¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

3 nuevas guías para la anestesia en español en Orphanet

 

• Aracnodactilia congénita contractural (Síndrome de Beals) [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Atresia biliar [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Xantomatosis cerebrotendinosa [Guía para la anestesia, 2017, pdf]

 

 

Nueva guía de urgencias de Orphanet para la fenilcetonuria

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la fenilcetonuria, el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos y que se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados.

• Guías de urgencias > Español (2019, pdf)

 

Más información:

• Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es

• Enciclopedia de Orphanet-España

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Procedimiento de recopilación de datos epidemiológicos en Orphanet

 

Orphanet realiza un estudio sistemático de la literatura científica para estimar la prevalencia y la incidencia de trastornos raros. Estos datos son de particular interés para la salud pública y para fines de investigación y desarrollo, entre otros.

 

Para dar a conocer la metodología utilizada por Orphanet para realizar dicha labor, se ha publicado un documento donde se describe la recopilación, análisis y validación de los datos epidemiológicos relacionados con los trastornos raros integrados en la base de datos de Orphanet.

 

Procedural document: Epidemiology of rare diseases in Orphanet Prevalence, incidence and number of published cases or families [PDF, en inglés]

 

Otros informes y procedimientos de Orphanet

 

 

Actualización de los informes de Orphanet sobre enfermedades raras

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios tres informes actualizados sobre enfermedades raras. En ellos se ofrece, por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa según estimaciones mundiales o europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.

 

• Listado de las enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético. Enero 2019 [PDF]

• Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades. Enero 2019 - n°1 [PDF]

• Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Enero 2019 - n°2 [PDF]

 

Más información:

Otros Informes de Orphanet

 

 

Orphanet publica su Informe de Actividad 2017

 

Orphanet, la base de datos de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, ha publicado en línea su informe de actividad anual para 2017. Este documento proporciona una descripción general de las diversas actividades emprendidas o realizadas en 2017, así como un perfil de las actividades de los usuarios del sitio web. Se proporciona una actualización de las diversas herramientas, productos y servicios que Orphanet desarrolló o mejoró en 2017, junto con detalles sobre las colaboraciones nacionales e internacionales del Consorcio Orphanet. También hay información sobre las actividades de comunicación de Orphanet, así como detalles de las principales fuentes de financiamiento y las asociaciones financieras de la red.

 

Informe de Actividad de Orphanet 2017 [PDF]

 

Más información:

Otros informes de Orphanet

 

 

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La actualidad en España

 

La Asociación Sota Diez presenta la revista divulgativa ‘Compromiso AHORA’ sobre investigación en enfermedades raras

 

La Asociación Sota Diez ha publicado el primer número de la revista Compromiso AHORA, que nace como herramienta para acercarse a la investigación en enfermedades raras con un lenguaje divulgativo.

 

En el acto de presentación, celebrado en Santander el pasado 14 de mayo, participaron Begoña Sota, presidenta de la Asociación Sota Diez, y Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, que explicó la investigación sobre enfermedades raras que se realiza en España.

 

Intervinieron también diversas representantes del tejido asociativo: Pilar Mejías, presidenta de la Fundación Almar, Yolanda Corón, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Rett, y las integrantes del proyecto “Change your Mind” de Zaragoza, que contaron su proyecto.

 

 

Acceso a la versión digital: Compromiso AHORA

 

 

Se constituye un consorcio para la investigación de la genética de la ELA

 

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha dado la cobertura institucional para la constitución de Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Spanish Consortium (ALSGESCO), un consorcio estable de índole científico-técnica de ámbito nacional conformado actualmente por 11 grupos de investigación que tiene como objetivo la realización de estudios genéticos sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de neurona motora.

 

ALSGESCO nace como resultado del grupo de trabajo denominado ‘RedELA’ (Red de Investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica), concedido en la Convocatoria de Grupos de Trabajo 2018 de CIBERER.

 

El objetivo general de ALSGESCO es potenciar la realización de estudios genéticos con la finalidad de entender la arquitectura genética de esta enfermedad en la población española. Del mismo modo, quiere promocionar la realización de proyectos y acciones coordinadas entre sus miembros, promover la generación de un catálogo de biomaterial “virtual” de excelencia para la realización de los estudios propuestos, así como trabajar en la formación y difusión actualizada del conocimiento de la arquitectura genética de la ELA entre profesionales y pacientes.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La esclerosis lateral amiotrófica en Orphanet

 

 

Edición española del EURORDIS Summer School 2019

 

Después del éxito de las ediciones precedentes del EURORDIS Summer School Spanish Edition, se abre el periodo de inscripción de la 3ª Edición, que tendrá lugar del 10 al 14 de junio de 2019 en Castelldefels, Barcelona.

 

El programa del EURORDIS Summer School Spanish Edition ha sido desarrollado en base a la experiencia docente de los 11 años del programa internacional y adaptado a las necesidades de las asociaciones españolas y de Iberoamérica. Este programa está dirigido a formar pacientes expertos, profesionales de organizaciones de pacientes e investigadores.

 

El curso tiene por objetivo incrementar la participación de los pacientes a lo largo del ciclo de vida del desarrollo de un medicamento hasta su puesta en el mercado, así como fortalecer la capacidad de los representantes de pacientes para implicarse en el desarrollo de medicamentos y los procesos reguladores.

 

El 30 de abril de 2019 es la fecha límite para realizar las solicitudes.

 

EURORDIS Summer School Spanish Edition

 

 

Presentación del libro divulgativo sobre la edición genética con CRISPR de Lluís Montoliu

 

El viernes 22 de febrero se presenta en la Librería La Fábrica de Madrid Editando genes: recorta, pega y colorea, el nuevo libro divulgativo de Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) e investigador CIBERER, sobre “las maravillosas herramientas CRISPR” publicado por Next Door Publishers.

 

En esta obra, el Dr. Montoliu repasa la historia de las herramientas CRISPR, desde que las descubrió en las bacterias el investigador y microbiólogo español Francis J. M. Mojica (autor del prólogo del libro) hasta que, desde 2013, estas tijeras moleculares comenzaron a revolucionar la edición genética.

 

A lo largo de 20 capítulos y 434 páginas, Lluís Montoliu aborda de manera didáctica y minuciosa todos los aspectos de la edición genética con CRISPR y su utilización en diversas enfermedades raras, como por ejemplo el albinismo.

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

EURORDIS reclama la atención integral para los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en 2030

 

Durante la Reunión de Miembros de EURORDIS 2019, celebrada en Bucarest, EURORDIS y sus más de 800 miembros presentaron un nuevo informe de posición reclamando la prestación de una atención integral a los 30 millones de europeos que viven con una enfermedad rara y sus familias para el año 2030.

 

El documento completo ‘Conseguir la Atención Integral y Centrada en la Persona para no Excluir a Nadie: Una aportación para mejorar la vida diaria de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias’ y las traducciones al alemán, español, francés, italiano, portugués y ruso están disponibles en eurordis.org/carepaper.

 

La estrategia para garantizar una atención integral e integrada para las enfermedades raras se estructura en torno a tres pilares que se estudian en detalle en el informe:

 

• Pilar 1: Políticas y servicios sociales adecuados y de calidad
• Pilar 2: Atención integral: abarcando la atención sanitaria y social
• Pilar 3: Equidad de derechos y oportunidades

 

EURORDIS y sus miembros instan a la UE, todos los países europeos y todos las partes interesadas dentro del sector sanitario y social, a difundir el nuevo informe de posición y adoptar medidas basadas en sus diez recomendaciones.

 

Leer el informe en eurordis.org/carepaper.

 

Más información: EURORDIS

 

 

EURORDIS dirige un nuevo estudio prospectivo para establecer las necesidades políticas futuras de la comunidad de enfermedades raras

 

EURORDIS dirige el nuevo proyecto Rare 2030- un estudio prospectivo participativo que reflexiona sobre el futuro a largo plazo de las personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Este proyecto permitirá a los participantes establecer recomendaciones sobre las prioridades políticas de la comunidad de enfermedades raras para la próxima década.

 

El proyecto se inició en Bruselas a principios de este año con una reunión de los socios del proyecto, representantes de la Comisión Europea y miembros del Parlamento Europeo, decisiva para dar vida a este proyecto.

 

Para saber más sobre el estudio Rare 2030 y sobre cómo ayudar a definir estas recomendaciones, el próximo 2 de mayo tendrá lugar un seminario web [previa inscripción]. Además, el seminario web también destacará la primera oportunidad de participar en persona en Rare 2030 – un taller de medio día durante la Reunión de Miembros de EURORDIS Bucarest 2019 los días 17 y 18 de mayo, durante el cual los participantes harán propuestas sobre los factores que más influyen en el futuro de las personas que viven con una enfermedad rara.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

 

 

Comparte tu experiencia con los tratamientos a través de la encuesta de Rare Barometer Voices

 

Todos los pacientes con enfermedades raras ya pueden valorar su experiencia con los tratamientos en la nueva encuesta publicada por Rare Barometer Voices.

 

Este sondeo global está abierto a cualquier persona de cualquier país del mundo afectada por una enfermedad rara, así como su familia y cuidadores. La encuesta está disponible en 23 idiomas y tus respuestas contribuirán a dar información actualizada sobre las necesidades no cubiertas relacionadas con los tratamientos de personas que viven con una enfermedad rara.

 

A través de preguntas sobre si los tratamientos están disponibles en tu país, o si tienes acceso a estos tratamientos y si han sido experiencias positivas o negativas, podran medir y entender mejor la experiencia de los pacientes con dichos tratamientos.

 

Encuesta: Rare Barometer Voices

Fuente: Noticia FEDER

 

 

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Actualizado el 22 de mayo de 2019