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Orphanet Spain
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita, una embriopatía infecciosa que se produce por infección del virus de la rubeola durante la gestación afectando a la madre y al feto. Este síndrome puede provocar sordera, cataratas y muchas otras manifestaciones permanentes que incluyen secuelas cardiacas y neurológicas.

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Fichas de discapacidad publicadas en castellano:

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita [PDF]

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Machado-Joseph [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Fraser [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de QT largo familiar [PDF]

Ficha de discapacidad de la distrofia facioescapulohumeral [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Marfan [PDF]

 

 

 

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Machado-Joseph

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la ataxia espinocerebelosa tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1, un trastorno neurodegenerativo, y se caracteriza por ataxia, oftalmoplejía externa progresiva y otras manifestaciones neurológicas.

 

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Machado-Joseph [PDF]

 

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne, una enfermedad multisistémica caracterizada por retraso en el desarrollo, dismorfia facial, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne [PDF]

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphanet celebra su 20º aniversario renovando su web

 

Orphanet (www.orpha.net) fundada en Francia por el INSERM en 1997, se convirtió en una iniciativa europea a partir del año 2000, apoyada por subvenciones de la Comisión Europea, y ha ido creciendo paulatinamente hasta convertirse en un consorcio de 40 países de Europa y todo el mundo.

 

Este año, Orphanet conmemora su 20º aniversario con un cambio completo de imagen, que se refleja en su aspecto y comportamiento.

 

El nuevo sitio web está diseñado para facilitar la navegación y la lectura, simplificando las opciones de búsqueda y de resultados. Orphanet ha contado con la experiencia de la agencia de comunicación digital Addictic (www.addictic.fr) para este cambio de imagen.

 

El equipo de Orphanet espera que el nuevo formato haga que los datos de Orphanet sean más fáciles de encontrar para sus diferentes públicos, y nuevos cambios se producirán a lo largo de este año para mejorar estos aspectos. Esperamos contar con los comentarios de los usuarios en la próxima encuesta de satisfacción de Orphanet.

 

 

 

Orphanet en la II Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras

 

Por segundo año, y coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y el Día Internacional de la Mujer, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) organiza una Jornada para dar visibilidad a las Enfermedades Raras y a los pacientes que las sufren, a la investigación traslacional centrada en estas patologías minoritarias, y a la labor desarrollada por mujeres que trabajan en este campo.

 

La Jornada, que tendrá lugar el 2 de marzo en Valencia, reunirá investigadores, cargos institucionales, profesionales de la salud y pacientes para aumentar la sensibilización social sobre las Enfermedades Raras, y dar a conocer la investigación y la labor que asociaciones de enfermos realizan sobre estas enfermedades en nuestro país, con el fin último de promover una mejora en la calidad de vida de estos pacientes.

 

En este evento, María Elena Mateo, documentalista de Orphanet-España, presentará a los asistentes el portal Orphanet, dando una visión general de todos los recursos disponibles en el sitio web.

 

Más información:

Noticia CIPF [PDF]

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Disponible el video oficial del Día de las Enfermedades Raras 2017

 

El martes 28 de febrero, los pacientes de todo el mundo celebrarán el décimo Día de las Enfermedades Raras. Este año el tema es la investigación con el eslogan “Con la investigación las posibilidades son ilimitadas”.

 

Imagina cómo sería no encontrar respuestas a las preguntas más básicas. Esta es la realidad para muchos pacientes con enfermedades raras. Las personas que viven con enfermedades raras no pueden muchas veces obtener las respuestas que necesitan sobre su enfermedad, la mayoría de las veces por falta de investigación.

 

Para mostrar esta frustración, el vídeo de este año establece un paralelismo con el proceso rutinario que muchos de nosotros sufrimos muchas veces al día: buscar una respuesta en internet. El vídeo nos muestra lo desesperante que resulta cuando nuestra búsqueda en internet nos muestra ‘su búsqueda no ha tenido resultados’.

 

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Rare Diseases Day

 

 


La actualidad en España

 

Eduardo Noriega protagoniza el corto #RaroSeríaRendirse para dar voz a ACTAYS.org

 

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS) estrena un corto protagonizado por Eduardo Noriega, acompañado de una fuerte campaña en redes sociales, con el objetivo de crear tendencia y de que se sume el mayor número de personas al slogan y hashtag #RaroSeríaRendirse. Con la colaboración del actor, buscan mayor visibilidad para conseguir donaciones y aumentar su base de socios, algo fundamental para seguir promoviendo la investigación científica y aportar bienestar diario a los niños afectados. En este punto, reclaman que el sistema les reconozca la importancia de los cuidados paliativos pediátricos, necesarios para evitar el sufrimiento de los niños en la última etapa de su vida.

 

Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff son de herencia genética y afectan al sistema nervioso central provocando su progresivo deterioro. Las variantes más comunes afectan a bebés y niños cuya esperanza de vida suele estar entre los 3 y 5 años. Están causadas por la falta de una enzima, la hexosaminidasa, encargada de reciclar las toxinas que la actividad cerebral produce. Sin ella esa “basura” celular se acumula, provocando la pérdida progresiva de facultades psicomotrices, ceguera, debilidad muscular, crisis epilépticas y problemas de deglución y respiratorios.

 

 

Más información:

Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS)

La enfermedad de Tay-Sachs en Orphanet

La enfermedad de Sandhoff en Orphanet

 

 

El CIBERER y la AEMPS editan una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras

 

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han editado una guía que explica a los investigadores de una manera sencilla cómo desarrollar medicamentos huérfanos para enfermedades raras.

 

Los medicamentos huérfanos son aquellos que están destinados a tratar las enfermedades raras (que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes), no resultan atractivos a los patrocinadores en muchas ocasiones por su escasa rentabilidad y precisan por ello apoyo adicional para su desarrollo.

 

La guía, que está disponible gratuitamente en línea, expone de manera clara y resumida todos los requisitos que debe cumplir una terapia para que pueda ser designada como medicamento huérfano, los pasos a seguir para conseguir esta designación y también todo lo que se debe hacer desde ese momento para el desarrollo clínico del medicamento, incluidos los ensayos clínicos y la obtención de financiación, con objeto de que el medicamento finalmente acabe estando a disposición del paciente.

 

Guía rápida para investigadores sobre el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras [PDF]

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

La Metformina, designada medicamento huérfano para la enfermedad de Lafora

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente especialmente grave.

 

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderados por el Dr. Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y el Dr. José Serratosa en el Hospital Jiménez Díaz de Madrid. Este medicamento huérfano, en cuyo desarrollo ha colaborado el Dr. Miguel Payá (Dept. Farmacología, Universidad de Valencia), está patrocinado por el CIBER.

 

La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva. Aparece normalmente entre los 10 y los 20 años de edad, y se caracteriza por un empeoramiento de las funciones cerebrales que causa epilepsia severa, dificultades al caminar, depresión y demencia, con desenlace finalmente fatal. La enfermedad de Lafora está causada por fallos en los genes EPM2A o EPM2B. Los afectados por esta patología mueren habitualmente antes de los 10 años desde su el inicio de los primeros síntomas. Esta enfermedad afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La enfermedad de Lafora en Orphanet

 

 

 


 

 

Actualizado el 15 de marzo de 2017





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