¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Actualización de la guía para la anestesia en CADASIL en Orphanet

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha publicado una actualización de la guía en castellano sobre la anestesia en CADASIL, y que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

El CADASIL, que corresponde a las siglas en inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, es un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparición de un accidente cerebrovascular isquémico subcortical recurrente en la edad intermedia de la vida adulta y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia, además de migrañas con aura y cambios en el estado de ánimo observados en alrededor de un tercio de los pacientes.

 

Guía para la anestesia (2019, pdf)

Más información sobre CADASIL en Orphanet

 

 

Nueva guía de urgencias de Orphanet para la pancreatitis crónica hereditaria

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la pancreatitis crónica hereditaria, una enfermedad genética poco frecuente que causa inflamación crónica de la glándula pancreática responsable de episodios de pancreatitis aguda que pueden iniciarse en la infancia y que, tras varios años de evolución, puede dar lugar a una insuficiencia pancreática exo- y endocrina.

• Guías de urgencias > Español (2019, pdf)

 

Más información:

• Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es

• Enciclopedia de Orphanet-España

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Procedimiento de recopilación de datos epidemiológicos en Orphanet

 

Orphanet realiza un estudio sistemático de la literatura científica para estimar la prevalencia y la incidencia de trastornos raros. Estos datos son de particular interés para la salud pública y para fines de investigación y desarrollo, entre otros.

 

Para dar a conocer la metodología utilizada por Orphanet para realizar dicha labor, se ha publicado un documento donde se describe la recopilación, análisis y validación de los datos epidemiológicos relacionados con los trastornos raros integrados en la base de datos de Orphanet.

 

Procedural document: Epidemiology of rare diseases in Orphanet Prevalence, incidence and number of published cases or families [PDF, en inglés]

 

Otros informes y procedimientos de Orphanet

 

 

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La actualidad en España

 

Un nuevo vídeo divulgativo destaca la importancia vital de los modelos animales en la investigación de las enfermedades raras

 

Un nuevo vídeo divulgativo sobre los beneficios de la investigación responsable con animales destaca que la mayoría de los tratamientos farmacológicos utilizados en pacientes han sido estudiados previamente en modelos animales, que son vitales en la investigación biomédica, y especialmente la de las enfermedades raras.

 

El uso de animales modificados genéticamente es fundamental para comprender las enfermedades raras y encontrar posibles terapias. Estos modelos animales se emplean bajo un estricto control que garantiza que se les protege y se asegura su bienestar.

 

Este vídeo, realizado en el marco del Grupo de Trabajo del CIBERER de Modelos Animales de Enfermedades Humanas, quiere transmitir a la sociedad información rigurosa y transparente sobre los beneficios de su utilización para la investigación. Su objetivo es aumentar la visibilidad de la experimentación animal responsable, puesto que la gran mayoría de investigaciones en enfermedades raras, desde las más básicas a las más traslacionales, se apoyan en el uso de modelos animales.

 

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

La edición española de la Summer School ofrece a los pacientes una visión general del ciclo de desarrollo de los medicamentos

 

La tercera edición de la Summer School Spanish Edition, celebrada del 10 al 14 de junio en Castelldefels (Barcelona), ha ofrecido una visión general de todas las fases para el desarrollo de un medicamento a los pacientes expertos, representantes de organizaciones de afectados e investigadores en las enfermedades raras participantes.

 

En el curso, se han tratado temas tan diversos como el diagnóstico genético, el estado de la investigación en enfermedades raras en España, las nuevas terapias en desarrollo o los centros de referencia a nivel europeo, nacional y autonómico.

 

Pero este curso se ha centrado principalmente en ofrecer una visión general del ciclo de vida del desarrollo de un medicamento, desde la fase inicial de investigación, su evaluación en ensayos clínicos y el proceso de concesión de la designación huérfana, hasta su puesta en el mercado europeo y su inclusión en la cartera de servicios nacional.

 

Los asistentes han tenido la oportunidad de debatir en talleres específicos todos estos temas, analizando mediante casos prácticos los aspectos tanto éticos como metodológicos del diseño de un ensayo clínico, el análisis riesgo-beneficio de un medicamento, o la selección y priorización de los medicamentos en las farmacias hospitalarias.

 

Este curso ha sido organizado por la Plataforma Malalties Minoritàries, el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya y el Institut Català de la Salut en colaboración con EURORDIS, CIBERER, IIB Sant Pau y Rare Diseases International.

 

 

Más información:

Programa Summer School Spanish Edition 2019 [PDF]

 

 

La Asociación Sota Diez presenta la revista divulgativa ‘Compromiso AHORA’ sobre investigación en enfermedades raras

 

La Asociación Sota Diez ha publicado el primer número de la revista Compromiso AHORA, que nace como herramienta para acercarse a la investigación en enfermedades raras con un lenguaje divulgativo.

 

En el acto de presentación, celebrado en Santander el pasado 14 de mayo, participaron Begoña Sota, presidenta de la Asociación Sota Diez, y Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, que explicó la investigación sobre enfermedades raras que se realiza en España.

 

Intervinieron también diversas representantes del tejido asociativo: Pilar Mejías, presidenta de la Fundación Almar, Yolanda Corón, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Rett, y las integrantes del proyecto “Change your Mind” de Zaragoza, que contaron su proyecto.

 

 

Acceso a la versión digital: Compromiso AHORA

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

EURORDIS reclama la atención integral para los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en 2030

 

Durante la Reunión de Miembros de EURORDIS 2019, celebrada en Bucarest, EURORDIS y sus más de 800 miembros presentaron un nuevo informe de posición reclamando la prestación de una atención integral a los 30 millones de europeos que viven con una enfermedad rara y sus familias para el año 2030.

 

El documento completo ‘Conseguir la Atención Integral y Centrada en la Persona para no Excluir a Nadie: Una aportación para mejorar la vida diaria de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias’ y las traducciones al alemán, español, francés, italiano, portugués y ruso están disponibles en eurordis.org/carepaper.

 

La estrategia para garantizar una atención integral e integrada para las enfermedades raras se estructura en torno a tres pilares que se estudian en detalle en el informe:

 

• Pilar 1: Políticas y servicios sociales adecuados y de calidad
• Pilar 2: Atención integral: abarcando la atención sanitaria y social
• Pilar 3: Equidad de derechos y oportunidades

 

EURORDIS y sus miembros instan a la UE, todos los países europeos y todos las partes interesadas dentro del sector sanitario y social, a difundir el nuevo informe de posición y adoptar medidas basadas en sus diez recomendaciones.

 

Leer el informe en eurordis.org/carepaper.

 

Más información: EURORDIS

 

 

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Actualizado el 10 de julio de 2019