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Punto de acceso al sitio web de Orphanet-España

Orphanet Spain
Servicios de Orphanet internacional:
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Acceso a estos servicios en:

 

¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Dravet

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Dravet, una epilepsia hereditaria de la infancia caracterizada por una variedad de crisis resistentes a fármacos frecuentemente inducidas por fiebre, presentándose en niños, por lo demás, sanos, y que generalmente deriva en discapacidad motora y cognitiva.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Dravet [PDF]

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Más información:

El síndrome de Dravet en Orphanet

 

 

Guía de urgencias de la esclerodermia sistémica

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la esclerodermia sistémica.

 

La esclerosis sistémica es un trastorno generalizado de las arterias pequeñas, microvasos y tejido conectivo, caracterizado por fibrosis y obliteración vascular en piel y órganos, particularmente en los pulmones, el corazón y el tracto digestivo. Las posibles complicaciones son el riesgo de presentar fibrosis pulmonar, hipertensión arterial pulmonar (HAP), crisis renal aguda, miocardiopatía y afectación digestiva.

 

Las guías de urgencias de Orphanet son artículos escritos y revisados por expertos que pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por enfermedades raras.

 

Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos y adaptados a los servicios de urgencia españoles por expertos que colaboran con el equipo Orphanet-España.

 

Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet.es

 

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Prader-Willi

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Prader-Willi, una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Prader-Willi [PDF]

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Más información:

El síndrome de Prader-Willi en Orphanet

 

 

Publicación de 3 nuevas guías de urgencias: beta-talasemia, diabetes insípida central y síndrome de Prader-Willi

 

Orphanet publica tres nuevas guía de urgencias en castellano, artículos escritos y revisados por expertos que pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por enfermedades raras:

 

 

Más información:

Otras guías de urgencias en castellano

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphanet celebra sus 20 años de andadura durante la reunión anual de la RD-Action

 

El 10 y 11 de octubre, se celebró en París la reunión anual de la acción conjunta de los Estados miembros de la Unión Europea por las enfermedades raras RD-Action. La RD-Action reúne a 40 países con el fin de desarrollar y sostener la base de datos Orphanet e implementar prioridades políticas en Europa, principalmente en relación a la mejora de la codificación de las enfermedades raras.

 

Durante la reunión anual se abordaron tres grandes temas:

  • Las redes europeas de referencia (RER) y su interacción con Orphanet y la RD-Action;
  • La evolución de la base de datos Orphanet y su sostenibilidad;
  • La actividad de los Estados miembros en el campo de las enfermedades raras.

 

También se anunció la inclusión de Japón como miembro 41 del consorcio, la traducción de la nomenclatura Orphanet al polaco, la publicación de los procedimientos que acentúan la transparencia y calidad de Orphanet y la renovación de los sitios web de Orphanet y del boletín OrphaNews.

 

La jornada sirvió además para celebrar los 20 años de Orphanet en una cena que contó con la presencia de Stefan Schreck (representante de la Comisión europea, DG SANTE) e Yves Lévy (presidente director general del Inserm), que confirmó el apoyo total del Inserm a Orphanet. Ségolène Aymé, fundadora de Orphanet e invitada de honor, recibió una distinción de parte de Ana Rath (coordinadora de la RD-Action y directora de Orphanet, Inserm), en nombre de Orphanet y de todo el equipo pasado y presente, por su energía y su implicación que permitieron el nacimiento de Orphanet.

 

 

Más información:

Orphanews France – 16 Octobre 2017

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Día de las Enfermedades Raras 2018

 

¡El Día de las Enfermedades Raras 2018 es el 28 de febrero, y se cumplen 10 años desde que se celebró por primera vez en 2008!

 

El tema de este año es la investigación y la campaña de 2018 se centra en los pacientes como actores proactivos en la investigación ya que impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva.

 

El Día de las Enfermedades Raras 2018 ofrece a los participantes la oportunidad de formar parte de un llamamiento global a los responsables políticos, compañías y profesionales sanitarios para implicar cada vez más y de una forma más eficaz a los pacientes en investigaciones en enfermedades raras.

 

Participa en el Día de las Enfermedades Raras 2018

 

Noticia EURORDIS

 

 

Propuesta de EURORDIS para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos

 

La alianza europea de organizaciones de pacientes EURORDIS y sus más de 700 organizaciones de pacientes miembros han publicado un nuevo documento de posición exigiendo un cambio urgente para garantizar a los pacientes un acceso pleno y rápido a las terapias de enfermedades raras en Europa.

 

El documento ‘Breaking the Access Deadlock to Leave No One Behind’ es una contribución de EURORDIS y sus miembros y sigue el proceso de reflexión iniciado en el Simposio de EURORDIS sobre la mejora del acceso de los pacientes a las terapias para enfermedades raras, celebrado en febrero de 2017.

 

Establece un nuevo enfoque sobre cuatro pilares para abordar los retos que impiden a los pacientes el acceso a la atención y a los medicamentos, además del objetivo para 2025 de tener de 3 a 5 veces más terapias nuevas aprobadas para las enfermedades raras, y entre 3 y 5 veces más baratas que hoy.

 

Breaking the Access Deadlock to Leave No One Behind [PDF]

Noticia EURORDIS

 

 

¡Envía tu foto al Concurso de Fotografía de EURORDIS!

 

¿Qué significa para ti, tus amigos, familia o la persona que cuidas, vivir con una enfermedad rara?

 

El Concurso de Fotografía de EURORDIS te brinda la oportunidad de expresar de forma visual la realidad de lo que representa vivir con una enfermedad rara y de compartir tu historia.

 

Envía tu foto a EURORDIS antes del 31 de enero 2018 para optar a uno de los premios del Concurso de Fotografía de EURORDIS 2018.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

 

 


La actualidad en España

 

Conclusiones de la III Conferencia EUROPLAN

 

Se ha publicado el informe de conclusiones de la III Conferencia EUROPLAN, la recopilación de cerca de una veintena de propuestas entre las que destaca una necesidad: la de cubrir los objetivos contemplados en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras a través de la creación de una estructura específica que garantice su evaluación y su cumplimiento.

 

La Conferencia EUROPLAN es una herramienta que busca profundizar en el estado de situación de nuestro país respecto a las recomendaciones europeas sobre el abordaje sociosanitario de las enfermedades raras y trabajar en el desarrollo de propuestas que se eleven a todos los países de la Unión Europea.

 

En informe que ahora se presenta aúna las recomendaciones extraídas las 3 áreas que se han abordado en la conferencia: acceso a diagnóstico y tratamiento, asistencia sanitaria a través de los centros especializados e investigación en enfermedades raras. Estas recomendaciones son el resultado del consenso entre todos los más de 70 agentes implicados en la lucha contra las enfermedades raras que participaron en el Comité Motor y en los diferentes grupos de trabajo de esta tercera conferencia.

 

Informe final de la III Conferencia EUROPLAN [PDF]

Noticia FEDER

 

 

Estrategia Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica

 

El pasado 8 de noviembre el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), en el que se reúne el Ministerio de Sanidad con los consejeros de Sanidad de las distintas Comunidades Autónomas, aprobó la Estrategia Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica para mejorar el diagnóstico, favorecer el tratamiento personalizado de los pacientes, establecer criterios y estándares que han de cumplir las unidades de atención integral, además de la atención y el apoyo al paciente y su familia.

 

El documento es un primer acercamiento a la Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas que está elaborando el Sistema Nacional de Salud pero que dada la relevancia de la ELA ha derivado en un anexo dedicado a esta patología.

 

Este abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica se centra en tres líneas de trabajo fundamentalmente:

  • Criterios de Atención
  • Criterios Estratégicos y de Gestión
  • Criterios de Procesos de Soporte

 

Estrategia Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica [PDF]

 

Estrategia Nacional de Enfermedades Neurodegenerativas [PDF]

 

La esclerosis lateral amiotrófica en Orphanet

 

Fuente: Redacción adEla

 

 

Orphanet en el III Encuentro AEMPS / FEDER

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Fundación, junto a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), organizan un encuentro formativo que se celebrará el 14 de diciembre en Madrid para abordar tres áreas concretas: desarrollo de proyectos de investigación, registros y fuentes de información.

 

La jornada se nutre de la experiencia de una decena de ponentes que representan a las principales estructuras dentro de la investigación e información de enfermedades raras. Además de, por supuesto, la AEMPS, la cita contará con la experiencia científica del Instituto de Salud Carlos III y del CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

 

Junto a ellos, también se trasladará la trayectoria de Orphanet, plataforma internacional de referencia que reúne conocimiento actualizado sobre enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y tratamiento de quienes conviven con ellas.

 

Además, los pacientes como impulsores de esta jornada, participarán como ponentes en todos los bloques y también como público potencial de la misma, ampliando su abanico de oportunidades de acción.

 

Inscripción

Programa [PDF]

Noticia FEDER

 

 


 

 

Actualizado el 17 de enero de 2018





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