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Orphanet Spain
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

3 nuevas guías para la anestesia en español en Orphanet

 

 

 

Nueva guía de urgencias de Orphanet para la fenilcetonuria

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la fenilcetonuria, el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos y que se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados.

 

Más información:

 

 

2 nuevas guías para la anestesia en español en Orphanet

 

 

 

Nueva guía de urgencias de Orphanet para la fibrosis quística

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la fibrosis quística, una enfermedad genética que causa trastornos respiratorios y digestivos. Las secreciones mucosas de los tractos respiratorio y digestivo son anormalmente viscosas, condicionando la estasis y de la obstrucción de los canalículos o vías en las que se acumulan y, secundariamente, a nivel bronquial, infección crónica. El sudor es anormalmente salado, lo que supone un riesgo de deshidratación hiponatrémica.

 

Más información:

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Actualización de los informes de Orphanet sobre enfermedades raras

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios tres informes actualizados sobre enfermedades raras. En ellos se ofrece, por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa según estimaciones mundiales o europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.

 

 

Más información:

Otros Informes de Orphanet

 

 

Orphanet publica su Informe de Actividad 2017

 

Orphanet, la base de datos de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, ha publicado en línea su informe de actividad anual para 2017. Este documento proporciona una descripción general de las diversas actividades emprendidas o realizadas en 2017, así como un perfil de las actividades de los usuarios del sitio web. Se proporciona una actualización de las diversas herramientas, productos y servicios que Orphanet desarrolló o mejoró en 2017, junto con detalles sobre las colaboraciones nacionales e internacionales del Consorcio Orphanet. También hay información sobre las actividades de comunicación de Orphanet, así como detalles de las principales fuentes de financiamiento y las asociaciones financieras de la red.

 

Informe de Actividad de Orphanet 2017 [PDF]

 

Más información:

Otros informes de Orphanet

 

 

ORDO disponible en cinco idiomas

 

La Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) está ahora disponible, además del inglés, en alemán, francés, neerlandés y español. Esto permitirá una mejor integración de la ontología de Orphanet en los sistemas de información europeos.

 

La Ontología Orphanet de Enfermedades Raras es un vocabulario estructurado para las enfermedades raras derivada de la base de datos de Orphanet y que recoge las relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes. ORDO ofrece datos integrados y reutilizables para el análisis computacional.

 

Consultar ORDO

 

 


La actualidad en España

 

Las jornadas del Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

El pasado 28 de febrero, con el fin de conmemorar el "Día Mundial de las Enfermedades Raras" diversas instituciones y asociaciones de pacientes celebraron eventos y jornadas. Entre ellos, el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), participó en jornadas en Valencia, Málaga, Barcelona, Molina de Segura (Murcia), Hellín (Albacete) o Madrid.

 

Entre los diferentes eventos, cabe destacar la presentación de dos videos divulgativos en la VIII Jornada Investigar es Avanzar, que tuvo lugar en Madrid, en la que se muestra la colaboración entre investigadores del CIBERER y afectados en dos enfermedades raras, la epidermólisis ampollosa o piel de mariposa y las enfermedades mitocondriales.

 

¡Visualiza los vídeos cortos divulgativos del CIBERER!

Ensayo clínico de terapia celular para la piel de mariposa

 

Búsqueda de diagnóstico para trastornos mitocondriales

 

Por otro lado, la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras en la Comunidad Valenciana, en la que participan todas las instituciones de esta Comunidad Autónoma implicadas en la investigación de las patologías de baja prevalencia, celebró en Valencia una jornada en la que el equipo de Orphanet-España presentó un poster con los logros más destacados de Orphanet en el último año.

 

Por último, el 5 de marzo tuvo lugar el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que clausuró la Reina Doña Letizia. Dicho evento contó con una mesa de expertos protagonizada por Ana Rath, directora de Orphanet y coordinadora de RD-ACTION, y también se destacó la relevancia del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona dirigido por el Dr. Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España.

 

Más información:

Jornadas CIBERER

Jornada de la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras en la Comunidad Valenciana

Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras de FEDER

 

 

<Presentación del libro divulgativo sobre la edición genética con CRISPR de Lluís Montoliu

 

El viernes 22 de febrero se presenta en la Librería La Fábrica de Madrid Editando genes: recorta, pega y colorea, el nuevo libro divulgativo de Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) e investigador CIBERER, sobre “las maravillosas herramientas CRISPR” publicado por Next Door Publishers.

 

En esta obra, el Dr. Montoliu repasa la historia de las herramientas CRISPR, desde que las descubrió en las bacterias el investigador y microbiólogo español Francis J. M. Mojica (autor del prólogo del libro) hasta que, desde 2013, estas tijeras moleculares comenzaron a revolucionar la edición genética.

 

A lo largo de 20 capítulos y 434 páginas, Lluís Montoliu aborda de manera didáctica y minuciosa todos los aspectos de la edición genética con CRISPR y su utilización en diversas enfermedades raras, como por ejemplo el albinismo.

 

Más información:

Noticia CIBERER

 

 

FEDER lanza la campaña ‘Las ER: un desafío integral, un desafío global’

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanza, de la mano de Christian Gálvez como embajador solidario, su campaña ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’ por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

 

En esta fecha, que se celebra cada 28 de febrero (día 29 en los años bisiestos), la organización aterriza en España una movilización que en 2018 estuvo secundada por más de 90 países y que une los objetivos del colectivo europeo, iberoamericano y mundial.

 

Precisamente por eso, el lema de la campaña hace referencia a la importancia de abordar estas enfermedades bajo un enfoque integral y global. «Integral porque por su complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento» concreta Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

 

Para hacer visible la campaña, la organización cuenta con el apoyo de Christian Gálvez, quien acompaña a la familia FEDER desde 2016 y ha hecho extensible su compromiso más allá de marcos como el Día Mundial. A través de la exposición ‘Leonardo Da Vinci: los rostros del genio’, Gálvez como comisario de la misma, destinará toda su remuneración a la Federación para contribuir a la investigación de estas patologías.

 

 

Más información: Nota de Prensa FEDER

 

 

Designados nuevos CSUR para 4 grupos de Enfermedades Raras

 

El Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha ampliado la lista de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS), incluyendo nuevos centros de referencia para Enfermedades Raras:

 

  • Enfermedades tropicales importadas: el Hospital Valle de Hebrón, en Barcelona.
  • Enfermedades neuromusculares raras: el Hospital de Bellvitge, en Barcelona.
  • Sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos en adultos: La Fe, en Valencia, y Valle de Hebrón, en Barcelona.
  • Enfermedades glomerulares complejas: el Hospital Clínico y el Hospital San Juan de Dios, ambos en Barcelona.

 

Más información: MSCBS

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Las historias del Día de las Enfermedades Raras 2019

 

La campaña del Día de las Enfermedades Raras 2019 pone de relieve las historias de pacientes de enfermedades raras. La campaña de este año reúne tres videos testimoniales que cuentan las historias de Filip, Karlo y Lorena y su experiencia de la vida diaria con una enfermedad rara.

 

Filip de Rumanía tiene 8 años y vive con la enfermedad rara acondroplasia. En su video Filip y su madre Alina comparten su historia para ensañarnos cómo la familia y los maestros de Filip trabajan juntos para asegurarse de que la escuela se adapte a sus necesidades.

 

En su video, Karlo de Croacia, y que vive con la enfermedad rara neurofibromatosis tipo 1, nos muestra cómo ser parte de una comunidad de apoyo puede ayudarlo a superar los desafíos de

 

Y por último podemos ver la historia de Lorena, de España, que vive con el síndrome de Phelan-McDermid, también llamado monosomía 22q13. A Lorena le encantan los rompecabezas, los paseos en bicicleta y animar a su hermano en sus partidos de fútbol. En este video, su hermano Victor cuenta cómo Lorena es apoyada para ser más independiente en su vida diaria por su familia y su cuidadora Luna.

 

 

Más información:

Rare disease day 2019 videos

 

 

Día de las Enfermedades Raras 2019: Creando puentes en la asistencia social y sanitaria

 

Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria puede incluir cualquier combinación de lo siguiente: recoger y administrar medicamentos, asistir a citas médicas, participar en terapia física, usar equipo especializado y acceder a varios servicios de apoyo social y de respiro familiar. La gestión de estas tareas relacionadas con la atención junto con sus actividades diarias habituales, como el trabajo, la escuela y el tiempo libre, puede ser un desafío.

 

La coordinación de la atención a un afectado por enfermedades raras puede implicar investigar los servicios locales, hacer llamadas telefónicas, acceder a tratamientos y rehabilitación, manejar procedimientos administrativos y adaptar el hogar o el lugar de trabajo. Como consecuencia, las personas que viven con una enfermedad rara a menudo están fuera del trabajo o la escuela. Se convierte en un proceso complejo y frustrante, especialmente cuando la falta de coordinación entre los servicios significa tener que repetir la misma información una y otra vez.

 

La 12ª edición del Día de las Enfermedades Raras, cuyo tema es “Creando puentes en la asistencia social y sanitaria”, se enfocará en cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para enfrentar los desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en todo el mundo todos los días.

 

El Día de las Enfermedades Raras 2019 es una oportunidad para ser parte de una convocatoria mundial a los responsables políticos, profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos de la atención para las personas que viven con una enfermedad rara.

 

Fuente: Rare Diseases Day

 

 


 

 

Actualizado el 6 de marzo de 2019





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