Volver al inicio

Punto de acceso al sitio web de Orphanet-España

Orphanet Spain
Servicios de Orphanet internacional:
  • Un listado y una clasificación de enfermedades raras
  • Una enciclopedia
  • Un directorio de servicios: consultas especializadas, laboratorios clínicos, proyectos de investigación, registros, ensayos clínicos, asociaciones de pacientes
  • Un listado de medicamentos huérfanos
  • Guías, informes
  • Un boletín
Acceso a estos servicios en:

¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet

 

Orphanet actualiza su informe sobre prevalencia de las enfermedades raras en Europa

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en marzo de 2016 sobre la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa. Los datos recopilados son el resultado de una vigilancia sistemática de la literatura científica que lleva a cabo Orphanet y se basa en los datos ya publicados según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles.

 

Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta - análisis, estudios de población, grandes cohortes).

 

Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades. Marzo 2016 - n°1 [PDF]

Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Marzo 2016 - n°2 [PDF]

 

Otros Informes de Orphanet

 

 

Novedades en Orphanet para laboratorios médicos y test diagnósticos

 

Orphanet acaba de mejorar su base de datos de laboratorios médicos y de test diagnósticos para, en primer lugar, representar nuevas técnicas genéticas y genómicas y, en segundo lugar, facilitar la identificación de los laboratorios en el marco de la directiva de la UE sobre la asistencia sanitaria transfronteriza.

 

Este nuevo modelo permite una búsqueda mucho más específica y eficaz de los laboratorios y los test. De hecho, incorpora para cada test diagnóstico, su contexto (prenatal, postnatal, preimplantacional, etc.), su especialidad en biología médica (genética molecular, citogenética, etc.), su objetivo (búsqueda de mutaciones específicas, secuenciación completa, estudio de metilación, etc.) así como las técnicas utilizadas (Sanger, secuenciación de alto rendimiento, etc.). Por otra parte, el modelo ofrece como siempre, pero de forma más amigable, la posibilidad de filtrar los resultados por país y/o datos de calidad de los laboratorios (acreditación, controles de calidad externos o EQA).

 

Este modelo permite también mejorar la representación de los test diagnósticos realizados mediante secuenciación de alto rendimiento, incluyendo la integración de paneles de genes analizados. En el sitio web de Orphanet se recogen aproximadamente 34.000 pruebas genéticas disponibles para 3.500 enfermedades raras en 39 países.

 

Búsqueda de un test diagnóstico
Búsqueda de un laboratorio
Glossary and representation of terms related to diagnostic tests [PDF]

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Codificación de las enfermedades raras en Europa

 

La codificación de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios o en los registros es una etapa necesaria para permitir el análisis de datos a gran escala de un país, y a nivel europeo. Se ha realizado un estudio con el fin de comprender y de poner al día los conocimientos sobre la codificación médica y obtener una visión más completa de los sistemas de codificación en todos los países participantes en el grupo de trabajo de la acción común RD-ACTION dedicada a la codificación. El Banco nacional francés de datos de enfermedades raras (BNDMR) y el Instituto alemán de documentación e información médica (DIMDI) han trabajado conjuntamente para identificar las cuestiones claves concernientes a los sistemas de codificación en los países participantes.

 

Descargar el estudio:

RD-Action WP5 survey. Deliverable 5.1 – part 1: Review existing technical implementations for RD coding [inglés, pdf]

Más información:

RD-Action

 

 

Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

 

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

 

Los trabajos para la designación de este medicamento han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT).

 

La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la ya obtenida por Fancalen por parte de la Agencia Europea del Medicamento, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

 

La anemia de Fanconi es una enfermedad congénita rara caracterizada por la mutación en un gen involucrado en la reparación del ADN. Como consecuencia de esta mutación, los afectados tienen una alta predisposición a sufrir aplasia medular y cáncer. Aunque existen dieciocho genes implicados en la enfermedad, los pacientes con mutaciones en FANCA (el gen de la anemia de Fanconi A) son más del 80% de los afectados con Anemia de Fanconi en España.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La anemia de Fanconi en Orphanet

 

 

Nuevas recomendaciones para mejorar la asistencia social de las enfermedades raras

 

El Grupo de Expertos en Enfermedades Raras de la Comisión Europea ha aprobado recientemente nuevas recomendaciones sobre cómo apoyar la incorporación de las enfermedades raras en las políticas y servicios sociales generales.

 

Estas recomendaciones están orientadas a asesorar a los Estados Miembros y la Comisión Europea sobre aquellos asuntos que deben ser considerados a la hora de organizar la atención integral para los pacientes con enfermedades raras dentro de los sistemas sanitarios nacionales y de la asistencia social. Destacan diversas medidas que facilitan la prestación de la asistencia multidisciplinar, continua, centrada en la persona y participativa.

 

INNOVCare comenzará recogiendo datos sobre las necesidades sociales no cubiertas de las personas que viven con una enfermedad rara mediante una encuesta que se llevará a cabo bajo el nuevo Programa Rare Barometer de EURORDIS. Los pacientes con enfermedades raras, sus familiares y los representantes de pacientes se pueden inscribir para participar en esta encuesta y en otras apuntándose en Rare Barometer Voices.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Recommendations to support the incorporation of rare diseases into social services and policies [PDF]

Rare Barometer Voices

 

 


La actualidad en España

 

Memoria Anual CIBERER 2015 con toda su actividad científica

 

Un año más, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha publicado su Memoria Anual CIBERER 2015. Esta memoria recoge toda la información sobre la actividad del CIBERER, el trabajo de los 62 grupos de investigación, sus 7 Programas de Investigación, más los programas transversales (formación, aplicación del conocimiento, internacionalización y divulgación científica social) y las plataformas (CIBERER Biobank, SEFALer, Orphanet, BIER, PROTEOmAb y MAPER).

 

En esta memoria queda reflejado el trabajo realizado por el equipo de Orphanet-España en el pasado año.

 

 

Memoria Anual CIBERER 2015 [en línea, formato Flipbook]

Memoria Anual CIBERER 2015 [PDF]

 

 

AcogER llega a Ceuta para atender a los menores con enfermedades raras

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentó en Ceuta el pasado 18 de mayo el proyecto AcogER (Acogimiento familiar de menores con Enfermedades Raras). A través de la iniciativa AcogER, y con el apoyo de Fundación Mutua Madrileña, FEDER promueve el acogimiento familiar de estos niños, disminuyendo el número de los que son atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia (SPI) y mejorando su calidad de vida. Para ello, la federación brinda su apoyo a los equipos encargados de la atención de los menores y sus familias en situación de riesgo social, promocionando la prevención e incorporando la percepción de los niños.

 

Más información:

Noticia FEDER

 

 

Designados ocho nuevos CSUR para enfermedades raras

 

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha ampliado la lista de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), incluyendo nuevos centros de referencia para enfermedades raras: cinco en enfermedades neuromusculares raras y tres en sarcomas en la infancia.

 

El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos:

  • Mejorar la equidad en el acceso a los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen.
  • Concentrar la experiencia de alto nivel de especialización garantizando una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente.
  • Mejorar la atención de las patologías y procedimientos de baja prevalencia.

 

Más información:

Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema Nacional de Salud

Lista CSUR [9 de mayo de 2016, pdf]

 

 

Primera estrategia nacional para Enfermedades Neurodegenerativas

 

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y los consejeros de Sanidad de las Comunidades Autónomas han aprobado la primera Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud, que tiene como principales líneas de actuación mejorar el diagnóstico, dar atención personalizada a los pacientes y establecer programas que faciliten el respiro de quienes cuidan de las personas afectadas.

 

La primera línea de la estrategia se refiere a la prevención de la enfermedad y a la mejora del diagnóstico precoz, para lo que establece que hay que elaborar procesos de derivación a atención hospitalaria desde los centros de salud y programas de seguimiento para personas de alto riesgo genético.

 

En segundo lugar, el documento trata la atención a las personas con estas enfermedades y determina que las Comunidades Autónomas elaboren planes que integren la atención social y la sanitaria. Aquí se contempla también hacer un plan individualizado de atención a cada paciente y tener en cuenta el riesgo social.

 

Otras líneas estratégicas abordadas por el documento son la sensibilización sobre las enfermedades neurodegenerativas para aminorar el estigma, la formación de profesionales y el fomento de la investigación en líneas como estudios epidemiológicos, factores de riesgo, nuevas terapias farmacológicas o tratamientos no-farmacológicos.

 

Más información:

Noticia MSSSI

 

 

La Fundación Genzyme publica un manual Informativo para familias con enfermedades raras

 

El 17 de marzo se presentó en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza el libro ‘Las Enfermedades Raras. Manual informativo para las familias’ del Dr. Antonio Baldellou y editado por Fundación Genzyme. Este libro pretende apoyar, mediante información sencilla y comprensible, a todas las personas que se ven afectadas por una de las muchas y diversas enfermedades denominadas “raras”. En él, además de explicar el concepto de “enfermedad rara”, el autor da unas pautas básicas de cómo actuar tras su diagnóstico, su tratamiento y prevención así como información de centros de referencia y asociaciones.

 

Más información:

Fundación Genzyme

 

 


 

 

Actualizado el 25 de mayo de 2016





Acceso a los servicios de Orphanet en España y en otros países en:
Aviso legalContacte con nosotros — Última actualización en: 25-05-16