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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

'Investigación y Ciencia' publica un artículo de divulgación sobre la relevancia de las enfermedades raras de Francesc Palau

 

La prestigiosa revista Investigación y Ciencia, edición española de Scientific American, ha publicado el artículo "La relevancia de las enfermedades raras" del Dr. Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España, en su número de octubre, conmemorativo de su 40º aniversario.

 

En el artículo, que pueden consultar desde este enlace de manera gratuita hasta el próximo 28 de febrero. El Dr. Palau explica qué son las enfermedades raras, cómo mejorar la atención sanitaria de los afectados y el gran interés que tiene su estudio, ya que no solo ayuda a hacer frente al problema de salud pública que suponen, sino también a conocer mejor las enfermedades comunes.

 

Fuente: CIBERER

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Actualización del “Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Octubre 2016

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en octubre de 2016 del “Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa”. Este informe se divide en dos partes que corresponden, por un lado, a los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, y por el otro, a aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa. Para cada apartado se ofrecen diferentes clasificaciones por nombre comercial, fecha de la AC en orden descendiente, categoría ATC y titular de la AC.

 

Puede encontrar información adicional de cada producto en la pestaña “Medicamentos huérfanos” del sitio web de Orphanet www.orphanet.es o en el sitio web de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) www.ema.europa.eu.

 

Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa [PDF] (Octubre 2016)

Otros Informes de Orphanet

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

La CE anuncia las 23 primeras Redes Europeas de Referencia para enfermedades raras

 

La Comisión Europea ha anunciado las 23 primeras Redes Europeas de Referencia (ERNs) para enfermedades raras. A la convocatoria, que se ha desarrollado durante todo 2016, se han presentado 370 hospitales y casi 1.000 unidades especializadas.

 

En total, se han implicado 26 países entre los que se sitúa España que, según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), podría estar presente en un total de 18 de estas redes que nacen con el objetivo de mejorar la prestación de una asistencia sanitaria así como convertir cada red en un punto focal para la formación, la investigación y el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes.

 

Más información:

Noticia FEDER

Primeras Redes Europeas de Referencia aprobadas de la convocatoria de 2016 (en inglés)

 

 

La Investigación, tema del Día de las Enfermedades Raras 2017

 

Ya se ha iniciado la cuenta atrás de la celebración del Día de las Enfermedades Raras que tendrá lugar el martes 28 de febrero, cuyo tema será la investigación, y pacientes de enfermedades raras y organizaciones de todo el mundo han comenzado a preparar sus actividades y eventos para este día.

 

La investigación de las enfermedades raras es crucial para dar a los pacientes las respuestas y soluciones que necesitan, tanto si es un tratamiento, cura o una atención mejorada y esta celebración es una oportunidad para reconocer el importante papel que juegan los pacientes en la investigación. La participación de los pacientes en la investigación ha tenido como consecuencia una mayor investigación que atiende mejor a las necesidades de los pacientes. Los pacientes no solo se benefician de los resultados de la investigación sino que son una parte empoderada y valorada desde el principio hasta el final del proceso de investigación.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Rare Diseases Day

 

 


La actualidad en España

 

Madrid presenta su Plan de Asistencia a Personas con Enfermedades Raras 2016-2020

 

La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha presentado el viernes 16 de diciembre el “Plan de Mejora de la Asistencia Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid. 2016-2020”.

 

La Consejería de Sanidad pone en marcha, con esta presentación, un plan que se desarrollará hasta el año 2020 y que cuenta con 132 acciones concretas, de las que casi un 30% ya se encuentran en ejecución y serán reforzadas y ampliadas en los próximos años. Esas acciones se estructuran en 8 líneas estratégicas que buscan una atención integral, encaminada a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

 

Las ocho estrategias son: mejorar la información para afectados, familias y profesionales; avanzar en la prevención, el diagnóstico precoz y el acceso a asesoramiento genético; el desarrollo de una atención sanitaria integral con una adecuada coordinación entre los distintos niveles asistenciales; facilitar el acceso a las terapias y productos sanitarios; avanzar en la coordinación de los agentes sanitarios con los distintos agentes sociales; planificar y fomentar la investigación; fomentar la sensibilización y formación de los profesionales del ámbito sanitario; y promover la participación de los afectados y sus familias en el diseño y desarrollo de las acciones a realizar, a través del movimiento asociativo.

 

Fuente: Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

 

 

España presenta candidatura a 18 Redes Europeas de Referencia

 

España ha presentado candidatura a un total de 18 Redes Europeas de Referencia (ERNs) de las 24 que se están conformando y que se aprobarán definitivamente el 15 de diciembre. La convocatoria se abrió en el primer semestre del año y permitía a los diferentes Estados miembros de la Unión Europea participar en este sistema. La iniciativa surge con el objetivo principal de mejorar la prestación de una asistencia sanitaria así como convertir cada red en un punto focal para la formación, la investigación y el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes.

 

Entre las redes que se están conformando, los grupos de patologías que cuentan con más centros serían enfermedades endocrinas, hematológicas, neurológicas, pulmonares, trastornos de la piel, cáncer pediátrico y adulto, metabólicas y neuromusculares.

 

También contarán con su propia red las malformaciones del desarrollo, enfermedades de los huesos, renales, multisistémicas, oftalmológicas, urogenitales, craneofaciales, tejidos conectivos, epilepsia, hepáticas, cardiacas, autoinflamatorias y autoinmunes, tumores genéticos, trasplantes y gastrointestinales.

 

Más información:

Noticia FEDER

EURORDIS: ¿Qué es una Red Europea de Referencia?

European Commission: European networks of reference for rare diseases (en inglés)

 

 

Publicación de un Manual de enfermedades neuromusculares de la SEN

 

El Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) consideró que era necesario un libro dedicado a los trastornos neuromusculares, puesto que si bien prácticamente todas estas enfermedades son raras, por su escasa prevalencia, en conjunto suponen un buen número de procesos patológicos que requieren una asistencia especializada. La tarea de editar el libro se encargó al Dr. Eduardo Gutiérrez-Rivas, un pionero en el estudio de estas dolencias en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Con la colaboración de más de 100 expertos en la materia, se ha publicado el Manual de Enfermedades Neuromusculares.

 

En la primera parte se revisan los fundamentos anatómicos y fisiológicos básicos. Posteriormente se explicitan los métodos de estudio de las enfermedades neuromusculares. En la tercera parte se estudian las principales entidades nosológicas. Una cuarta parte está dedicada a su tratamiento, con especial hincapié en aspectos como la dieta, la rehabilitación y la asistencia psicológica. Por último, se realiza un recorrido por la situación española en la asistencia e investigación de estas enfermedades y se muestra un listado de las asociaciones y páginas web relacionadas con ellas.

 

El Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN espera que este manual sirva de referencia tanto para los profesionales clínicos (neurólogos, rehabilitadores, médicos de familia, etc.) como para otros expertos interesados en estos trastornos.

 

Gutiérrez-Rivas E (ed). Manual de Enfermedades Neuromusculares. Majadahonda: Ergón, 2017. ISBN: 978-84-16732-35-7.

 

 


 

 

Actualizado el 11 de enero de 2017





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