¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

La actualidad de Orphanet

Orphadata.org se convierte en Orphadata.com

Orphadata es una plataforma dedicada a proporcionar servicios y conjuntos de datos agregados descargables, computables y reutilizables derivados de la base de conocimientos de Orphanet con fines de codificación e investigación. En junio, la plataforma migró a www.orphadata.com y se modificó para que los diferentes conjuntos de datos y servicios fueran más fáciles de encontrar y comprender.

Los usuarios pueden acceder a través de Orphadata.com a Orphadata Science, un conjunto de datos abiertos (licencia CC-BY 4.0) derivado de la base de conocimientos de Orphanet y reconocido como recurso de datos básicos por ELIXIR: esto incluye el paquete de nomenclatura de Orphanet para la codificación de enfermedades raras (ya se ha lanzado una nueva versión en julio) en 9 idiomas, conjuntos de datos de la base de conocimientos científicos de Orphanet (alineaciones con otras terminologías, clasificaciones, genes asociados con enfermedades raras, signos y síntomas clínicos en enfermedades raras, epidemiología, historia natural y consecuencias funcionales) que se actualizan cada mes, y nuestra Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) y el Módulo Ontológico HPO-ORDO.

Orphadata.com también ofrece, tras la firma de un Acuerdo de transferencia de datos para académicos y un contrato de servicio para entidades con fines de lucro, una gama de conjuntos de datos actualizados cada mes del catálogo de servicios de expertos de Orphanet recopilados en 36 países en la red de Orphanet. Las muestras están disponibles en línea e incluyen información textual, centros expertos, pruebas y laboratorios de diagnóstico, actividades de investigación, medicamentos huérfanos y organizaciones de pacientes.

Finalmente, también hay disponible en Orphadata un conjunto de herramientas, incluida una API y una herramienta de visualización de datos de códigos ORPHA para ayudar a su implementación en los sistemas de información sanitaria. En los próximos meses estará disponible una variedad de API para explotar otros conjuntos de datos de la base de conocimientos de Orphanet, junto con otros servicios personalizables.

Otra característica nueva del sitio es una barra de fácil acceso en la parte superior de cada página que permite a los usuarios consultar las preguntas frecuentes, una biblioteca de referencia de documentación sobre los conjuntos de datos y los procedimientos de curación asociados, y una herramienta de búsqueda.

El equipo de Orphadata espera que este sitio se adapte mejor a las necesidades de los usuarios finales y facilite la identificación de los diferentes conjuntos de datos, servicios y herramientas disponibles para cada perfil.

Visite: Orphadata.com

Códigos ORPHA: ya disponible la versión de 2022 del paquete de nomenclatura de Orphanet

La versión de 2022 del paquete de nomenclatura de Orphanet ya está disponible en línea. Este conjunto de datos está destinado a facilitar y mejorar la precisión de la codificación de pacientes con enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria, mediante el uso de identificadores únicos y estables en el tiempo, los códigos ORPHA. El uso de códigos ORPHA para codificar datos facilita la recopilación, la investigación y el análisis de datos. El paquete de nomenclatura de Orphanet incluye el archivo de nomenclatura, archivos de mapeo de Orphanet a CIE-10, archivos de clasificaciones de Orphanet, un archivo de linealización, un archivo maestro (para facilitar el intercambio de datos estadísticos a nivel de la UE), el archivo diferencial de la nomenclatura ORPHA, así como una descripción de los diferentes archivos.

El paquete de nomenclatura está disponible este año en checo, holandés, inglés, francés, alemán, italiano, polaco, portugués y español.

Como se anunció anteriormente, hay varias herramientas disponibles para ayudar a la comunidad. Esto incluye una API de códigos ORPHA, basada en la ideada con el apoyo del proyecto RD-CODE, para facilitar el acceso a la nomenclatura de las aplicaciones basadas en la web. También se ofrece una herramienta de visualización de datos de Orphanet para facilitar la explotación de la nomenclatura de Orphanet por parte de sus usuarios finales.

Acceda al paquete de nomenclatura de Orphanet de 2022

Orphanet, conociendo lo raro para una mejor atención

300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara. Orphanet está presente en cada paso del proceso asistencial ayudándolas a comprender su enfermedad, a localizar expertos médicos y a recibir una mejor atención. ¿Cómo? Proporcionando información de referencia y conocimiento a todos los actores del ecosistema de enfermedades raras. En particular, Orphanet ha creado y mantiene la nomenclatura de enfermedades raras, que sirve como lenguaje común a profesionales sanitarios, investigadores y responsables políticos de todo el mundo. Conózcanos mejor viendo este video creado por Agent Majeur.

La actualidad en España

El Creer publica la guía “Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo”

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) dependiente del Imserso, ha publicado la guía “Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo” (pdf), elaborada por el Departamento de Educación del Creer.

Esta publicación quiere servir de apoyo a la Comunidad Educativa y a los profesionales de los sistemas de atención social y educativa. Ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión y participación social.

Más información: Creer

La actualidad sobre las Enfermedades Raras

IRDiRC lanzó un nuevo video para el Día de las Enfermedades Raras 2022

En el Día de las Enfermedades Raras de 2022, IRDiRC se complació en publicar un video introductorio que presenta un resumen del Consorcio y sus objetivos. Este video también marca la celebración de los 10 años de IRDiRC (2011 - 2021).

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) une organismos de financiación gubernamentales y sin ánimo de lucro nacionales e internacionales, empresas (incluidas empresas farmacéuticas y biotecnológicas), organizaciones generales de defensa de pacientes e investigadores científicos para promover la colaboración internacional y avanzar en la investigación de enfermedades raras en todo el mundo.

Más información: IRDiRC

Actualizado el 19 de julio de 2022