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Punto de acceso al sitio web de Orphanet-España

Orphanet Spain
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad de la deficiencia de MCAD

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media, conocida como deficiencia de MCAD o MCADD. Se trata de un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.

 

Ficha de discapacidad de la deficiencia de MCAD [PDF]

 

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Otras fichas de discapacidad publicadas en castellano:

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Machado-Joseph [PDF]

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne [PDF]

Ficha de discapacidad de la distrofia facioescapulohumeral [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Marfan [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Fraser [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de QT largo familiar [PDF]

 

 

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie, un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y ceguera congénita. Las manifestaciones características asociadas incluyen pérdida de audición neurosensorial y retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y/o trastornos del comportamiento.

 

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie [PDF]

 

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita, una embriopatía infecciosa que se produce por infección del virus de la rubeola durante la gestación afectando a la madre y al feto. Este síndrome puede provocar sordera, cataratas y muchas otras manifestaciones permanentes que incluyen secuelas cardiacas y neurológicas.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita [PDF]

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphanet lanza su canal YouTube de tutoriales de su sitio web

 

Orphanet acaba de lanzar su canal YouTube, accesible desde la página de inicio de Orphanet. De momento y solo en inglés, hay dos vídeos disponibles para ayudar a los usuarios a encontrar en el nuevo portal Orphanet información sobre una enfermedad rara y sobre un gen, junto con la información relacionada que ofrece el sitio web, y un tercer vídeo sobre la nomenclatura de Orphanet (principalmente destinada a los profesionales de la salud, codificadores, redes europeas de referencia y otros sectores sanitarios de enfermedades raras).

 

Canal YouTube de Tutoriales de Orphanet

 

 

Actualización de los “Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Abril 2017

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en abril de 2017 de los “Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Este informe se divide en dos partes que corresponden, por un lado, a los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, y por el otro, a aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa. Para cada apartado se ofrecen diferentes clasificaciones por nombre comercial, fecha de la AC en orden descendiente, categoría ATC y titular de la AC.

 

Puede encontrar información adicional de cada producto en la pestaña “Medicamentos huérfanos” del sitio web de Orphanet www.orphanet.es o en el sitio web de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) www.ema.europa.eu.

 

Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa [PDF] (Abril 2017)

 

Otros Informes de Orphanet

 

 

Orphanet celebra su 20º aniversario renovando su web

 

Orphanet (www.orpha.net) fundada en Francia por el INSERM en 1997, se convirtió en una iniciativa europea a partir del año 2000, apoyada por subvenciones de la Comisión Europea, y ha ido creciendo paulatinamente hasta convertirse en un consorcio de 40 países de Europa y todo el mundo.

 

Este año, Orphanet conmemora su 20º aniversario con un cambio completo de imagen, que se refleja en su aspecto y comportamiento.

 

El nuevo sitio web está diseñado para facilitar la navegación y la lectura, simplificando las opciones de búsqueda y de resultados. Orphanet ha contado con la experiencia de la agencia de comunicación digital Addictic (www.addictic.fr) para este cambio de imagen.

 

El equipo de Orphanet espera que el nuevo formato haga que los datos de Orphanet sean más fáciles de encontrar para sus diferentes públicos, y nuevos cambios se producirán a lo largo de este año para mejorar estos aspectos. Esperamos contar con los comentarios de los usuarios en la próxima encuesta de satisfacción de Orphanet.

 

 

 


La actualidad en España

 

Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

 

Un informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER) desarrollado por el CIBERER ha identificado 500 proyectos de investigación biomédica sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España activos durante el año 2015.

 

"El objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España. Esta información se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial", resalta el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

 

Este informe incluye un listado de las enfermedades más investigadas entre las cerca de 2.000 identificadas en los proyectos activos en España en 2015. Las patologías que encabezan esta clasificación son el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (con 16 proyectos), retinosis pigmentaria (14), enfermedad de Huntington (12), enfermedad OXPHOS (11), esclerosis lateral amiotrófica (también con 11) y anemia de Fanconi (9).

 

Para la elaboración de MAPER, se ha recopilado información de proyectos competitivos de investigación biomédica y del ámbito sociosanitario sobre enfermedades raras que han obtenido recursos de las principales agencias de financiación. Una vez obtenida la compilación de ambos, el equipo de gestión científica del CIBERER en colaboración con Orphanet-España, revisó los proyectos recogidos y aportados por los investigadores, homogeneizó la información y validó las enfermedades raras asociadas al proyecto.

 

 

Más información:

Enlace al resumen ejecutivo del MAPER [PDF]

Enlace al MAPER

Noticia CIBERER

 

 

Vídeo divulgativo sobre el análisis genético en el síndrome de Usher

 

La Dra. Gema García del grupo de investigación del CIBERER que lidera el Dr. José María Millán en el IIS La Fe de Valencia, explica en este vídeo divulgativo las técnicas de estudio genético que desarrolla este grupo de investigación en el síndrome de Usher, una enfermedad rara que es la causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo.

 

En este vídeo, disponible también en inglés en la página web de la Usher Syndrome Coalition, la Dra. García expone cuáles son los genes asociados a los tres tipos clínicos de esta enfermedad y las estrategias de análisis genético que aplica el grupo de investigación al que pertenece para su diagnóstico genético. Estas técnicas están basadas en la secuenciación de nueva generación y el uso de un array-CGH.

 

 

Vídeo divulgativo en castellano

Vídeo divulgativo en inglés

 

Más información:

El síndrome de Usher en Orphanet

Noticia CIBERER

 

 

Publicada la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina

 

Un grupo de expertos ha elaborado la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina en el Sistema Nacional de Salud que se acaba de publicar.

 

En esta guía, se da respuesta a 29 preguntas clínicas sobre este grupo de enfermedades raras distribuidas en cinco grandes apartados: diagnóstico, seguimiento, abordaje terapéutico general, rehabilitación de la baja visión, intervenciones psicoeducativas, medidas de estilo de vida, manejo de las complicaciones asociadas, embarazo y necesidades de información por parte de los pacientes.

 

Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) están consideradas enfermedades raras con una prevalencia estimada en el rango de una por cada 3.000-5.000 personas. Las DHR son un grupo heterogéneo de trastornos en los que un defecto hereditario conduce a la alteración de la retina.

 

Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina [PDF]

Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud; 2017.

 

 


 

 

Actualizado el 24 de mayo de 2017





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Aviso legalContacte con nosotros — Última actualización en: 24-05-17