías de urgencia para diferentes enfermedades raras en el "Curso sobre tratamiento de enfermedades raras en urgencias y emergencias" organizado por la Comunidad de Madrid para formar al personal sanitario (médicos, enfermeros y técnicos del SUMMA 112) en el tratamiento específico de urgencias médicas de pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes. Este curso se celebra el próximo martes 20 de marzo en el Servicio de Urgencia Médica de Madrid (SUMMA 112).

 

María Elena Mateo, documentalista de Orphanet-España, ofrecerá en este curso una visión general del portal Orphanet, la información que recoge y los servicios que ofrece y, en especial, de las guías de urgencias que produce y publica. Las Guías de Urgencias de Orphanet, producidas por el equipo francés, están siendo traducidas al castellano y se recogen en el portal Orphanet (www.orphanet.es), bajo la enfermedad correspondiente, y en una sección dedicada específicamente a las guías de urgencias: www.orphanet-urgencias.es

 

Este curso, organizado por el Servicio de Urgencia Médica de Madrid (SUMMA 112) junto con la Gerencia Asistencial de Atención Primaria de la Comunidad de Madrid, tiene como objetivo formar a los profesionales de urgencias y emergencias en cómo manejar a unos pacientes que, por las características de su enfermedad poco frecuente, requieren una atención sanitaria específica. Así, el curso se centra en la actualización de los conocimientos del personal sanitario de SUMMA 112 para capacitarlos frente a una urgencia en pacientes, que bien han podido recaer en algún aspecto de su enfermedad o que han sufrido algún accidente.

 

El profesorado lo forman profesionales en activo de distintos centros sanitarios de la Comunidad de Madrid, referentes en el tratamiento e investigación de las enfermedades poco frecuentes, médicos de Urgencias del Hospital La Paz, de Medicina Interna del Hospital Ramón y Cajal o de Pediatría del Hospital Universitario de Fuenlabrada. También incluye médicos de familia de Atención Primaria y de Urgencias del SUMMA 112.

 

La Comunidad de Madrid ha organizado actividades de Formación Continuada, de carácter presencial, con el objetivo de formar al personal sanitario (médicos, enfermeros y técnicos del SUMMA 112) en el tratamiento específico de urgencias médicas de pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes.

 

Programa del curso: Tratamiento de enfermedades raras en urgencias y emergencias [PDF]

Fuente: Portal de Salud de Madrid

 

 

Más información:

La epidermolisis ampollosa hereditaria en Orphanet

 

 

---

La actualidad de Orphanet

 

Francesc Palau, nuevo editor jefe del 'Orphanet Journal of Rare Diseases'

 

Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España, ha sido nombrado editor jefe del Orphanet Journal of Rare Diseases, la revista oficial de Orphanet. Una revista científica en línea, de acceso abierto y revisada por expertos, que aborda todos los aspectos relacionados con las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.

 

En el consejo editorial de esta publicación también participan otros expertos españoles en enfermedades raras como Juan Tovar del Hospital La Paz de Madrid y Joan-Lluís Vives Corrons de la Universidad de Barcelona, ambos miembros del comité científico de Orphanet-España, Francesc Cardellach de la Universidad de Barcelona, y Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Déu, quien es además editor de enfermedades mitocondriales.

 

 

---

La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

¡Participa en la Encuesta de EURORDIS sobre información sanitaria!

 

Rare Diseases Europe (EURORDIS) y su iniciativa Rare Barometer Voices invitan a realizar una encuesta para recopilar experiencias y puntos de vista de pacientes con enfermedades raras, familias y cuidadores sobre cómo, con quién y para qué propósito que quieren compartir su información de salud.

 

La encuesta estará disponible hasta el día 31 de marzo y busca comprender mejor la opinión y experiencia de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en el ámbito de la protección de datos e intercambio de datos. En especial, por parte de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, qué información quieren compartir, con qué propósito y con qué tipo de personas u organizaciones.

 

¡Participa en la encuesta de EURORDIS!

 

 

Más información:

Noticia FEDER

 

 

---

La actualidad en España

 

FEDER presenta un estudio pionero sobre el Trabajo Social en las Enfermedades Raras

 

FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, ha presentado el estudio "El Trabajo Social en las Enfermedades Raras: enfoque teórico y práctico" en la Facultad de Trabajo Social de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), una investigación impulsada de la mano de Sanofi Genzyme.

 

Se trata de un estudio pionero enmarcado dentro de los objetivos de la Federación de impulsar la investigación social, realizando un recorrido por las principales necesidades y funciones del Trabajo Social en el abordaje de estas patologías así como un análisis de la normativa que atañe al colectivo.

 

Sus autores Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, y Estrella Mayoral, Responsable de Acción Social de la organización, han explicado que el objetivo es «poner en valor el perfil profesional del trabajador y la trabajadora social en la atención multidisciplinar que se requiere para abordar la convivencia con una enfermedad poco frecuente o un caso sin diagnóstico».

 

Más información:

Noticia FEDER

 

 

 

Encuesta sobre la situación de las asociaciones de pacientes en relación a la investigación en enfermedades raras

 

Desde el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), centro público estatal dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), se está realizando un estudio sobre la situación actual de las asociaciones de pacientes en relación a la investigación en enfermedades raras. Este estudio además se enmarca dentro de las acciones del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER.

 

Por ello, invitan a los miembros de las asociaciones de pacientes de enfermedades raras a que completen un cuestionario que permitirá priorizar la puesta en marcha de acciones futuras que realmente sean de interés para las asociaciones.

 

Participa en la encuesta

 

 

Guía psicosocial de la Miastenia Gravis y Congénita

 

La Universidad de Deusto junto con la Asociación Miastenia de España (AMES) han elaborado una guía informativa basada en la evidencia y en los testimonios de pacientes y familiares denominada “Guía psicosocial de la miastenia gravis y congénita”.

 

Para la elaboración de la misma se tuvieron en cuenta cuestionarios cumplimentados por afectados y familiares que permitieron posteriormente dar relevancia a aspectos tan importantes como la demora diagnóstica, la reacción al diagnóstico, la convivencia, calidad de vida, gestión de emociones, afrontación desde la perspectiva de la familia y también aspectos sociales como discapacidad e incapacidad laboral.

 

Descargar la guía:

Guía informativa basada en la evidencia y en los testimonios de pacientes y familiares [PDF]

Más información:

Noticia AMES

La miastenia gravis en Orphanet

 

 

---

 

 

Actualizado el 25 de abril de 2018