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Punto de acceso al sitio web de Orphanet-España

Orphanet Spain
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad de la linfangioleiomiomatosis

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la linfangioleiomiomatosis, una enfermedad pulmonar multiquística caracterizada por la destrucción quística progresiva del pulmón y por anomalías linfáticas, frecuentemente asociadas a angiomiolipomas renales. La linfangioleiomiomatosis se presenta esporádicamente o como una manifestación del complejo esclerosis tuberosa.

 

Ficha de discapacidad de la linfangioleiomiomatosis [PDF]

 

La linfangioleiomiomatosis en Orphanet

 

 

Actualización de la guía para la anestesia de la miopatía distal de Welander

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha publicado una edición actualizada de la guía en castellano sobre la miopatía distal de Welander, que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

La miopatía distal de Welander es una miopatía de inicio tardío (mayores de 40) que se hereda como un rasgo autosómico dominante. El primer síntoma es la debilidad al realizar actividades motoras finas con los dedos índice y pulgar, que progresa a todos los músculos extensores de los dedos, presentando una atrofia de los músculos intrínsecos de la mano y, con el tiempo, afectando también a los músculos anteriores de las piernas.

 

Guía para la anestesia (2019, pdf)

Más información sobre la Miopatía distal tipo Welander en Orphanet

 

 

Actualización del informe de Orphanet sobre medicamentos huérfanos

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa.

 

En este informe se recoge, tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, como aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.

 

Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa. Abril 2019 [PDF]

 

Otros Informes de Orphanet

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphanet mejora su nomenclatura y sus servicios para una mejor codificación

 

Orphanet mantiene una nomenclatura y una clasificación de trastornos raros, la única específica sobre este campo, así como la correlación con otras terminologías médicas como el CIE-10 (pronto CIE-11).

 

La nomenclatura Orphanet se utiliza para codificar el diagnóstico de una enfermedad rara con un identificador único que no cambia, el número ORPHA (también llamado código ORPHA) con el fin de facilitar la recopilación de datos, su análisis y la investigación en general. Un cierto número de países europeos han adoptado ya los códigos ORPHA para identificar las enfermedades raras dentro de sus sistemas de información sanitaria. Su adopción ha sido reconocida como práctica ejemplar por el Grupo director sobre promoción de la salud, prevención de enfermedades y gestión de las enfermedades no transmisibles (SGPP), lo que ha dado lugar a la puesta en marcha de un proyecto: RD-CODE.

 

Con el fin de mejorar la recogida de información sobre las enfermedades raras, y compartir información estandarizada y homogénea a nivel europeo, la RD-Action ha publicado una serie de documentos con recomendaciones y herramientas para facilitar la utilización de números ORPHA en los sistemas de información sanitaria, siendo su objetivo final proporcionar la información computable necesaria para lograr la implementación de los números ORPHA en dichos sistemas y garantizar una codificación más fácil y precisa.

 

Para cumplir estas recomendaciones, la nomenclatura Orphanet ha sido mejorada y su organización interna ha ganado notablemente en claridad. De hecho, la nomenclatura Orphanet está organizada según clasificaciones polijerárquicas y es posible que codificadores sin experiencia previa con estos recursos encuentren difícil la identificación de un código apropiado. Como se recomendó en la acción europea conjunta RD-Action, se ha aceptado un número restringido de números ORPHA para que sea posible compartir los datos y los análisis estadísticos a nivel de la Unión Europea. Esta lista, que se basa en el nivel de la enfermedad, sin tener en cuenta los grupos y subtipos, establece un “nivel de agregación”. La organización en tres niveles: grupos, enfermedades y subtipos, es explícita en los archivos de implementación (en el espacio sobre nomenclatura de Orphanet, ver más abajo), y también ha sido incluida en el sitio web de Orphanet, en el apartado “ficha de identificación” de cada entidad clínica. El producto Orphadata 1 mostrará esta evolución en septiembre. Además, el hecho de que el código ORPHA está activo o inactivo (en el caso de que la entidad clínica ya no se considere como tal por la comunidad médica) también se especifica, lo mismo para un redireccionamiento de un código activo de reemplazo.

 

En la web de Orphadata, hay ahora un espacio específico dedicado a la codificación de la nomenclatura Orphanet (http://www.orphadata.org/cgi-bin/ORPHAnomenclature.html). Se puede descargar un paquete anual de nomenclatura, así como la documentación que está asociada (http://www.orphadata.org/cgi-bin/img/PDF/ORPHAnomenclaturexmlcontent.pdf), y la relación entre las versiones anteriores y el histórico de modificaciones (https://github.com/orphanet-rare-diseases-issues/RD-CODE). Además, se lanzará un servicio de asistencia dedicado para ayudar a la implementación, al igual que las API (http://www.rd-code.eu/tools/).

 

 

Fuente: OrphaNews 30 July 2019

 

 

 

Publicado el listado de expertos que colaboraron con Orphanet en 2018

 

Con el fin de mejorar la política de trasparencia de Orphanet, acaba de publicarse la lista de expertos que contribuyeron en la elaboración de la nomenclatura y la base de datos de Orphanet en 2018.

 

Los expertos fueron identificados a través de publicaciones y de sus actividades relacionadas con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades (proyectos de investigación, ensayos clínicos, centros expertos y redes específicas). Una vez identificados, los expertos reciben una invitación para examinar un formulario que contiene información científica relacionada con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades: su nomenclatura, genes relacionados y el tipo de relación entre el gen y la enfermedad, datos epidemiológicos, datos sobre la historia natural, resumen de la enfermedad.

 

El listado de expertos se presenta en orden alfabético con el nombre de la enfermedad o grupo de enfermedades de los que son expertos y su número ORPHA. Las redes de expertos que han contribuido en la actualización de estos datos se describen en una segunda lista.

 

Expert reviewers for Orphanet in 2018 [PDF, inglés]

 

 


La actualidad en España

 

Un nuevo vídeo divulgativo destaca la importancia vital de los modelos animales en la investigación de las enfermedades raras

 

Un nuevo vídeo divulgativo sobre los beneficios de la investigación responsable con animales destaca que la mayoría de los tratamientos farmacológicos utilizados en pacientes han sido estudiados previamente en modelos animales, que son vitales en la investigación biomédica, y especialmente la de las enfermedades raras.

 

El uso de animales modificados genéticamente es fundamental para comprender las enfermedades raras y encontrar posibles terapias. Estos modelos animales se emplean bajo un estricto control que garantiza que se les protege y se asegura su bienestar.

 

Este vídeo, realizado en el marco del Grupo de Trabajo del CIBERER de Modelos Animales de Enfermedades Humanas, quiere transmitir a la sociedad información rigurosa y transparente sobre los beneficios de su utilización para la investigación. Su objetivo es aumentar la visibilidad de la experimentación animal responsable, puesto que la gran mayoría de investigaciones en enfermedades raras, desde las más básicas a las más traslacionales, se apoyan en el uso de modelos animales.

 

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

La edición española de la Summer School ofrece a los pacientes una visión general del ciclo de desarrollo de los medicamentos

 

La tercera edición de la Summer School Spanish Edition, celebrada del 10 al 14 de junio en Castelldefels (Barcelona), ha ofrecido una visión general de todas las fases para el desarrollo de un medicamento a los pacientes expertos, representantes de organizaciones de afectados e investigadores en las enfermedades raras participantes.

 

En el curso, se han tratado temas tan diversos como el diagnóstico genético, el estado de la investigación en enfermedades raras en España, las nuevas terapias en desarrollo o los centros de referencia a nivel europeo, nacional y autonómico.

 

Pero este curso se ha centrado principalmente en ofrecer una visión general del ciclo de vida del desarrollo de un medicamento, desde la fase inicial de investigación, su evaluación en ensayos clínicos y el proceso de concesión de la designación huérfana, hasta su puesta en el mercado europeo y su inclusión en la cartera de servicios nacional.

 

Los asistentes han tenido la oportunidad de debatir en talleres específicos todos estos temas, analizando mediante casos prácticos los aspectos tanto éticos como metodológicos del diseño de un ensayo clínico, el análisis riesgo-beneficio de un medicamento, o la selección y priorización de los medicamentos en las farmacias hospitalarias.

 

Este curso ha sido organizado por la Plataforma Malalties Minoritàries, el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya y el Institut Català de la Salut en colaboración con EURORDIS, CIBERER, IIB Sant Pau y Rare Diseases International.

 

 

Más información:

Programa Summer School Spanish Edition 2019 [PDF]

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Nueva estimación de la población mundial afectada por una enfermedad rara

 

Se ha publicado un nuevo artículo en European Journal of Human Genetics, siendo coautores Orphanet, Orphanet Irlanda y EURORDIS, en el que se presenta un análisis de los datos de prevalencia recogidos en la base de datos Orphanet y que estima entre 263 y 446 millones el número de personas que viven con enfermedades raras en el mundo.

 

Los datos epidemiológicos disponibles públicamente en la base de datos Orphanet se utilizaron para llevar a cabo este análisis y las cifras se derivan de datos del 67,6% de las enfermedades raras prevalentes; las enfermedades analizadas son raras según la definición europea y se excluyen cánceres raros, enfermedades infecciosas e intoxicaciones.

 

El análisis de este conjunto de datos proporciona una estimación de la prevalencia de enfermedades raras en la población del 3,5 al 5,9% de los afectados globalmente en cualquier momento. Los autores destacan las implicaciones políticas del documento. De hecho, fortalece el discurso actual de la comunidad de enfermedades raras, que defiende que las enfermedades raras afectan a millones de personas y, por lo tanto, son una prioridad de salud global. Los futuros registros para la investigación y la implementación de la codificación de enfermedades raras en los sistemas de salud, especialmente a través de la introducción de códigos ORPHA, refinarán aún más las estimaciones.

 

Lea el artículo:

Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

 

Nota de prensa de Eurordis [PDF, en inglés]

 

 


 

 

Actualizado el 19 de septiembre de 2019





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Aviso legalContacte con nosotros — Última actualización en: 19-09-19