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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet

 

Proyecto HIPBI-RD: integración de la Ontología Orphanet de enfermedades raras y la HPO

 

HIPBI-RD (Harmonising phenomics information for a better interoperability in the Rare Disease field) es un proyecto, financiado por E-Rare 3 y coordinado por Orphanet, que tiene el objetivo de integrar la ontología de enfermedades raras producida por Orphanet (ORDO) y la ontología de fenotipos producida por Peter Robinson de la “Human Phenotype Ontology” (HPO), con el fin de ofrecer una mejor interoperabilidad entre datos clínicos y genéticos sobre enfermedades raras.

 

Este ecosistema irá enriqueciéndose continuamente por la minería de datos extraídos de la literatura científica y datos directos sobre genotipo y fenotipo de PhenoTips. La información estará disponible para ser reutilizada y alimentará herramientas para el diagnóstico clínico y genético como Phenomiser y Genomiser.

 

Gracias a esta colaboración, se están indexando las enfermedades de la base de datos Orphanet con el tesauro HPO, de las cuales, 2.383 ya están disponibles para su descarga a través de la web Orphadata.

 

 

Más información:

Orphadata: Fenotipos asociados a enfermedades raras

Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO)

Human Phenotype Ontology (HPO)

 

 

Actualización del “Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Julio 2016

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en julio de 2016 del “Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Este informe se divide en dos partes que corresponden, por un lado, a los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, y por el otro, a aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa. Para cada apartado se ofrecen diferentes clasificaciones por nombre comercial, fecha de la AC en orden descendiente, categoría ATC y titular de la AC.

 

Puede encontrar información adicional de cada producto en la pestaña “Medicamentos huérfanos” del sitio web de Orphanet www.orphanet.es o en el sitio web de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) www.ema.europa.eu.

 

Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa [PDF] (Julio 2016)

Otros Informes de Orphanet

 

 

Publicada la lista de expertos que colaboraron con Orphanet en 2015

 

Con el fin de mejorar la política de trasparencia de Orphanet, acaba de publicarse la lista de expertos que contribuyeron en la elaboración de la nomenclatura y la base de datos de Orphanet en 2015.

 

Los expertos fueron identificados a través de publicaciones y de sus actividades relacionadas con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades (proyectos de investigación, ensayos clínicos, centros expertos y redes específicas). Una vez identificados, los expertos reciben una invitación para examinar un formulario que contiene información científica relacionada con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades: su nomenclatura, genes relacionados y el tipo de relación entre el gen y la enfermedad, datos epidemiológicos, datos sobre la historia natural, resumen de la enfermedad.

 

Más información:

Expert reviewers for Orphanet in 2015 [PDF, inglés]

 

 

GARD y Orphanet firman un acuerdo de colaboración para mejorar la información sobre enfermedades raras

 

El Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Disease Information Center, GARD), apoyado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de Estados Unidos (National Center for Advancing Translational Sciences – NIH), y Orphanet, fuente de información recomendada por el IRDiRC, han firmando un acuerdo de colaboración. Este acuerdo presentará la información de Orphanet en la web de GARD y viceversa, siempre que falte información acerca de una enfermedad específica. Además, la información de Orphanet será visible en la web de GARD. Para ello, se están estableciendo equivalencias entre las enfermedades de las dos bases de datos. Ambos portales de información en enfermedades raras obtendrán así una gran cantidad de información de este intercambio mutuo, para beneficio de pacientes y médicos.

 

Visite el sitio web de Orphanet

Visite el sitio web de GARD

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

La Agencia Europea de Medicamentos publica su informe anual 2015

 

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha publicado el informe final de las actividades del año 2015. El informe subraya los principales logros, el estado actual de las iniciativas puestas en marcha por la EMA y las cifras clave del año 2015. Se indica que el 56’9% de los productos ha recibido una opinión positiva de parte del Comité de medicamentos huérfanos en relación a productos destinados al sistema nervioso.

 

Según este documento, se han concedido 258 designaciones huérfanas (menos que en 2014 pero más que en 2013). Entre las autorizaciones de comercialización, el 71% de los medicamentos huérfanos incluían a la población pediátrica. Se ha observado un aumento del número de peticiones de clasificación como medicamento de terapia avanzada (61 en 2015, frente a 28 en 2014) y el informe subraya que una de cada cinco peticiones es en relación a medicamentos huérfanos.

 

Finalmente, el informe recuerda las colaboraciones de la EMA con los Estados Unidos y Japón (una petición de cada tres designaciones huérfanas solicitadas a la EMA ha sido solicitada igualmente a otra autoridad reglamentaria en 2015).

 

Más información:

Annual Report 2015 [PDF, inglés]

 

 


La actualidad en España

 

Un nuevo libro aborda todos los aspectos de la afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher

 

El libro La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, se presenta en un encuentro sobre esta patología que se celebrará el próximo sábado 2 de julio en Zaragoza.

 

Publicado por Arán Ediciones con la colaboración del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG) y Sanofi-Genzyme, este libro está editado por los Dres. Pilar Giraldo (IIS Aragón – CIBERER), Alejandra Camacho (Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez de México) y José Luis Capablo (CIBERER).

 

Participan 35 autores españoles e iberoamericanos que abordan todos los aspectos de la afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, desde su epidemiología hasta la disfunción mitocondrial, los genes implicados, el valor de los biomarcadores, las implicaciones del sistema inmune, el uso de la neuroimagen funcional o el tratamiento de la enfermedad, entre muchos otros temas.

 

Este libro se presenta en el marco del 1er Encuentro Post-EWGGD sobre la Enfermedad de Gaucher, organizado por FEETEG y el CIBERER.

 

Más información:

Descarga del libro [PDF]

Programa del encuentro [PDF]

Noticia CIBERER

La enfermedad de Gaucher en Orphanet

 

 

INCLIVA y el CIPF constituyen la primera Unidad Mixta de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana

 

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y el Centro de Investigación Príncipe Felipe han firmado un convenio por el que constituyen la primera Unidad Mixta de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, que integrará los equipos de investigación de ambas entidades que trabajan en esta especialidad.

 

El proyecto es fruto del trabajo directo y conjunto que mantienen ya los sesenta y seis investigadores que conforman la unidad, pertenecientes a los grupos de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares, Modificación del RNA y Enfermedades Mitocondriales, Degradación Intracelular de Proteínas y Enfermedades Raras, Expresión Génica y Metabolismo de RNA, Genómica Traslacional, Fisiopatología de Enfermedades Raras Respiratorias, Grupo interdisciplinar de Problemas Respiratorios de las Enfermedades Neuromusculares y Fisiopatología de las Enfermedades Raras.

 

La Unidad Mixta de Enfermedades Raras CIPF-INCLIVA contará con una Comisión Mixta de seguimiento, encargada de comprobar que todos los proyectos cumplen con los objetivos estipulados, estudiar y evaluar las investigaciones comunes, coordinar las actividades en el marco de la Unidad y actuar como vehículo de transmisión de todas las informaciones y comunicaciones que sean de interés para ambas partes, entre otras funciones.

 

Más información:

Noticia INCLIVA

 

 

Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.

 

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollados por grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), liderados por la Dra. Aurora Pujol en el IDIBELL de Barcelona y el Dr. Erwin Knecht en el CIPF de Valencia.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La adrenoleucodistrofia ligada al X en Orphanet

 

 

La Universidad de Burgos y el Creer elaborarán una escala de actividades para niños con Enfermedades Raras

 

La Universidad de Burgos ha presentado un convenio de colaboración suscrito con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos, dependiente del Imserso, para la realización del proyecto de validación transcultural de la Escala de Actividades para Niños (ASK).

 

La escala de actividades para niños (ASK) fue desarrollada en Canadá por Young, Williams, Yoshida y Wright (2000) bajo la justificación de que las escalas existentes hasta ese momento estaban restringidas a poblaciones con diagnósticos muy específicos y/o edades que no abarcaban toda la infancia (Young, 2000). Los niños son los propios informadores y evalúan tanto su capacidad como el desempeño de las actividades. Se analizan 30 actividades que engloban la Higiene y Arreglo Personal, Vestido, Transferencias, Movilidad y otras, ya no dentro de las Actividades de la Vida Diaria, como el Juego o Preparación de Alimentos. Young, la creadora de esta escala, está informada sobre el estudio y ha autorizado al equipo de investigación de la UBU su proceso de validación.

 

La adaptación de la versión española del ASK cobra especial importancia en el caso de los profesionales que atienden a niños con limitaciones músculo-esqueléticas típicas de muchas enfermedades raras. Este instrumento permitirá hacer diagnósticos precisos, además de monitorizar el cambio a lo largo del desarrollo del niño y evaluar las mejoras obtenidas como consecuencia de las intervenciones realizadas por estos profesionales.

 

Más información:

Noticia Creer

 

 


 

 

Actualizado el 22 de julio de 2016





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