¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Nueva guía para la anestesia en la enfermedad de Behçet en Orphanet

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha publicado una nueva guía en castellano sobre la anestesia en la enfermedad de Behçet, que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

La enfermedad de Behçet es una vasculitis multisistémica, crónica y reincidente, caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso central.

 

• Guía para la anestesia (2018, pdf)

 

Más información sobre la enfermedad de Behçet en Orphanet

 

 

3 nuevas guías para la anestesia en español en Orphanet

 

• Dermatomiositis [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Discinesia ciliar primaria [Guía para la anestesia, 2019, pdf]
• Síndrome de anillos de constricción [Guía para la anestesia, 2019, pdf]

 

 

Nueva guía de urgencias de Orphanet para la diabetes insípida nefrogénica

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la diabetes insípida nefrogénica, una enfermedad genética endocrina poco frecuente, caracterizada por una resistencia del túbulo colector del riñón a la acción de la hormona antidiurética o arginina vasopresina.

 

La problemática en una urgencia involucra sobre todo a niños durante los dos primeros años de vida, pero cualquier persona afectada por diabetes insípida nefrogénica es susceptible de tener episodios de deshidratación hipernatrémica si no tiene acceso a agua y/o si tiene pérdidas hídricas adicionales (diarrea, vómitos, altas temperaturas).

• Guías de urgencias > Español (2018, pdf)

 

Más información:

• Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es

• Enciclopedia de Orphanet-España

 

 

Orphanet incorpora otras 3 guías para la anestesia

 

• Trastorno raro del espectro autista [Guía para la anestesia, 2018, pdf]

• Enfermedad de Thomsen y Becker [Guía para la anestesia, 2018, pdf]

• Síndrome de Walker-Warburg [Guía para la anestesia, 2018, pdf]

 

 

Nuevas guías de urgencias y de discapacidad de Orphanet: anemia de Fanconi y síndrome de Smith-Magenis

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la anemia de Fanconi, un trastorno hereditario en la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos.

 

Esta guía de urgencias se divide en dos partes, una genérica para los afectados por la anemia de Fanconi y un anexo dedicado a los pacientes que han recibido un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

• Guías de urgencias > Español (2018, pdf)

 

En relación con la anemia de Fanconi, Orphanet también publicó hace un año un documento centrado en las discapacidades que puede ocasionar esta patología.

• Ficha de discapacidad > Español (2017, pdf)

 

Por otro lado, Orphanet publica una nueva ficha de discapacidad sobre el síndrome de Smith-Magenis, un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla.

• Ficha de discapacidad > Español (2018, pdf)

 

Más información:

• Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es
• Enciclopedia de Orphanet-España

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Orphadata: nueva imagen para la plataforma de acceso a datos agregados de Orphanet

 

Desde 2011 Orphanet ofrece acceso a conjuntos de datos masivos para la investigación a través de su plataforma Orphadata. Este mes, Orphadata ha lanzado un nuevo sitio web completamente renovado, más fácil de entender y navegar.

 

Los usuarios ahora pueden acceder a muestras y definiciones esquemáticas de los conjuntos de datos de acceso libre, así como a los conjuntos de datos de acceso bajo demanda. Estas muestras facilitan a los usuarios la explotación de los conjuntos de datos ofrecidos mediante una licencia Creative Commons de acceso libre en línea. Los usuarios pueden ver también, de un vistazo, los diferentes tipos de datos y el tamaño de los ficheros.

 

Están disponibles varios formatos de datos diferentes (por el momento, XML y JSON) y se actualizan cada mes: un SPARQL endpoint basado en la tecnología Blazegraph también estará disponible para todos los conjuntos de datos. Ahora es posible acceder desde el sitio de Orphadata GitHub, así como visualizar versiones previas de los conjuntos de datos y ver los cambios entre versiones.

 

La plataforma también da acceso a la Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) y al Módulo Ontológico HPO-ORDO (HOOM). En la nueva plataforma Orphadata los usuarios pueden acceder a un SPARQL endpoint para ORDO y HOOM, así como a un Blazegraph Docker para ejecutar consultas locales.

 

Para cualquier consulta, el equipo de Orphadata está disponible para ayudar: data.orphanet@inserm.fr

 

Visita Orphadata

 

 

 

Nueva página en Orphanet de "Signos y síntomas clínicos" de las enfermedades raras

 

Como parte del proyecto HIPBI-RD, Orphanet trabaja para describir cada una de las enfermedades raras con sus signos y síntomas (fenotipos) utilizando la terminología HPO (Ontología del Fenotipo Humano), ontología considerada como la referencia en el campo y Recurso Reconocido IRDiRC.

 

El conjunto de enfermedades anotadas y sus fenotipos ya estaban disponibles para su descarga en Orphadata.org con fines de investigación pero, desde julio, estas anotaciones están disponibles también en el sitio web de Orphanet.

 

Actualmente, hay 3.237 enfermedades raras en Orphanet que ya tienen una página de "signos y síntomas clínicos". Cada signo clínico va acompañado de su frecuencia de aparición en la población de afectados por cada enfermedad. Además, cuando un signo forma parte de criterios diagnósticos aceptados y publicados, se destaca este hecho, como los llamados signos patognomónicos que, cuando están presentes, determinan el diagnóstico de la enfermedad.

 

Esta herramienta es una ayuda para los médicos en el diagnóstico de enfermedades raras, pero la consulta de esta información no puede reemplazar la opinión de un médico, ya que cada caso es único.

 

Visite la página de “signos y síntomas clínicos” de Orphanet

 

 

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La actualidad en España

 

Fundación Luzón-Unidos contra la ELA pone en marcha una escuela virtual dirigida a familiares y cuidadores de enfermos con esta enfermedad

 

La Fundación Luzón-Unidos contra la ELA ha creado EscuELA, un pionero e innovador proyecto con un doble objetivo: mejorar, por un lado, la atención domiciliaria de las personas enfermas de esclerosis lateral amiotrófica, evitando ingresos hospitalarios y por otro, capacitar al cuidador y proporcionarle seguridad aumentando así la calidad de vida de ambos.

 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motores en el córtex motor primario, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal.

 

Todos los contenidos de EscuELA, audiovisuales e interactivos, han sido realizados por profesionales expertos en ELA de ámbitos como la psicología, el trabajo social, la terapia ocupacional o la medicina de Fundación Miquel Valls, Hospital Universitario de Bellvitge, Hospital Clínico Universitario de Valencia, BJ Adaptaciones e Irisbond.

 

Más información: Fundación Luzón-Unidos contra la ELA

 

La esclerosis lateral amiotrófica en Orphanet

 

 

Presentados los resultados de actualización del Estudio ENSERio

 

En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.

 

Así se refleja en la actualización del Estudio ENSERio, el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España liderado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO, y que se ha presentado en el Congreso de los Diputados.

 

Editado por primera vez en 2009, este pionero Estudio pone de manifiesto los dos problemas más urgentes del colectivo: el retraso diagnóstico y la obtención de un tratamiento. Su publicación, coincidía además con la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, «estableciendo por primera vez en nuestro país un marco de referencia para responder a las necesidades de nuestro movimiento» ha referenciado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

 

Desde entonces hasta ahora, han pasado casi 10 años y «la realidad ha cambiado, pero el contexto político de nuestro país ha hecho que, hoy por hoy, no podamos hablar de una Estrategia actualizada que nos permita conocer con certeza el estado de situación de la atención social y sanitaria de las enfermedades raras en nuestro país y cómo accede a ella el colectivo de pacientes» ha subrayado Carrión.

 

Estudio ENSERio [PDF]

 

 

Más información:

FEDER

 

 

El Consejo de Ministros acuerda el reparto de un millón de euros para estrategias frente enfermedades raras

 

El Consejo de Ministras y Ministros ha aprobado, a propuesta del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, tres acuerdos por los que se formalizan los criterios de distribución entre las Comunidades Autónomas, Ceuta y Melilla de 8.143.070 euros destinados a financiar planes de salud pública así como el programa de reasentamiento y reubicación de refugiados de la Unión Europea.

 

Por este acuerdo, un millón de euros se destinará a Estrategias frente a enfermedades raras para mejorar la información a los pacientes y a sus familias sobre los recursos disponibles así como la información epidemiológica necesaria que permita el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación.

 

Más información: MSCBS

 

 

Monográfico sobre enfermedades raras de la revista divulgativa ‘Arbor’

 

Arbor, revista de divulgación interdisciplinar del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), publica en su último número un monográfico sobre medicina, ciencia y realidad de las enfermedades raras, coordinado por Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España.

 

El objetivo de este monográfico es contribuir al mejor conocimiento y difusión de las enfermedades raras entre la comunidad científica y también en el conjunto de la sociedad.

 

En el monográfico se aborda el mundo de las enfermedades raras desde la perspectiva social en el primer artículo; pasando por los aspectos médicos, teniendo en cuenta tanto la orientación global de la medicina del adulto como la de algunos grupos de enfermedades, tales como los trastornos metabólicos, los trastornos de la visión, las enfermedades que afectan al sistema hematopoyético o el cáncer entendido como una enfermedad rara, especialmente cuando hablamos de cáncer hereditario o de síndromes de predisposición al cáncer (artículos segundo al sexto), así como los aspectos diagnósticos (artículo séptimo) y terapéuticos (artículos octavo y noveno). Finalmente, la cuestión científica se expone tanto en el ámbito del laboratorio (artículo décimo) como en el marco de la investigación de campo y epidemiológica (artículo décimo primero).

 

Arbor: Monográfico sobre enfermedades raras

 

Fuente: Noticia CIBERER

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

La Comisión europea publica los 10 errores de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza

 

La Comisión europea acaba de publicar un listado de los “10 errores principales que cometen los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza”. Esto sigue al reciente informe de la Comisión Europea sobre asistencia transfronteriza, que mostró que todavía hay margen para mejorar respecto a la sensibilización de los pacientes sobre la existencia de asistencia transfronteriza y, especialmente, sobre los puntos de contacto nacionales.

 

Este documento, que puede consultarse aquí en inglés [PDF], incluye:

 

1. No haberse informado de su derecho a ser tratado fuera de sus fronteras de acuerdo a la legislación europea.
2. No preparar su viaje adecuadamente.
3. Salir sin autorización previa (de los servicios de salud o de la seguridad social del país).
4. No haberse informado de las implicaciones financieras.
5. Viajar sin informar primero al punto de contacto nacional.
6. Viajar sin transferir su expediente médico.
7. No tener en cuenta la barrera del idioma.
8. No anticipar el seguimiento médico.
9. No presentar los documentos necesarios para el reembolso.
10. No haberse informado sobre dónde y cómo presentar una queja o una reclamación.

 

Más información:

Asistencia transfronteriza en la UE

Lo que hay que saber antes de salir [PDF]

 

 

Nuevo proyecto RDCODE para la implementación de códigos ORPHA en países europeos

 

Para tomar medidas de salud pública sobre enfermedades raras es necesario saber cuántas personas padecen estas enfermedades (prevalencia), cómo les afectan estas condiciones y controlar el impacto médico y social de las enfermedades raras. La falta de una epidemiología básica para las enfermedades raras en Europa, junto con la escasez de una codificación precisa de estas en la clasificación CIE-10, contribuye a la falta de reconocimiento y obstaculiza el desarrollo de servicios y políticas adecuados.

 

Como resultado de la RD-ACTION, la Acción conjunta europea para las enfermedades raras 2015-2018, se produjo una guía práctica para la implementación de un sistema de codificación específico para enfermedades raras basado en la nomenclatura de Orphanet de enfermedades raras: los códigos ORPHA.

 

Ahora, el proyecto RDCODE, coordinado por Orphanet (Inserm) y con la participación de los socios del paquete de trabajo de codificación de RD-ACTION, tiene como objetivo ayudar a implementar los códigos ORPHA en cuatro países (República Checa, Malta, Rumanía y España), así como mejorar los documentos de orientación con las lecciones aprendidas durante su implementación en la vida real a nivel nacional. Comenzando con países que aún no tienen una implementación sistemática de la codificación ORPHA, este proyecto proporcionará una experiencia de implementación en el mundo real suficiente como para ser capturada por otros países en el futuro.

 

 

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Actualizado el 16 de enero de 2019