¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Nueva guía para pacientes Orphanet sobre la deficiencia de MCAD

 

Orphanet publica una nueva guía en castellano para pacientes y público en general sobre la deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media o deficiencia de MCAD, un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.

 

Este documento es una traducción y adaptación para Orphanet-España de la ficha informativa producida por Orphanet-Francia, y está a disposición del público para su descarga en formato PDF a través de la web de Orphanet y Orphanet-España.

 

Artículo para público en general de la deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media [2017, pdf]

 

 

Enciclopedia de Orphanet para pacientes

Enciclopedia de Orphanet-España

 

 

Guía para la atención en urgencias de la dermatomiositis

 

Orphanet publica una guía de actuación para los servicios de urgencias sobre la dermatomiositis, una enfermedad autoinmune poco frecuente que constituye aproximadamente un 20% de las miopatías inflamatorias del adulto y la práctica totalidad de las miopatías inflamatorias infantiles.

 

 

Guía de urgencias de la dermatomiositis [PDF]

 

Las guías de urgencias de Orphanet son artículos escritos y revisados por expertos. Pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por enfermedades raras.

 

Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos y adaptados a los servicios de urgencia españoles por expertos que colaboran con el equipo Orphanet-España.

 

Más información:

La dermatomiositis en Orphanet

Otras guías de urgencias en castellano

 

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Lesch-Nyhan

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Lesch-Nyhan, la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa , un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico, discapacidad neurológica y problemas de conducta.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Lesch-Nyhan [PDF]

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

El canal YouTube de Tutoriales de Orphanet subtitulado en castellano

 

Orphanet lanzó recientemente su canal YouTube en inglés, accesible desde la página de inicio de Orphanet. Ahora los tres vídeos publicados hasta la fecha incluyen además subtítulos en castellano, para dar a conocer el uso del portal entre los usuarios de la versión en español.

 

En la actualidad hay dos vídeos disponibles para ayudar a los usuarios a encontrar en el nuevo portal Orphanet información sobre una enfermedad rara y sobre un gen, junto con la información relacionada que ofrece el sitio web, y un tercer vídeo sobre la nomenclatura de Orphanet (principalmente destinada a los profesionales de la salud, codificadores, redes europeas de referencia y otros sectores sanitarios de enfermedades raras).

 

Canal YouTube de Tutoriales de Orphanet

 

 

Orphanet lanza una plataforma para facilitar la colaboración de expertos en la generación de contenidos en Orphanet

 

Orphanet ha lanzado una plataforma interactiva de curación de datos dirigida a la comunidad de expertos en enfermedades raras. A través de esta plataforma, los profesionales del campo de las enfermedades raras podrán aportar a Orphanet datos científicos y sus conocimientos sobre dichas patologías.

 

Gracias a sus aportaciones y comentarios se podrán elaborar y actualizar los resúmenes detallados de las enfermedades raras que forman la enciclopedia de Orphanet, así como conocer los últimos datos epidemiológicos, el genotipo y fenotipo de estas enfermedades y, en definitiva, incrementar y mejorar los contenidos de Orphanet.

 

Plataforma curation.orphanet.org

 

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

La historia de Paula y la Red Europea de Referencia de trasplantes infantiles

 

Las redes europeas de referencia (RER) son redes virtuales que reúnen a proveedores de asistencia sanitaria de toda Europa para hacer frente a esas dolencias complejas o raras que requieren un tratamiento altamente especializado y una gran concentración de conocimientos y de recursos.

 

Gracias a una plataforma virtual especializada y con elevadas medidas de seguridad, los especialistas pueden compartir casos complejos con una gran comunidad médica europea. Pueden solicitar consejo sobre un diagnóstico y consultar los resultados de ensayos clínicos de una red de más de novecientos servicios sanitarios altamente especializados de veinticinco países de la Unión Europea y Noruega.

 

Las primeras RER echaron a andar en marzo de 2017, con la participación de más de 900 unidades sanitarias muy especializadas pertenecientes a más de 300 hospitales de 26 Estados miembros, que trabajan en 24 áreas temáticas.

 

Para dar a conocer el funcionamiento de las RER se ha lanzado un vídeo sobre el caso de Paula, una niña de 15 años de Abrera, un pueblo cercano a Barcelona, que ha pasado por varios trasplantes de hígado y que está siendo tratada en el Hospital de la Paz de Madrid, centro coordinador la red europea de referencia de trasplantes.

 

 

Más información sobre las RER

Listado de temáticas de las RER

Miembros españoles de las RER [PDF]

 

 

Disponibles los resultados de la primera encuesta de ámbito europeo sobre el impacto social de las enfermedades raras

 

Más de 3.000 portavoces de enfermedades raras de toda Europa respondieron a la encuesta ‘Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community’ (compatibilizando la atención y la vida diaria: los malabarismos del colectivo de enfermedades raras), proporcionando por primera vez datos sólidos sobre el impacto de las enfermedades raras en la vida diaria.

 

Los resultados de la encuesta muestran que las enfermedades raras tienen un grave impacto en la vida diaria de más del 80% de pacientes y familias, y que el tiempo empleado en la coordinación de la atención y en el cuidado de los pacientes con enfermedades raras y familias es considerable:

• 42% de los encuestados emplean más de 2 horas diarias en el cuidado de su enfermedad.
• 62% de los cuidadores informaron que emplean más de 2 horas al día en tareas relacionadas con la enfermedad mientras que casi un tercio emplean más de 6 horas en el cuidado de un paciente.
• Al menos el 64% de los cuidadores son mujeres.
• 38% de los encuestados declaran que faltaron al trabajo por problemas de salud más de 30 días en los últimos 12 meses.
• 41% de los pacientes y cuidadores alegaron que necesitan un permiso especial en el trabajo pero no se lo concedieron.

 

La encuesta fue realizada a través de Rare Barometer Voices (una comunidad de más de 5.000 personas que viven con una enfermedad rara y que suelen participar en las encuestas de EURORDIS) en 23 idiomas en 42 países.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Rare Barometer Voices

 

 

La RD-Action publica una guía para implementar la codificación de las enfermedades raras en sistemas de información sanitaria

 

La baja representación de las enfermedades raras (ER) en los sistemas de codificación hace difícil rastrear a los pacientes con ER en los sistemas sanitarios. Este tema es crucial ya que afecta a la posibilidad de estimar el número global de personas que padecen una ER y su acceso a los servicios sanitarios. Esta escasez de datos es una cuestión relevante en múltiples niveles: para pacientes, investigadores y clínicos, así como para las autoridades sanitarias nacionales y regionales, responsables de la planificación de actividades sanitarias y de la asignación de recursos, tanto humanos como técnicos o económicos.

 

Con el fin de abordar este problema, Orphanet ha clasificado enfermedades raras desde 1997, adoptando un acercamiento polijerárquico. En su esfuerzo, todavía en marcha, a cada entidad clínica en la nomenclatura de Orphanet se le asigna un identificador único y estable, el número ORPHA. El subconjunto de números ORPHA que es aplicable para la codificación de pacientes se denomina códigos ORPHA.

 

El Grupo de Expertos de Enfermedades Raras de la Comisión Europea (CEGRD) adoptó esta recomendación en noviembre de 2014 y acaba de publicar una guía para implementar la codificación con códigos ORPHA. Esta guía contiene 6 recomendaciones adaptadas a diferentes situaciones de codificación, por ejemplo, para la planificación sanitaria, para documentar la actividad de los centros expertos, para fines estadísticos, para la investigación, para el intercambio de datos a nivel internacional. De acuerdo con estas situaciones, se describen tres modelos de referencia para la implementación y se proporcionan guías de codificación y técnicas.

 

Más información:

Standard procedure and guide for the coding with Orphacodes [PDF]

Recommendation on Ways to Improve Codification for Rare Diseases in Health Information Systems [PDF]

Noticia en OrphaNews (en inglés)

 

 

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La actualidad en España

Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER

 

El Consejo Asesor de Pacientes del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), foro formado por entidades y asociaciones de pacientes que tiene como objetivo contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras, se puso en marcha el pasado viernes 7 de julio con su primera reunión en el Hospital Universitario La Paz de Madrid.

 

Este nuevo órgano promoverá la participación de los pacientes en la actividad del CIBERER como una forma de entender sus necesidades y lograr su implicación en las políticas de investigación del centro. Además, recogerá sus prioridades en materia de investigación.

 

El Consejo Asesor de Pacientes también asesorará sobre las necesidades de formación de las asociaciones de afectados, revisará los materiales divulgativos orientados a los pacientes realizados por el CIBERER e informará acerca de los distintos recursos de investigación de los que sus miembros tengan conocimiento.

 

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

RevELA: el mapa de la ELA en España

 

La Fundación Francisco Luzón acaba de presentar RevELA, un estudio de la situación sanitaria y poblacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en España, que pretende realizar una fotografía real de la situación de la ELA (en cuanto a asistencia y necesidades clínicas) en nuestro país, durante el año 2016.

 

Este mapa recoge los datos de los pacientes de ELA, así como los centros y profesionales de esta patología a nivel de España, sus Comunidades Autónomas, Provincias y centros.

 

 

Más información:

Proyecto RevELA

 

 

Las enfermedades raras en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud

 

El pasado 21 de junio la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, presidió el primer Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) de la legislatura, en el que se abordó por primera vez la elaboración de una Estrategia Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica, coincidiendo con el Día Mundial de la ELA.

 

El abordaje de las enfermedades raras fue uno de los principales temas tratados en este Pleno:

• Distribución de 1 millón de euros a las Comunidades Autónomas para avanzar en la atención a las personas con enfermedades raras y 800.000 euros para facilitar un diagnóstico más rápido y establecer “rutas asistenciales” que aseguren a las familias acceder a un diagnóstico genético.
• Aprobación del Manual de Procedimientos del Registro de Enfermedades Raras.
• Creación de un grupo de trabajo para abordar el alto impacto sanitario y económico del tratamiento de las enfermedades raras.
• Designación de 28 nuevos CSURes (Centros, Servicios y Unidades del Referencia del Sistema Nacional de Salud) para atender 13 patologías. Además, se han aprobado 2 propuestas de nuevas patologías para designar CSUR (Coagulopatías congénitas y Patología compleja hipotálamo-hipofisaria).

 

Más información:

Noticia MSSSI

 

 

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Actualizado el 19de julio de 2017