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Noticias
Noticias internacionales
- March 7-9: Orphan Drugs and Rare Diseases Global Congress 2018 Europe
- March 7-10 RE(ACT) Congress
- June 11-12 4th World Congress on - Rare Diseases and Orphan Drugs
Eventos
- Escuela de Verano de EURORDIS 2018, 11-15 de junio, Barcelona
- Mejorando la Supervivencia en Pacientes con Sarcoma de Partes Blandas, 13 de junio, Alicante
- IV Ichthyosis Workshop, 15 de junio, Madrid [PDF]
- II Jornadas sobre Hemofilia: Abordaje Multidisciplinar’ para profesionales sanitarios, 14-16 de junio, Madrid
- Curso Avanzado de Sarcomas, 15-16 de junio, Madrid
- I Reunión sobre enfermedades hereditarias renales, 19 de junio, Valencia
- II International Symposium on SCA36, 28-30 de junio, A Coruña
Información general
Documentos
- Folleto Orphanet
- Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 2014 (pdf)
- Página de la Comisión Europea sobre enfermedades raras
- Comunicación europea sobre las enfermedades raras (pdf)
- Recomendación del Consejo de la Unión Europea sobre las enfermedades raras (pdf)
- Grupo de expertos en enfermedades raras de la Comisión Europea
- Protocolo DICE-APER
- Eurobarometer ER - España
- Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras (pdf)
- Comunicación de Enfermedades Raras. Las asociaciones y los profesionales de la prensa (pdf)
| Servicios de Orphanet internacional: |
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!
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Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles. |
La actualidad de Orphanet-España
Ficha de discapacidad del síndrome de Angelman
Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético caracterizado por una discapacidad intelectual grave y rasgos dismórficos. Los niños afectados son aparentemente normales al nacer, pero en los primeros 6 meses de vida ya pueden aparecer dificultades para tomar el alimento e hipotonía, seguidas de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad y, generalmente, a partir del primer año de vida se desarrolla la sintomatología típica de la enfermedad.
Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.
Más información:
El síndrome de Angelman en Orphanet
3 nuevas fichas de discapacidad sobre la coroideremia y los síndromes de Wolfram y X frágil
Orphanet publica 3 nuevas fichas de discapacidad en castellano, documentos que describen las consecuencias funcionales de las enfermedades raras y su manejo.
La coroideremia es una distrofia coriorretiniana ligada al X caracterizada por una degeneración progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y la retina.
El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica y signos neurológicos.
El síndrome de X frágil es una enfermedad genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.
Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.
La actualidad de Orphanet
Actualización de los informes de Orphanet sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Orphanet pone a disposición de sus usuarios diversos informes actualizados sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
En los tres informes dedicados a las enfermedades raras se ofrece, por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa según estimaciones mundiales o europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.
- Listado de las enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético. Enero 2018 [PDF]
- Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades. Enero 2018 - n°1 [PDF]
- Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Enero 2018 - n°2 [PDF]
En el informe “Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa” se recoge, tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, como aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.
La actualidad en España
Designados nuevos CSUR para 8 grupos de enfermedades raras
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha ampliado la lista de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), incluyendo nuevos centros de referencia para enfermedades raras: un centro para cardiopatías familiares, enfermedades metabólicas congénitas, enfermedades neuromusculares raras, neuroblastoma, fallo medular congénito, cinco centros para el complejo extrofia-epispadias; cuatro para las enfermedades glomerulares complejas y dos para la eritropatología hereditaria.
El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos:
- Mejorar la equidad en el acceso a los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen.
- Concentrar la experiencia de alto nivel de especialización garantizando una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente.
- Mejorar la atención de las patologías y procedimientos de baja prevalencia.
Más información:
http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm
Listado de los CSUR del Sistema Nacional de Salud [1 de junio de 2018, pdf]
¡Participa en el proyecto europeo de investigación en anomalías congénitas!
Desde la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) – Universitat de València, están participando en un Proyecto Europeo "EUROlinkCAT" financiado por la Comisión Europea, en el que también participan otros países europeos.
El proyecto EUROlinkCAT tiene por objetivo, investigar la salud y los resultados educativos de los niños/as con anomalías congénitas durante los primeros 10 años de su vida. Y facilitar el desarrollo de una relación más recíproca entre las familias con niños con anomalías congénitas, profesionales de la asistencia sanitaria y social e investigadores mediante el desarrollo de un foro en línea: "ConnectEpeople".
Este proyecto incorpora activamente la participación de padres con hijos o hijas afectados/as por anomalías congénitas, en concreto, por estos cuatro tipos:
- Anomalías congénitas cardíacas (con intervenciones quirúrgicas)
- Síndrome de Down
- Labio Leporino con Fisura Palatina
- Espina bífida
En esta última parte es imprescindible la participación de colectivos representados por padres y/o madres de afectados que cumplan con los requisitos establecidos por el equipo coordinador de este estudio. Los requisitos son:
- Ser residente en la Comunitat Valenciana.
- Tener un hijo/a afectado con alguna de las patologías de estudio y que tenga entre 0-11 años.
- Pertenecer a alguna asociación relacionada con la patología.
- Tener conocimientos de inglés (poder entender y/o expresarse en un nivel intermedio).
- Manejarse en el uso de redes sociales.
- Tener interés y ganas de participar.
Todas aquellas personas que deseen en participar pueden contactar a la siguiente dirección de correo: enfermedades_raras@gva.es o al siguiente teléfono de contacto 96/ 192 57 24 EXT. 419370.
Presentación del primer informe de resultados del Observatorio de la ELA de la Fundación Luzón
La Fundación Luzón presenta el primer informe de resultados de su Observatorio de la ELA (esclerosis lateral amiotrófica) en España, una enfermedad del sistema nervioso central, compleja, incurable y de pronóstico mortal que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas encargadas de controlar los músculos voluntarios.
El Observatorio de la Fundación Luzón nace con la vocación de generar conocimiento continuado y riguroso sobre la ELA, un conocimiento que sirva como herramienta de inteligencia científica, social y económica para la toma de decisiones.
El primer informe de resultados del Observatorio hace un exhaustivo repaso del estado de la investigación de la ELA en España y muestran que nuestro país puede tener un papel muy relevante en este ámbito a nivel internacional.
Más información:
La esclerosis lateral amiotrófica en Orphanet
Video divulgativo de Ciencia en Corto sobre las enfermedades raras
Ciencia en Corto, proyecto audiovisual de la Unidad de Cultura Científica de la Universidad de Murcia que trata de desmitificar algunas de las creencias erróneas sobre la ciencia, nos introduce en el mundo de las enfermedades raras poniendo de ejemplo tres enfermedades raras de las que existen casos en la Región de Murcia.
Más información:
https://twitter.com/CienciaenCorto
FEDER presenta un estudio pionero sobre el Trabajo Social en las Enfermedades Raras
FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, ha presentado el estudio "El Trabajo Social en las Enfermedades Raras: enfoque teórico y práctico" en la Facultad de Trabajo Social de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), una investigación impulsada de la mano de Sanofi Genzyme.
Se trata de un estudio pionero enmarcado dentro de los objetivos de la Federación de impulsar la investigación social, realizando un recorrido por las principales necesidades y funciones del Trabajo Social en el abordaje de estas patologías así como un análisis de la normativa que atañe al colectivo.
Sus autores Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, y Estrella Mayoral, Responsable de Acción Social de la organización, han explicado que el objetivo es «poner en valor el perfil profesional del trabajador y la trabajadora social en la atención multidisciplinar que se requiere para abordar la convivencia con una enfermedad poco frecuente o un caso sin diagnóstico».
Más información:
Actualizado el 13 de junio de 2018
