¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad de la aniridia aislada

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la aniridia aislada, una malformación caracterizada por la ausencia completa o parcial de iris y una malformación global del ojo. La aniridia aislada, que da lugar a una fotofobia más o menos intensa, puede estar asociada con diversas afecciones oculares causantes de una discapacidad visual de gravedad variable, y que en algunos casos pueden ocasionar ceguera.

• Ficha de discapacidad de la aniridia aislada [PDF]

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Más información:

La aniridia aislada en Orphanet

 

 

Guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la histiocitosis de células de Langerhans, una enfermedad que se define histológicamente por la acumulación en diferentes tejidos de histiocitos con características de células de Langerhans. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, registrándose aproximadamente 150 casos por año en Francia, de los cuales unos 60 suceden en niños.

 

La presentación clínica es bastante variable, fundamentalmente con afectación: ósea, cutánea, hipofisaria (diabetes insípida), pulmonar o sistémica (con afectación hepatoesplénica, de la médula ósea, ganglionar y, en ocasiones, síndrome hemofagocítico.

 

Puede encontrar la guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans enlazada tanto a esta enfermedad, como a sus subtipos:

 

• Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
• Enfermedad de Letterer-Siwe
• Granuloma eosinofílico
• Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans en el adulto
• Síndrome de Hashimoto-Pritzker

 

Descargar: Guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans [PDF]

 

Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Nueva página en Orphanet de "Signos y síntomas clínicos" de las enfermedades raras

 

Como parte del proyecto HIPBI-RD, Orphanet trabaja para describir cada una de las enfermedades raras con sus signos y síntomas (fenotipos) utilizando la terminología HPO (Ontología del Fenotipo Humano), ontología considerada como la referencia en el campo y Recurso Reconocido IRDiRC.

 

El conjunto de enfermedades anotadas y sus fenotipos ya estaban disponibles para su descarga en Orphadata.org con fines de investigación pero, desde julio, estas anotaciones están disponibles también en el sitio web de Orphanet.

 

Actualmente, hay 3.237 enfermedades raras en Orphanet que ya tienen una página de "signos y síntomas clínicos". Cada signo clínico va acompañado de su frecuencia de aparición en la población de afectados por cada enfermedad. Además, cuando un signo forma parte de criterios diagnósticos aceptados y publicados, se destaca este hecho, como los llamados signos patognomónicos que, cuando están presentes, determinan el diagnóstico de la enfermedad.

 

Esta herramienta es una ayuda para los médicos en el diagnóstico de enfermedades raras, pero la consulta de esta información no puede reemplazar la opinión de un médico, ya que cada caso es único.

 

Visite la página de “signos y síntomas clínicos” de Orphanet

 

 

‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ lanza una nueva convocatoria de recepción de artículos sobre enfermedades raras en Estados Unidos

 

La revista oficial de Orphanet, Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), ha lanzado una nueva convocatoria para la recepción de artículos que aborden los diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras, en esta ocasión, en Estados Unidos.

 

Esta convocatoria está dirigida a autores que reflejan en sus artículos el estado actual y su visión sobre diversos aspectos de las enfermedades raras en los Estados Unidos. En este sentido, los institutos nacionales de salud de Estados Unidos han promovido varias acciones como el Programa de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) y la Red de Enfermedades No Diagnosticadas. RDCRN está diseñado para avanzar en la investigación médica sobre enfermedades raras al proporcionar apoyo para estudios clínicos y facilitar la colaboración, la inscripción en el estudio y el intercambio de datos, y actualmente el programa apoya a 22 consorcios de RDCRN en diferentes grupos de trastornos raros.

 

El editor jefe de esta revista es Francesc Palau, jefe de un grupo CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y coordinador de Orphanet-España.

 

• Convocatoria de recepción de artículos: enfermedades raras en Estados Unidos
• Convocatoria de recepción de artículos: enfermedades raras en España

 

 

Encuesta de 2017 de satisfacción de los usuarios de Orphanet

 

En enero de 2018 Orphanet lanzó de nuevo su encuesta anual en línea a los usuarios de Orphanet, con preguntas centradas en la actividad profesional de los usuarios, sus hábitos cuando visitan el sitio web de Orphanet, su opinión sobre el contenido, así como su satisfacción general y sus sugerencias de mejora.

 

La encuesta disponible en los 7 idiomas del sitio web (es decir, inglés, francés, español, italiano, portugués, neerlandés y alemán), se cerró después de 4 semanas en el sitio web y, tras consolidar y analizar los resultados de todos los idiomas de la encuesta, los resultados de este análisis se presentan en este informe con elementos de comparación con respecto a los resultados del año pasado.

 

Orphanet 2017 Users Satisfaction Survey [PDF, en inglés]

 

 

Actualización de los informes de Orphanet sobre enfermedades raras

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios tres informes actualizados sobre enfermedades raras. En ellos se ofrece, por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa según estimaciones mundiales o europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.

• Listado de las enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético. Junio 2018 [PDF]
• Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades. Junio 2018 - n°1 [PDF]
• Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Junio 2018 - n°2 [PDF]

 

Otros Informes de Orphanet

 

 

Actualización de los informes de Orphanet sobre recursos para la investigación en enfermedades raras

 

Orphanet publica en inglés la actualización de dos informes orientados a la comunidad científica en el campo de las enfermedades raras: registros de pacientes e infraestructuras de investigación.

 

Los registros y bases de datos de pacientes son instrumentos clave en el desarrollo de investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, al mejorar la atención al paciente y la planificación de la asistencia sanitaria. Son la única forma de agrupar datos para conseguir un tamaño de muestras suficientes para la investigación epidemiológica o clínica, ya que son vitales para garantizar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar su planificación y apoyar el reclutamiento de pacientes.

• Rare Disease Registries in Europe. May 2018 [PDF]

 

El informe sobre infraestructuras de investigación útiles en el campo de las enfermedades raras en Europa, está estructurado por países y recoge, entre otros recursos, redes de investigación, plataformas de secuenciación para la identificación de mutaciones, o servicios especializados en el fenotipado de modelos de animales con aplicación específica para enfermedades raras.

• List of Research Infrastructures useful to Rare Diseases in Europe. May 2018 [PDF]

Otros Informes de Orphanet

 

 

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La actualidad en España

 

Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo

 

Las Jornadas Anuales de ALBA sobre Albinismo acogerán el próximo 29 de septiembre la presentación de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética escrito por Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. Editado por ALBA y patrocinado por el CIBERER, esta obra está dirigida especialmente a las personas con albinismo, sus familiares y amigos para resolver todas las dudas que les pueden surgir relacionadas con esta condición genética.

 

¿Qué es el albinismo? responde a las preguntas sobre las causas genéticas, los diferentes tipos de albinismo, las dificultades con las que se pueden encontrar las personas que nacen con esta condición genética, la importancia del diagnóstico genético y la utilidad del consejo genético para aquellas personas con albinismo que quieren tener hijos. En su segunda parte, esta obra también ofrece consejos para el día a día de las personas con albinismo, relacionados con las precauciones a la hora de tomar el sol, la manera de hacer frente a su limitada agudeza visual (su principal problema), la interacción social o la realización de actividades deportivas, entre otros.

 

El Dr. Montoliu, autor de este libro, es uno de los mayores expertos mundiales sobre albinismo. En sus casi 30 años dedicados a la investigación sobre esta condición genética, ha ido recopilado las dudas y el conocimiento sobre el albinismo, plasmados ahora en esta obra. Ana Yturralde, autora de las imágenes de ¿Qué es el albinismo?, es una fotógrafa profesional que ha acompañado a ALBA desde sus inicios, en la gran mayoría de eventos, capturando imágenes de forma natural y espontánea.

 

 

Noticia CIBERER

XII Jornadas Anuales de ALBA sobre Albinismo, 28 al 30 de septiembre, San Rafael (Segovia)

 

 

El Libro blanco de las enfermedades raras

 

La Fundación Gaspar Casal con el apoyo de Sobi ha presentado el “Libro blanco de las enfermedades raras” con el objetivo de convertirse en una obra de referencia y consulta. Este libro aborda temas como el futuro de la investigación en las enfermedades raras, su abordaje integral, la participación de los pacientes, los avances en diagnóstico y terapias o los medicamentos huérfanos.

 

Este libro blanco está dirigido a los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y a la sociedad en general.

 

Libro blanco de las enfermedades raras [PDF]

 

 

'¿Lo ves?' el corto que muestra cómo ve el mundo una persona con albinismo

 

El cortrometraje documental “¿Lo ves?”, que muestra las situaciones cotidianas a las que se enfrenta su directora Patty Bonet, que tiene la condición genética de albinismo, ya se puede ver en abierto. Los responsables de este corto, que ha sido galardonado con diversos premios, han querido aprovechar el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo para lanzarlo en la plataforma Youtube con subtítulos en inglés.

 

En este corto se comprueba que lo que para la mayoría de la gente son hechos u acciones que se incluirían dentro de su cotidianidad, para Patty Bonet pueden suponer un gran reto debido a su escasa agudeza visual y a su elevada fotofobia.

 

El corto, patrocinado por el CIBERER, se ha rodado con la técnica de cámara subjetiva, con el fin de que el espectador se ponga en la piel de una persona que convive día a día con una serie de limitaciones a las que hace frente con optimismo y, en ocasiones, hasta con humor. Ir de compras, quedar con un amigo en un restaurante o pasear por un parque, puede resultar a veces una odisea.

 

 

Más información:

Noticia CIBERER

El albinismo oculocutáneo u ocular en Orphanet

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Nuevo proyecto RDCODE para la implementación de códigos ORPHA en países europeos

 

Para tomar medidas de salud pública sobre enfermedades raras es necesario saber cuántas personas padecen estas enfermedades (prevalencia), cómo les afectan estas condiciones y controlar el impacto médico y social de las enfermedades raras. La falta de una epidemiología básica para las enfermedades raras en Europa, junto con la escasez de una codificación precisa de estas en la clasificación CIE-10, contribuye a la falta de reconocimiento y obstaculiza el desarrollo de servicios y políticas adecuados.

 

Como resultado de la RD-ACTION, la Acción conjunta europea para las enfermedades raras 2015-2018, se produjo una guía práctica para la implementación de un sistema de codificación específico para enfermedades raras basado en la nomenclatura de Orphanet de enfermedades raras: los códigos ORPHA.

 

Ahora, el proyecto RDCODE, coordinado por Orphanet (Inserm) y con la participación de los socios del paquete de trabajo de codificación de RD-ACTION, tiene como objetivo ayudar a implementar los códigos ORPHA en cuatro países (República Checa, Malta, Rumanía y España), así como mejorar los documentos de orientación con las lecciones aprendidas durante su implementación en la vida real a nivel nacional. Comenzando con países que aún no tienen una implementación sistemática de la codificación ORPHA, este proyecto proporcionará una experiencia de implementación en el mundo real suficiente como para ser capturada por otros países en el futuro.

 

 

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Actualizado el 12 de septiembre de 2018