¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet

 

Colaboración entre Orphanet y ERN ITHACA: nueva plataforma OrphaID

 

Orphanet y ERN-ITHACA se han asociado para desarrollar una plataforma de genes y fenotipos seleccionados relacionados con la discapacidad intelectual. Esta plataforma, OrphaID, proporciona un acceso sistemático y completo a información específica de Orphanet, en la que se incluyen los genes relacionados con la discapacidad intelectual y los fenotipos asociados.

 

Esta nueva plataforma ayudará al diagnóstico genético de las discapacidades intelectuales raras, un grupo heterogéneo para el cual el diagnóstico genético es un desafío.

 

Esta lista de genes relacionados con la discapacidad intelectual que se encuentran en este servicio de Orphanet se ha seleccionado en colaboración con ERN-ITHACA y SysID/SysNDD (www.sysid.dbmr.unibe.ch). OrphaID contiene actualmente 809 fenotipos de discapacidad intelectual codificados por Orpha y vinculados a 1.437 genes seleccionados por su relación con la discapacidad intelectual.

 

La plataforma, disponible en inglés, proporciona información que se puede filtrar por nombre de gen, trastorno, código ORPHA, etc., con una serie de formatos propuestos para descargar los resultados de la búsqueda.

 

 

Imagen: captura de pantalla de OrphaID que muestra la página de resultados de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante

 

Visite Orpha ID

 

 

Orphadata.org se convierte en Orphadata.com

 

Orphadata es una plataforma dedicada a proporcionar servicios y conjuntos de datos agregados descargables, computables y reutilizables derivados de la base de conocimientos de Orphanet con fines de codificación e investigación. En junio, la plataforma migró a www.orphadata.com y se modificó para que los diferentes conjuntos de datos y servicios fueran más fáciles de encontrar y comprender.

 

 

Los usuarios pueden acceder a través de Orphadata.com a Orphadata Science, un conjunto de datos abiertos (licencia CC-BY 4.0) derivado de la base de conocimientos de Orphanet y reconocido como recurso de datos básicos por ELIXIR: esto incluye el paquete de nomenclatura de Orphanet para la codificación de enfermedades raras (ya se ha lanzado una nueva versión en julio) en 9 idiomas, conjuntos de datos de la base de conocimientos científicos de Orphanet (alineaciones con otras terminologías, clasificaciones, genes asociados con enfermedades raras, signos y síntomas clínicos en enfermedades raras, epidemiología, historia natural y consecuencias funcionales) que se actualizan cada mes, y nuestra Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) y el Módulo Ontológico HPO-ORDO.

 

 

Orphadata.com también ofrece, tras la firma de un Acuerdo de transferencia de datos para académicos y un contrato de servicio para entidades con fines de lucro, una gama de conjuntos de datos actualizados cada mes del catálogo de servicios de expertos de Orphanet recopilados en 36 países en la red de Orphanet. Las muestras están disponibles en línea e incluyen información textual, centros expertos, pruebas y laboratorios de diagnóstico, actividades de investigación, medicamentos huérfanos y organizaciones de pacientes.

 

Finalmente, también hay disponible en Orphadata un conjunto de herramientas, incluida una API y una herramienta de visualización de datos de códigos ORPHA para ayudar a su implementación en los sistemas de información sanitaria. En los próximos meses estará disponible una variedad de API para explotar otros conjuntos de datos de la base de conocimientos de Orphanet, junto con otros servicios personalizables.

 

Otra característica nueva del sitio es una barra de fácil acceso en la parte superior de cada página que permite a los usuarios consultar las preguntas frecuentes, una biblioteca de referencia de documentación sobre los conjuntos de datos y los procedimientos de curación asociados, y una herramienta de búsqueda.

 

El equipo de Orphadata espera que este sitio se adapte mejor a las necesidades de los usuarios finales y facilite la identificación de los diferentes conjuntos de datos, servicios y herramientas disponibles para cada perfil.

 

Visite: Orphadata.com

 

 

Códigos ORPHA: ya disponible la versión de 2022 del paquete de nomenclatura de Orphanet

 

La versión de 2022 del paquete de nomenclatura de Orphanet ya está disponible en línea. Este conjunto de datos está destinado a facilitar y mejorar la precisión de la codificación de pacientes con enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria, mediante el uso de identificadores únicos y estables en el tiempo, los códigos ORPHA. El uso de códigos ORPHA para codificar datos facilita la recopilación, la investigación y el análisis de datos. El paquete de nomenclatura de Orphanet incluye el archivo de nomenclatura, archivos de mapeo de Orphanet a CIE-10, archivos de clasificaciones de Orphanet, un archivo de linealización, un archivo maestro (para facilitar el intercambio de datos estadísticos a nivel de la UE), el archivo diferencial de la nomenclatura ORPHA, así como una descripción de los diferentes archivos.

 

El paquete de nomenclatura está disponible este año en checo, holandés, inglés, francés, alemán, italiano, polaco, portugués y español.

 

Como se anunció anteriormente, hay varias herramientas disponibles para ayudar a la comunidad. Esto incluye una API de códigos ORPHA, basada en la ideada con el apoyo del proyecto RD-CODE, para facilitar el acceso a la nomenclatura de las aplicaciones basadas en la web. También se ofrece una herramienta de visualización de datos de Orphanet para facilitar la explotación de la nomenclatura de Orphanet por parte de sus usuarios finales.

 

 

 

Acceda al paquete de nomenclatura de Orphanet de 2022

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Tarjetas de Emergencia para Enfermedades Raras de Conectiva

 

Conectiva, la red de trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo de Latinoamérica, está trabajando con responsables de enfermedades raras de los países latinoamericanos y las federaciones de asociaciones de cada país en la elaboración de tarjetas de emergencia y procedimientos de actuación para diferentes patologías minoritarias.

 

Las tarjetas de emergencia son un recurso que no sólo resuelve el problema de la atención en una emergencia para estas enfermedades, sino que empodera al afectado, haciéndole consciente de aquellas situaciones de riesgo que deben prevalecer en su emergencia médica, pudiendo de esta forma exigir la atención que necesita en aquellas situaciones donde el tiempo de atención es crucial.

 

La tarjeta de emergencia elaborada por el equipo de emergencias de la red Conectiva incluye, además de la información de contacto ante la emergencia, y los campos sobre el estado de salud del afectado (marcapasos, válvula mecánica…) lo siguiente:

 

• Instrucciones específicas sobre situaciones de riesgo
• Tratamientos medicamentosos y asistenciales
• Precauciones y métodos de atención concretos
• Listado de medicamentos que toma el afectado
• Cirugías por las que ha pasado
• Contactos médicos
• Código QR a guías de emergencia de la enfermedad
• Instrucciones de uso

 

Con estas tarjeta se pretende:

 

• Que se preste atención a los signos de emergencia y no se confundan.
• Que se entienda el sentido de urgencia y riesgo para la vida.
• Que el equipo médico sienta que está en control y tiene herramientas para actuar.
• Que el equipo médico involucre al familiar o acompañante (previamente formado)

 

Actualmente Conectiva han elaborado tarjetas de emergencia para los afectados de las siguientes enfermedades raras: linfangioleiomiomatosis, osteogénesis imperfecta, síndrome de Jacobsen, síndrome de Marfan, síndrome de Loetys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos y síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

 

 

Más información:

• Web de la red Conectiva: https://conectiva.lat
• Web para descargar las tarjetas de emergencia: https://conectiva.lat/emergencias/
• Video de presentación de la tarjeta de emergencias de Osteogénesis Imperfecta: https://www.youtube.com/watch?v=WZSS_GZ4cuo

 

 

IRDiRC lanzó un nuevo video para el Día de las Enfermedades Raras 2022

 

En el Día de las Enfermedades Raras de 2022, IRDiRC se complació en publicar un video introductorio que presenta un resumen del Consorcio y sus objetivos. Este video también marca la celebración de los 10 años de IRDiRC (2011 - 2021).

 

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) une organismos de financiación gubernamentales y sin ánimo de lucro nacionales e internacionales, empresas (incluidas empresas farmacéuticas y biotecnológicas), organizaciones generales de defensa de pacientes e investigadores científicos para promover la colaboración internacional y avanzar en la investigación de enfermedades raras en todo el mundo.

 

Más información: IRDiRC

 

 

 

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Actualizado el 21 de septiembre de 2022