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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Nuevas guías para la anestesia en Orphanet: preeclampsia, púrpura trombocitopénica inmunitaria y los síndromes de Ehlers-Danlos, Eisenmenger y Marfan

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha actualizado y publicado tres nuevas guías en castellano que Orphanet ha incorporado a su portal.

 

 

 

 

 

 

 

Nuevas guías para la anestesia en Orphanet: acondroplasia, síndrome 3MC y xeroderma pigmentoso

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha actualizado y publicado tres nuevas guías que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

 

 

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Actualización del informe de Orphanet sobre medicamentos huérfanos

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa.

 

En este informe se recoge, tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, como aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.

 

Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa. Octubre 2019 [PDF]

Otros Informes de Orphanet

 

 

Actualización del informe de Orphanet sobre registros de pacientes con enfermedades raras

 

Orphanet publica en inglés la actualización del informe, orientado a la comunidad científica, sobre registros de pacientes con enfermedades raras.

 

Los registros y bases de datos de pacientes son instrumentos clave en el desarrollo de investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, al mejorar la atención al paciente y la planificación de la asistencia sanitaria. Son la única forma de agrupar datos para conseguir un tamaño de muestras suficientes para la investigación epidemiológica o clínica, ya que son vitales para garantizar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar su planificación y apoyar el reclutamiento de pacientes.

 

Rare Disease Registries in Europe. May 2019 [PDF]

Otros Informes de Orphanet

 

 


La actualidad en España

 

Concurso Fotográfico ERes Arte de FEDER y Sanofi Genzyme

 

ERes Arte, concurso fotográfico promovido por la Federación Española de Enfermedades raras en colaboración con Sanofi Genzyme, pretende que los participantes representen en una fotografía original el optimismo que rodea a la comunidad de pacientes con Enfermedades Raras y el compromiso de estos mismos y sus más allegados con la causa, desde los médicos hasta sus familiares. Se dice que una imagen vale más que mil palabras y a través de estas fotografías se busca mostrar un valor ya sea de superación, esperanza o unión. La imagen vendrá acompañada de una pequeña descripción de lo que se pretende transmitir con ella.

 

Podrán participar mayores de 18 años y residentes en España, siendo el plazo de presentación hasta el día 29 de febrero. El junio de 2020 el jurado elegirá 29 fotografías ganadoras que se difundirán por redes sociales y con ellas se realizará una exposición a nivel nacional.

 

Más información: FEDER

 

 

El Gobierno aprueba un presupuesto de 2.818.070 euros para actuaciones de vigilancia de la salud y frente a las enfermedades raras y neurodegenerativas

 

El Consejo de Ministros ha aprobado, a propuesta de la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, un presupuesto de 2.818.070 euros destinado a desarrollar actuaciones de vigilancia de la salud e iniciativas encuadradas dentro de las Estrategias en enfermedades raras y en las enfermedades neurodegenerativas, incluida la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

 

En concreto para la Estrategia en enfermedades raras hay un montante de 1.000.000 euros con el cual se podrán llevar a cabo proyectos presentados relacionados con dos objetivos: habilitar información sobre los recursos disponibles para la atención a las personas con estas patologías y sus familias y obtener información epidemiológica necesaria que permita el desarrollo de políticas sociales, sanitarias e investigación.

 

Para las enfermedades neurodegenerativas hay una cantidad de 818.070 euros para actividades encaminadas a su detección precoz, a la mejora de la atención integral de estos pacientes y sus familias y a apoyar la labor de las personas cuidadoras.

 

El tercer apartado que recibirá ayudas es el de vigilancia en salud que contará con un importe total de 1.000.000 euros.

 

Fuente: Ministerio de de Sanidad, Consumo y Bienestar Social

 

 

Publicación de la II Fase de la actualización del Estudio ENSERio

 

FEDER publica la II Fase de la actualización del Estudio ENSERio en el que se realiza un análisis autonómico de las necesarias socio-sanitarias de las personas con enfermedades poco frecuentes, concretamente se ha puesto la mirada en la demora del diagnóstico.

 

En esta ocasión se ha conseguido un total de 1,754 cuestionarios, 178 más que en la primera fase de recogida de datos que se realizó en el 2016 y 2017, y se ha conseguido representar a cinco comunidades autónomas más, representando a País Vasco, Aragón, Castilla-La Mancha, Región de Murcia y Extremadura.

 

INFORME: Análisis autonómico de necesidades socio-sanitarias de las personas con enfermedades poco frecuentes: la demora diagnóstica 2019 [PDF]

 

Fuente: Noticia FEDER

 

 

Designados nuevos CSUR para 2 grupos de enfermedades raras

 

El Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha ampliado la lista de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS), incluyendo nuevos centros de referencia para dos nuevos grupos de enfermedades raras:

 

Coagulopatías congénitas, que incluye la hemofilia, la enfermedad de Von Willebrand y otros déficits congénitos de factores de coagulación:

  • Hospital U. La Paz, Hospital U. Vall D’Hebrón, Hospital U. Virgen del Rocío.

 

Patología compleja hipotálamo-hipofisaria, que incluye los tumores hipofisarios e hipotalámicos raros y el hipopituitarismo congénito o adquirido:

  • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital U. Vall D’Hebrón, Hospital U. Virgen del Rocío, Hospital U. Virgen de las Nieves y H. U. San Cecilio.

 

Más información:

MSCBS

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Concurso de Arte de la “Red de Genodermatosis y Enfermedades Raras de la Piel”

 

Un año más, la “Red de Genodermatosis y Enfermedades Raras de la Piel” ha convocado su concurso de arte, ideado para crear conciencia sobre los desafíos específicos de las enfermedades raras de la piel. Este año el tema propuesto es “La historia de mi piel”.

 

Este concurso de arte abierto a todos los participantes, cualquiera que sea su edad, tiene una vocación internacional, ya que las enfermedades de la piel no tienen fronteras.

 

El plazo de presentación de los dibujos es hasta el 28 de febrero de 2020, Día de las Enfermedades Raras.

 

Más información:

 

 

Tarjeta de Seguridad del Paciente de OrphanAnaesthesia

 

OrphanAnaesthesia, proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ofrece una Tarjeta de seguridad del paciente para todos los hospitales, pacientes y grupos de apoyo.

 

El paciente o el médico indican el nombre de la enfermedad rara para notificar al anestesiólogo y al personal de emergencia de qué enfermedad se trata y cuáles son las recomendaciones para su manejo anestésico.

 

La tarjeta que el titular debe llevar en caso de emergencia, debe entregarse al anestesiólogo antes de la anestesia.

 

Descargue la versión impresa en castellano: Tarjeta de Seguridad del Paciente

 

Para completar esta tarjeta en su ordenador, descargue el documento, guárdelo y luego ábralo con un lector de PDF. Verá entonces los espacios a completar.

 

Consulte la lista de enfermedades raras con recomendaciones para la anestesia.

 

Más información: Patient Safety Card

 

 

Informe IRDiRC sobre el estado de la situación de la investigación de las enfermedades raras

 

El informe del Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) "Situación de la investigación en el campo de las enfermedades raras: 2015-2018" es una descripción general basada en la recopilación de información publicada en revistas científicas y comunicados de prensa durante el período de septiembre de 2015 a junio de 2018, así como un análisis de los proyectos de investigación y ensayos clínicos en todo el mundo recogidos en la base de datos de Orphanet.

 

El informe tiene como objetivo informar a todas las partes interesadas sobre los desarrollos en el campo de las enfermedades raras y apoyar las decisiones de los responsables políticos y los financiadores de la investigación, así como informar a la comunidad de enfermedades raras sobre los logros y las tendencias observadas que dan forma al futuro de la investigación y el desarrollo en el campo de las enfermedades raras.

 

State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015-2018 [PDF]

 

Más información: IRDiRC

 

 


 

 

Actualizado el 9 de enero de 2020





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Aviso legalContacte con nosotros — Última actualización en: 16-01-20