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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet

 

GARD y Orphanet firman un acuerdo de colaboración para mejorar la información sobre enfermedades raras

 

El Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Disease Information Center, GARD), apoyado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de Estados Unidos (National Center for Advancing Translational Sciences – NIH), y Orphanet, fuente de información recomendada por el IRDiRC, han firmando un acuerdo de colaboración. Este acuerdo presentará la información de Orphanet en la web de GARD y viceversa, siempre que falte información acerca de una enfermedad específica. Además, la información de Orphanet será visible en la web de GARD. Para ello, se están estableciendo equivalencias entre las enfermedades de las dos bases de datos. Ambos portales de información en enfermedades raras obtendrán así una gran cantidad de información de este intercambio mutuo, para beneficio de pacientes y médicos.

 

Visite el sitio web de Orphanet

Visite el sitio web de GARD

 

 

Actualización del “Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Abril 2016

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en abril de 2016 del “Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Este informe se divide en dos partes que corresponden, por un lado, a los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, y por el otro, a aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa. Para cada apartado se ofrecen diferentes clasificaciones por nombre comercial, fecha de la AC en orden descendiente, categoría ATC y titular de la AC.

 

Puede encontrar información adicional de cada producto en la pestaña “Medicamentos huérfanos” del sitio web de Orphanet www.orphanet.es o en el sitio web de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) www.ema.europa.eu.

 

Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa [PDF] (Abril 2016)

Otros Informes de Orphanet

 

 

Orphanet actualiza su informe sobre prevalencia de las enfermedades raras en Europa

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en marzo de 2016 sobre la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa. Los datos recopilados son el resultado de una vigilancia sistemática de la literatura científica que lleva a cabo Orphanet y se basa en los datos ya publicados según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles.

 

Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta - análisis, estudios de población, grandes cohortes).

 

Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades. Marzo 2016 - n°1 [PDF]

Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Marzo 2016 - n°2 [PDF]

 

Otros Informes de Orphanet

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Codificación de las enfermedades raras en Europa

 

La codificación de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios o en los registros es una etapa necesaria para permitir el análisis de datos a gran escala de un país, y a nivel europeo. Se ha realizado un estudio con el fin de comprender y de poner al día los conocimientos sobre la codificación médica y obtener una visión más completa de los sistemas de codificación en todos los países participantes en el grupo de trabajo de la acción común RD-ACTION dedicada a la codificación. El Banco nacional francés de datos de enfermedades raras (BNDMR) y el Instituto alemán de documentación e información médica (DIMDI) han trabajado conjuntamente para identificar las cuestiones claves concernientes a los sistemas de codificación en los países participantes.

 

Descargar el estudio:

RD-Action WP5 survey. Deliverable 5.1 – part 1: Review existing technical implementations for RD coding [inglés, pdf]

Más información:

RD-Action

 

 

Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

 

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

 

Los trabajos para la designación de este medicamento han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT).

 

La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la ya obtenida por Fancalen por parte de la Agencia Europea del Medicamento, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

 

La anemia de Fanconi es una enfermedad congénita rara caracterizada por la mutación en un gen involucrado en la reparación del ADN. Como consecuencia de esta mutación, los afectados tienen una alta predisposición a sufrir aplasia medular y cáncer. Aunque existen dieciocho genes implicados en la enfermedad, los pacientes con mutaciones en FANCA (el gen de la anemia de Fanconi A) son más del 80% de los afectados con Anemia de Fanconi en España.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La anemia de Fanconi en Orphanet

 

 


La actualidad en España

 

INCLIVA y el CIPF constituyen la primera Unidad Mixta de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana

 

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y el Centro de Investigación Príncipe Felipe han firmado un convenio por el que constituyen la primera Unidad Mixta de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, que integrará los equipos de investigación de ambas entidades que trabajan en esta especialidad.

 

El proyecto es fruto del trabajo directo y conjunto que mantienen ya los sesenta y seis investigadores que conforman la unidad, pertenecientes a los grupos de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares, Modificación del RNA y Enfermedades Mitocondriales, Degradación Intracelular de Proteínas y Enfermedades Raras, Expresión Génica y Metabolismo de RNA, Genómica Traslacional, Fisiopatología de Enfermedades Raras Respiratorias, Grupo interdisciplinar de Problemas Respiratorios de las Enfermedades Neuromusculares y Fisiopatología de las Enfermedades Raras.

 

La Unidad Mixta de Enfermedades Raras CIPF-INCLIVA contará con una Comisión Mixta de seguimiento, encargada de comprobar que todos los proyectos cumplen con los objetivos estipulados, estudiar y evaluar las investigaciones comunes, coordinar las actividades en el marco de la Unidad y actuar como vehículo de transmisión de todas las informaciones y comunicaciones que sean de interés para ambas partes, entre otras funciones.

 

Más información:

Noticia INCLIVA

 

 

Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.

 

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollados por grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), liderados por la Dra. Aurora Pujol en el IDIBELL de Barcelona y el Dr. Erwin Knecht en el CIPF de Valencia.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La adrenoleucodistrofia ligada al X en Orphanet

 

 

La Universidad de Burgos y el Creer elaborarán una escala de actividades para niños con Enfermedades Raras

 

La Universidad de Burgos ha presentado un convenio de colaboración suscrito con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos, dependiente del Imserso, para la realización del proyecto de validación transcultural de la Escala de Actividades para Niños (ASK).

 

La escala de actividades para niños (ASK) fue desarrollada en Canadá por Young, Williams, Yoshida y Wright (2000) bajo la justificación de que las escalas existentes hasta ese momento estaban restringidas a poblaciones con diagnósticos muy específicos y/o edades que no abarcaban toda la infancia (Young, 2000). Los niños son los propios informadores y evalúan tanto su capacidad como el desempeño de las actividades. Se analizan 30 actividades que engloban la Higiene y Arreglo Personal, Vestido, Transferencias, Movilidad y otras, ya no dentro de las Actividades de la Vida Diaria, como el Juego o Preparación de Alimentos. Young, la creadora de esta escala, está informada sobre el estudio y ha autorizado al equipo de investigación de la UBU su proceso de validación.

 

La adaptación de la versión española del ASK cobra especial importancia en el caso de los profesionales que atienden a niños con limitaciones músculo-esqueléticas típicas de muchas enfermedades raras. Este instrumento permitirá hacer diagnósticos precisos, además de monitorizar el cambio a lo largo del desarrollo del niño y evaluar las mejoras obtenidas como consecuencia de las intervenciones realizadas por estos profesionales.

 

Más información:

Noticia Creer

 

 

Convocatoria de Ayudas para la promoción del movimiento asociativo en enfermedades raras

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) publica la I Convocatoria Única de Ayudas 2016 para la Promoción del Movimiento asociativo en Enfermedades Raras en consonancia de su Plan Estratégico 2016-2018.

 

La I Convocatoria Única de Ayudas se rige por dos principios fundamentales: el de solidaridad y el de transparencia. Por un lado, se trata así de dar cobertura al máximo número de entidades miembro, atendiendo a su diferente naturaleza, y por otro lado, se ofrece la información de todas las ayudas que se ofrecen a través de una misma vía de comunicación.

 

Más información:

Noticia FEDER

Convocatoria FEDER

 

 

Memoria Anual CIBERER 2015 con toda su actividad científica

 

Un año más, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha publicado su Memoria Anual CIBERER 2015. Esta memoria recoge toda la información sobre la actividad del CIBERER, el trabajo de los 62 grupos de investigación, sus 7 Programas de Investigación, más los programas transversales (formación, aplicación del conocimiento, internacionalización y divulgación científica social) y las plataformas (CIBERER Biobank, SEFALer, Orphanet, BIER, PROTEOmAb y MAPER).

 

En esta memoria queda reflejado el trabajo realizado por el equipo de Orphanet-España en el pasado año.

 

 

Memoria Anual CIBERER 2015 [en línea, formato Flipbook]

Memoria Anual CIBERER 2015 [PDF]

 

 

AcogER llega a Ceuta para atender a los menores con enfermedades raras

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentó en Ceuta el pasado 18 de mayo el proyecto AcogER (Acogimiento familiar de menores con Enfermedades Raras). A través de la iniciativa AcogER, y con el apoyo de Fundación Mutua Madrileña, FEDER promueve el acogimiento familiar de estos niños, disminuyendo el número de los que son atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia (SPI) y mejorando su calidad de vida. Para ello, la federación brinda su apoyo a los equipos encargados de la atención de los menores y sus familias en situación de riesgo social, promocionando la prevención e incorporando la percepción de los niños.

 

Más información:

Noticia FEDER

 

 


 

 

Actualizado el 22 de junio de 2016





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