¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet

 

RD-CODE: Nuevo vídeo sobre los códigos ORPHA explicando por qué y cómo usarlos

 

Como parte del proyecto RD-CODE financiado por el 3er Programa de Salud de la UE, Orphanet ha producido un breve vídeo que explica a los usuarios potenciales finales qué son los códigos ORPHA y cómo contribuyen a la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria. El video también destaca los diversos recursos disponibles para implementar los códigos ORPHA.

 

 

Más información: RD-CODE

 

 

Actualización del Informe de Orphanet sobre medicamentos huérfanos

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa. En este informe se recoge, tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, como aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.

 

• Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa. Agosto 2021 [PDF, en inglés]

 

Más información:

Otros Informes de Orphanet

 

 

Actualización de los informes de Orphanet sobre enfermedades raras

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios dos informes actualizados sobre enfermedades raras en los que se recogen los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa, según estimaciones mundiales o europeas, si no hay disponible una estimación a nivel mundial.

 

• Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades. Enero 2022 - n°1 [PDF]
• Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Enero 2022 - n°2 [PDF]

 

Más información:

Otros Informes de Orphanet

 

 

Actualización del informe de Orphanet sobre registros de pacientes con enfermedades raras

 

Orphanet publica en inglés la actualización del informe, orientado a la comunidad científica, sobre registros de pacientes con enfermedades raras.

 

Los registros y bases de datos de pacientes son instrumentos clave en el desarrollo de investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, al mejorar la atención al paciente y la planificación de la asistencia sanitaria. Son la única forma de agrupar datos para conseguir un tamaño de muestras suficientes para la investigación epidemiológica o clínica, ya que son vitales para garantizar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar su planificación y apoyar el reclutamiento de pacientes.

 

• Rare Disease Registries in Europe. December 2021 [PDF]

 

Más información:

Otros Informes de Orphanet

 

 

Orphanet, conociendo lo raro para una mejor atención

 

300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara. Orphanet está presente en cada paso del proceso asistencial ayudándolas a comprender su enfermedad, a localizar expertos médicos y a recibir una mejor atención. ¿Cómo? Proporcionando información de referencia y conocimiento a todos los actores del ecosistema de enfermedades raras. En particular, Orphanet ha creado y mantiene la nomenclatura de enfermedades raras, que sirve como lenguaje común a profesionales sanitarios, investigadores y responsables políticos de todo el mundo. Conózcanos mejor viendo este video creado por Agent Majeur.

 

 

 

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La actualidad en España

 

El Creer publica la guía “Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo”

 

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) dependiente del Imserso, ha publicado la guía “Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo” (pdf), elaborada por el Departamento de Educación del Creer.

 

Esta publicación quiere servir de apoyo a la Comunidad Educativa y a los profesionales de los sistemas de atención social y educativa. Ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión y participación social.

 

Más información: Creer

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

IRDiRC lanzó un nuevo video para el Día de las Enfermedades Raras 2022

 

En el Día de las Enfermedades Raras de 2022, IRDiRC se complació en publicar un video introductorio que presenta un resumen del Consorcio y sus objetivos. Este video también marca la celebración de los 10 años de IRDiRC (2011 - 2021).

 

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) une organismos de financiación gubernamentales y sin ánimo de lucro nacionales e internacionales, empresas (incluidas empresas farmacéuticas y biotecnológicas), organizaciones generales de defensa de pacientes e investigadores científicos para promover la colaboración internacional y avanzar en la investigación de enfermedades raras en todo el mundo.

 

Más información: IRDiRC

 

 

 

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Actualizado el 29 de marzo de 2022