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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

  

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad del temblor ortostático primario

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del temblor ortostático primario, un trastorno del movimiento poco frecuente caracterizado por un temblor específico postural, rápido, que afecta a los miembros inferiores y al tronco mientras se está de pie.

 

Ficha de discapacidad del temblor ortostático primario [PDF]

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Más información:

El temblor ortostático primario en Orphanet

 

 

Nuevas guía de urgencias: angioedema y púrpura trombocitopénica autoinmune

 

Orphanet publica dos nuevas guías de urgencias en castellano dedicadas al angioedema mediado por bradicina y la púrpura trombocitopénica autoinmune.

 

 

El angioedema es una enfermedad caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o submucosales, que provocan inflamación y dolor abdominal.

 

La púrpura trombocitopénica autoinmune, o trombocitopenia inmune, es un trastorno autoinmune de la coagulación caracterizado por una trombocitopenia aislada no explicable por la presencia de otra patología.

 

Las guías de urgencias de Orphanet son artículos escritos y revisados por expertos que pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por enfermedades raras.

 

Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos y adaptados a los servicios de urgencia españoles por expertos que colaboran con el equipo Orphanet-España.

 

Otras guías de urgencias en castellano

 

 

Dos nuevas fichas de discapacidad en Orphanet: acondroplasia y síndrome de Kearns-Sayre

 

Orphanet incorpora en su portal dos nuevas Fichas de discapacidad en castellano sobre acondroplasia y el síndrome de Kearns-Sayre.

 

 

La acondroplasia es la forma más común de condrodisplasia y se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio facial.

 

El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad mitocondrial caracterizada por oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria e inicio antes de los 20 años de edad. También puede presentar sordera, ataxia cerebelar y bloqueo cardiaco.

 

Las fichas de discapacidad y otros documentos en castellano recogidos en el portal Orphanet (hojas informativas, guías educativas para el público en general, guías clínicas centradas en determinadas enfermedades, guías de anestesia, guías de urgencias) son también accesibles a través de la página web de la Enciclopedia de Orphanet-España.

 

 

La actualidad de Orphanet

 

Actualización de los informes de Orphanet sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios diversos informes actualizados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos orientados a la investigación de estas patologías, como son los registros de pacientes y las plataformas tecnológicas.

 

En los tres informes dedicados a las enfermedades raras se ofrece, por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa según estimaciones mundiales o europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.

 

En el informe “Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa” se recoge, tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, como aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.

 

También se publica en inglés la actualización de dos informes orientados a la comunidad científica en el campo de las enfermedades raras: registros de pacientes e infraestructuras de investigación.

 

Otros Informes de Orphanet

 

 

El canal YouTube de Tutoriales de Orphanet subtitulado en castellano

 

Orphanet lanzó recientemente su canal YouTube en inglés, accesible desde la página de inicio de Orphanet. Ahora los tres vídeos publicados hasta la fecha incluyen además subtítulos en castellano, para dar a conocer el uso del portal entre los usuarios de la versión en español.

 

En la actualidad hay dos vídeos disponibles para ayudar a los usuarios a encontrar en el nuevo portal Orphanet información sobre una enfermedad rara y sobre un gen, junto con la información relacionada que ofrece el sitio web, y un tercer vídeo sobre la nomenclatura de Orphanet (principalmente destinada a los profesionales de la salud, codificadores, redes europeas de referencia y otros sectores sanitarios de enfermedades raras).

 

Canal YouTube de Tutoriales de Orphanet

 

 

La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

La historia de Paula y la Red Europea de Referencia de trasplantes infantiles

 

Las redes europeas de referencia (RER) son redes virtuales que reúnen a proveedores de asistencia sanitaria de toda Europa para hacer frente a esas dolencias complejas o raras que requieren un tratamiento altamente especializado y una gran concentración de conocimientos y de recursos.

 

Gracias a una plataforma virtual especializada y con elevadas medidas de seguridad, los especialistas pueden compartir casos complejos con una gran comunidad médica europea. Pueden solicitar consejo sobre un diagnóstico y consultar los resultados de ensayos clínicos de una red de más de novecientos servicios sanitarios altamente especializados de veinticinco países de la Unión Europea y Noruega.

 

Las primeras RER echaron a andar en marzo de 2017, con la participación de más de 900 unidades sanitarias muy especializadas pertenecientes a más de 300 hospitales de 26 Estados miembros, que trabajan en 24 áreas temáticas.

 

Para dar a conocer el funcionamiento de las RER se ha lanzado un vídeo sobre el caso de Paula, una niña de 15 años de Abrera, un pueblo cercano a Barcelona, que ha pasado por varios trasplantes de hígado y que está siendo tratada en el Hospital de la Paz de Madrid, centro coordinador la red europea de referencia de trasplantes.

 

 

Más información sobre las RER

Listado de temáticas de las RER

Miembros españoles de las RER [PDF]

 

 

Disponibles los resultados de la primera encuesta de ámbito europeo sobre el impacto social de las enfermedades raras

 

Más de 3.000 portavoces de enfermedades raras de toda Europa respondieron a la encuesta ‘Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community’ (compatibilizando la atención y la vida diaria: los malabarismos del colectivo de enfermedades raras), proporcionando por primera vez datos sólidos sobre el impacto de las enfermedades raras en la vida diaria.

 

Los resultados de la encuesta muestran que las enfermedades raras tienen un grave impacto en la vida diaria de más del 80% de pacientes y familias, y que el tiempo empleado en la coordinación de la atención y en el cuidado de los pacientes con enfermedades raras y familias es considerable:

  • 42% de los encuestados emplean más de 2 horas diarias en el cuidado de su enfermedad.
  • 62% de los cuidadores informaron que emplean más de 2 horas al día en tareas relacionadas con la enfermedad mientras que casi un tercio emplean más de 6 horas en el cuidado de un paciente.
  • Al menos el 64% de los cuidadores son mujeres.
  • 38% de los encuestados declaran que faltaron al trabajo por problemas de salud más de 30 días en los últimos 12 meses.
  • 41% de los pacientes y cuidadores alegaron que necesitan un permiso especial en el trabajo pero no se lo concedieron.

 

La encuesta fue realizada a través de Rare Barometer Voices (una comunidad de más de 5.000 personas que viven con una enfermedad rara y que suelen participar en las encuestas de EURORDIS) en 23 idiomas en 42 países.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Rare Barometer Voices

 

 

La actualidad en España

Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER

 

El Consejo Asesor de Pacientes del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), foro formado por entidades y asociaciones de pacientes que tiene como objetivo contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras, se puso en marcha el pasado viernes 7 de julio con su primera reunión en el Hospital Universitario La Paz de Madrid.

 

Este nuevo órgano promoverá la participación de los pacientes en la actividad del CIBERER como una forma de entender sus necesidades y lograr su implicación en las políticas de investigación del centro. Además, recogerá sus prioridades en materia de investigación.

 

El Consejo Asesor de Pacientes también asesorará sobre las necesidades de formación de las asociaciones de afectados, revisará los materiales divulgativos orientados a los pacientes realizados por el CIBERER e informará acerca de los distintos recursos de investigación de los que sus miembros tengan conocimiento.

 

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

RevELA: el mapa de la ELA en España

 

La Fundación Francisco Luzón acaba de presentar RevELA, un estudio de la situación sanitaria y poblacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en España, que pretende realizar una fotografía real de la situación de la ELA (en cuanto a asistencia y necesidades clínicas) en nuestro país, durante el año 2016.

 

Este mapa recoge los datos de los pacientes de ELA, así como los centros y profesionales de esta patología a nivel de España, sus Comunidades Autónomas, Provincias y centros.

 

 

Más información:

Proyecto RevELA

 

 

 

 

Actualizado el 20 de septiembre de 2017




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Aviso legal — Contacte con nosotros — Última actualización en: 20-09-17