¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Orphanet incorpora una guía para los afectados por el síndrome CHARGE

 

Orphanet incorpora a su enciclopedia para afectados y público en general una guía en castellano sobre el síndrome de CHARGE.

 

El síndrome CHARGE es una enfermedad genética caracterizada por la asociación de malformaciones orgánicas y deficiencias neurosensoriales (visión, audición, olfato y equilibrio).

 

El acrónimo CHARGE corresponde a las iniciales (tomadas del inglés) de algunas manifestaciones del síndrome: coloboma del ojo (Coloboma of the eye), malformaciones cardiacas (Heart defects), atresia de coanas (Atresia choanae), retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor (Retardation of growth and development), alteraciones del aparato genitourinario (Genitourinary problems), y malformación de los oídos y/o sordera (Ears anomalies and/or deafness).

 

• Artículo para público en general sobre el síndrome CHARGE (2021, pdf)

 

Más información:

• El síndrome CHARGE en Orphanet

• Enciclopedia de Orphanet para pacientes

• Enciclopedia de Orphanet-España en castellano

 

 

Publicada la guía para la anestesia del síndrome de Klippel-Feil

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha publicado una edición en castellano de la guía para la anestesia del síndrome de Klippel-Feil, que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales.

 

• Guía para la anestesia (2015, pdf)

 

• Más información sobre el Síndrome de Klippel-Feil en Orphanet

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Infrafrontier integra los enlaces a Orphanet en la información sobre sus modelos animales

 

Infrafrontier, la infraestructura europea para la generación, fenotipación, archivo y distribución de modelos animales de enfermedades humanas, ha incluido los enlaces a Orphanet (nombre e ID) en la información sobre estos modelos, con lo que a partir de ahora se podrá buscar a partir del nombre de la enfermedad rara en humanos.

 

Esta nueva opción de búsqueda se añade al Infrafrontier Rare Disease Resource, puesto en marcha el año pasado, que incluye una lista de 1.321 enfermedades raras relacionadas con modelos murinos de la European Mouse Mutant Archive (EMMA).

 

Fuente: CIBERER

 

 

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La actualidad en España

 

El Gobierno prevé incorporar 3 enfermedades endocrinometabólicas más al Programa de Cribado Neonatal del SNS

 

El Gobierno de España prevé incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

 

Así, el Ministerio de Sanidad va a iniciar el desarrollo de la nueva norma que se presentará al Consejo Interterritorial del SNS y que propone incorporar el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, que son enfermedades raras.

 

Asimismo, se está trabajando en el desarrollo de protocolos con el objetivo de conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio. En esta línea, ya se ha publicado el documento “Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometabólicas en el SNS”, al que, en breve, se irán añadiendo los protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.

 

Más información:

• Nota de prensa del Ministerio de Sanidad

• Ponencia de Cribado Poblacional

 

Más información en Orphanet:

• Deficiencia de biotinidasa
• Homocistinuria
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

 

 

El Creer publica la guía “Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo”

 

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) dependiente del Imserso, ha publicado la guía “Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo” (pdf), elaborada por el Departamento de Educación del Creer.

 

Esta publicación quiere servir de apoyo a la Comunidad Educativa y a los profesionales de los sistemas de atención social y educativa. Ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión y participación social.

 

Más información: Creer

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Propuesta de un nuevo marco político europeo para las enfermedades raras

 

Para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras 2021, 1000 personas han participado en la conferencia de clausura del Estudio Prospectivo Rare 2030 cuyas conclusiones señalan un renovado marco político de la UE para las enfermedades raras.

 

El estudio prospectivo de dos años sobre la política de enfermedades raras respaldado por las instituciones de la UE establece ocho recomendaciones que determinarán la hoja de ruta para las enfermedades raras hasta 2030, a través del diagnóstico, el acceso a los tratamientos, los datos, la investigación y la atención integrada.

 

Más información: EURORDIS

 

 

Vídeo oficial del Día de las Enfermedades Raras 2021

 

Un año más, EURORDIS presenta su vídeo oficial para el Día de las Enfermedades Raras.

 

Seis continentes, seis retratos, seis héroes, seis vidas. Conoce a Harvey, Syafiq, Angelina, Tristan, Regina y Jon-Kristian, quienes te llevarán en un viaje de empoderamiento. A través de sus ojos, descubrimos aspectos sorprendentes, diferentes y, en ocasiones, difíciles de la vida de las personas con enfermedades raras. Pero al igual que otros 300 millones de personas con enfermedades raras en todo el mundo, ¡nos muestran la fuerza, la resistencia y el ingenio de nuestra comunidad!

 

 

Más información:

Rare Disease Day > Meet our heroes!

 

 

Armonización de enfoques para el cribado neonatal

 

El diagnóstico temprano deriva en una vida mejor para las personas que viven con una enfermedad rara. El cribado neonatal lo facilita: las familias pueden planificar mejor la atención y el tratamiento de sus hijos y tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos. En muchos casos, esta intervención temprana evita el desarrollo de discapacidades graves y puede salvar vidas.

 

Sin embargo, en toda Europa todavía existen importantes discrepancias entre las políticas y los programas de cribado neonatal.

 

Por primera vez, EURORDIS, junto con su Consejo de Alianzas Nacionales, el Consejo de Federaciones Europeas y sus miembros, ha establecido 11 principios clave para apoyar un enfoque europeo armonizado para el cribado neonatal. Las enormes desigualdades en Europa, junto con los avances tecnológicos y científicos, destacan la urgente necesidad de salir del status quo.

 

Key principles for newborn screening [PDF, en inglés]

 

Más información: EURORDIS

 

 

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Actualizado el 3 de marzo de 2021