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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Francesc Palau, coordinador de Orphanet-España, en la reunión fundacional del Comité de ONGs para las Enfermedades Raras

 

El Dr. Francesc Palau, coordinador de Orphanet-España, participó en la reunión fundacional del Comité de Organizaciones No Gubernamentales (ONG) para las Enfermedades Raras en la sede de la ONU en Nueva York el pasado 11 de noviembre. El Dr. Palau, único español presente en este acto, representó al CIBERER y al IPER del Hospital Sant Joan de Déu invitado por EURORDIS.

 

El Comité de ONGs para las Enfermedades Raras, creado en el marco de la Conferencia Consultiva de ONGs de las Naciones Unidas, unirá a expertos con el objetivo de conseguir un mayor reconocimiento de las enfermedades de baja prevalencia como una prioridad global de política de salud, innovación y atención sanitaria.

 

En el encuentro inaugural de este comité, intervinieron unos 30 líderes de la comunidad internacional de las enfermedades raras, entre los que se encontraban representantes de las organizaciones de pacientes, además de expertos de los organismos dependientes de las Naciones Unidas y la Unión Europea.

 

El Comité de ONGs para las Enfermedades Raras ha sido promovido por la Federación Europea de Alianzas Nacionales de Enfermedades Raras (EURORDIS) y por la Fundación Agrenska de Suecia.

 

Más información:

NGO Committee for Rare Diseases

 

Fuente: CIBERER

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Fraser

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Fraser, un síndrome genético malformativo cuyas principales manifestaciones son la criptoftalmia, la sindactilia, las anomalías laríngeas y traqueales y las malformaciones urogenitales.

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

 

Fichas de discapacidad publicadas en castellano:

 

 

Informe de actividad 2015 de Orphanet

 

Ya está disponible el Informe de actividad 2015 de Orphanet en castellano. Este informa presenta en detalle las actividades desarrolladas por Orphanet, subrayando los hechos más destacados en 2015, entre los que se encuentran:

 

  • La coordinación de Orphanet de la acción conjunta de los Estados miembro de la Unión Europea 2015-2018 para las enfermedades raras RD-ACTION.
  • La evolución de la base de datos de enfermedades raras de Orphanet hacia un modelo europeo viable que es uno de los objetivos de la RD-ACTION.
  • La designación de Orphanet como “IRDiRC Recommended” y la ontología de Orphanet ORDO.
  • La colaboración entre IHTSDO (International Health Terminology Standards Development Organisation) y Orphanet con el fin de mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en SNOMED CT.
  • El progreso de la incorporación de los códigos ORPHA en los sistemas de salud nacionales europeos.

 

Más información:

Informe de actividad 2015 de Orphanet [PDF]

Otros informes de Orphanet

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

La Investigación, tema del Día de las Enfermedades Raras 2017

 

Ya se ha iniciado la cuenta atrás de la celebración del Día de las Enfermedades Raras que tendrá lugar el martes 28 de febrero, cuyo tema será la investigación, y pacientes de enfermedades raras y organizaciones de todo el mundo han comenzado a preparar sus actividades y eventos para este día.

 

La investigación de las enfermedades raras es crucial para dar a los pacientes las respuestas y soluciones que necesitan, tanto si es un tratamiento, cura o una atención mejorada y esta celebración es una oportunidad para reconocer el importante papel que juegan los pacientes en la investigación. La participación de los pacientes en la investigación ha tenido como consecuencia una mayor investigación que atiende mejor a las necesidades de los pacientes. Los pacientes no solo se benefician de los resultados de la investigación sino que son una parte empoderada y valorada desde el principio hasta el final del proceso de investigación.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Rare Diseases Day

 

 

Recomendaciones conjuntas internacionales para abordar las necesidades específicas de los pacientes no diagnosticados

 

La alianza europea de organizaciones de pacientes EURORDIS-Rare Diseases Europe, junto con diversos organismos internacionales de apoyo a pacientes con enfermedades raras y genéticas, han presentado una lista de recomendaciones para abordar las necesidades específicas de los pacientes sin diagnosticar, instando a todas las partes interesadas a reconocer a los pacientes no diagnosticados como una población específica dentro de la comunidad de enfermedades raras.

 

Los pacientes con enfermedades raras sin diagnosticar requieren disponer de una vía completa de atención médica y social antes de recibir un diagnóstico. Dicha atención debe promover sus posibilidades de recibir un diagnóstico preciso de la manera más eficiente y rápida posible, garantizando al mismo tiempo, hasta que se haga un diagnóstico, que reciben la mejor atención médica y social posible.

 

Estas recomendaciones también ponen de relieve la importancia de promover un intercambio internacional de datos ético y responsable para ayudar a informar sobre un diagnóstico clínico, acelerar la investigación sobre nuevas enfermedades y proporcionar información sobre los mecanismos de las enfermedades. Además, el conocimiento e información compartidos entre todas las partes interesadas debe coordinarse y fomentarse para que los pacientes puedan acceder a los recursos apropiados de manera oportuna y eficiente.

 

Noticia EURORDIS (en inglés)

International Joint Recommendations to Address Specific Needs of Undiagnosed Rare Disease Patients [PDF]

 

 


La actualidad en España

 

Publicación de un Manual de enfermedades neuromusculares de la SEN

 

El Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) consideró que era necesario un libro dedicado a los trastornos neuromusculares, puesto que si bien prácticamente todas estas enfermedades son raras, por su escasa prevalencia, en conjunto suponen un buen número de procesos patológicos que requieren una asistencia especializada. La tarea de editar el libro se encargó al Dr. Eduardo Gutiérrez-Rivas, un pionero en el estudio de estas dolencias en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Con la colaboración de más de 100 expertos en la materia, se ha publicado el Manual de Enfermedades Neuromusculares.

 

En la primera parte se revisan los fundamentos anatómicos y fisiológicos básicos. Posteriormente se explicitan los métodos de estudio de las enfermedades neuromusculares. En la tercera parte se estudian las principales entidades nosológicas. Una cuarta parte está dedicada a su tratamiento, con especial hincapié en aspectos como la dieta, la rehabilitación y la asistencia psicológica. Por último, se realiza un recorrido por la situación española en la asistencia e investigación de estas enfermedades y se muestra un listado de las asociaciones y páginas web relacionadas con ellas.

 

El Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN espera que este manual sirva de referencia tanto para los profesionales clínicos (neurólogos, rehabilitadores, médicos de familia, etc.) como para otros expertos interesados en estos trastornos.

 

Gutiérrez-Rivas E (ed). Manual de Enfermedades Neuromusculares. Majadahonda: Ergón, 2017. ISBN: 978-84-16732-35-7.

 

 

 

Se presenta la Guía de Discapacidad de Enfermedades Raras de Murcia

 

La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia, Violante Tomás, junto con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, han presentado la “Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras”.

 

Esta guía, que contempla hasta 30 enfermedades raras, “supone un gran avance a nivel nacional”, subrayó la consejera. La Región de Murcia es la primera en editar una guía con 30 enfermedades raras y la segunda en elaborar esta herramienta, después de la Comunidad de Madrid.

 

La guía servirá de herramienta de trabajo para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

 

Fuente: CARM

 

 

Estudio ENSERio sobre las necesidades sociales y sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lidera la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (ER) en España (Estudio ENSERio); un estudio pionero en nuestro país en cuya renovación participarán más de 1.500 personas a través de un cuestionario onlineAbre nueva ventana, duplicando la muestra de su primera edición.

 

El Estudio ENSERio se ha convertido ya en la investigación más referenciada en España en lo que a enfermedades poco frecuentes se refiere. Sus resultados, tal y como explica Juan Carrión, Presidente de Feder, «nos brindaron la oportunidad de acceder, mediante datos, a una panorámica global de las enfermedades raras en nuestro país». Datos e indicativos que, según ha subrayado Carrión, «supusieron un antes y un después en nuestra lucha contra las ER así como en el establecimiento de nuestras prioridades».

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha puesto en marcha la elaboración de este análisis de la mano del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) y la colaboración la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) y la Fundación Cofares. La organización se dotará, además, de la técnica de la Universidad CEU Cardenal Herrera.

 

 

Más información:

Noticia Creer

Acceder al cuestionario

 

 


 

 

Actualizado el 30 de noviembre de 2016





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