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Punto de acceso al sitio web de Orphanet-España

Orphanet Spain
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  • Un listado de medicamentos huérfanos
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Fichas de discapacidad de la ataxia-telangiectasia y del síndrome CHARGE

 

Orphanet publica dos nuevas fichas de discapacidad en castellano, documentos que describen las consecuencias funcionales de las enfermedades raras y su manejo.

 

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

 

Guía de urgencias de la anemia hemolítica autoinmune

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la anemia hemolítica autoinmune.

 

La anemia hemolítica autoinmune es un trastorno autoinmune en el que varios tipos de autoanticuerpos están dirigidos directamente contra los glóbulos rojos lo que acorta su supervivencia provocando una anemia hemolítica. La enfermedad puede aparecer a cualquier edad y existe un ligero predominio de casos en mujeres (60%) yse caracteriza por una anemia hemolítica, manifestada generalmente a través de una fatiga y debilidad inusuales con taquicardia y disnea de esfuerzo, y, en algunos casos, ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia.

 

Guía de urgencias de la anemia hemolítica autoinmune [PDF]

 

Las guías de urgencias de Orphanet son artículos escritos y revisados por expertos que pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por enfermedades raras.

 

Estos documentos, producidos originalmente en francés, están siendo traducidos y adaptados a los servicios de urgencia españoles por expertos que colaboran con el equipo Orphanet-España.

 

Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet.es

 

 

Fichas de discapacidad del síndrome de deleción 22q11.2 y del síndrome de Usher tipo 1

 

Orphanet publica dos nuevas fichas de discapacidad en castellano, documentos que describen las consecuencias funcionales de las enfermedades raras y su manejo.

 

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

 

Publicación de 3 nuevas guías de urgencias: displasia fibrosa de hueso, hipoparatiroidismo aislado familiar y enfermedad de Huntington

 

Orphanet publica tres nuevas guía de urgencias en castellano, artículos escritos y revisados por expertos que pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por enfermedades raras:

 

 

Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet.es

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphanet celebra sus 20 años de andadura durante la reunión anual de la RD-Action

 

El 10 y 11 de octubre, se celebró en París la reunión anual de la acción conjunta de los Estados miembros de la Unión Europea por las enfermedades raras RD-Action. La RD-Action reúne a 40 países con el fin de desarrollar y sostener la base de datos Orphanet e implementar prioridades políticas en Europa, principalmente en relación a la mejora de la codificación de las enfermedades raras.

 

Durante la reunión anual se abordaron tres grandes temas:

  • Las redes europeas de referencia (RER) y su interacción con Orphanet y la RD-Action;
  • La evolución de la base de datos Orphanet y su sostenibilidad;
  • La actividad de los Estados miembros en el campo de las enfermedades raras.

 

También se anunció la inclusión de Japón como miembro 41 del consorcio, la traducción de la nomenclatura Orphanet al polaco, la publicación de los procedimientos que acentúan la transparencia y calidad de Orphanet y la renovación de los sitios web de Orphanet y del boletín OrphaNews.

 

La jornada sirvió además para celebrar los 20 años de Orphanet en una cena que contó con la presencia de Stefan Schreck (representante de la Comisión europea, DG SANTE) e Yves Lévy (presidente director general del Inserm), que confirmó el apoyo total del Inserm a Orphanet. Ségolène Aymé, fundadora de Orphanet e invitada de honor, recibió una distinción de parte de Ana Rath (coordinadora de la RD-Action y directora de Orphanet, Inserm), en nombre de Orphanet y de todo el equipo pasado y presente, por su energía y su implicación que permitieron el nacimiento de Orphanet.

 

 

Más información:

Orphanews France – 16 Octobre 2017

 

 

Actualización de los informes de Orphanet sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación

 

Orphanet pone a disposición de sus usuarios diversos informes actualizados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos orientados a la investigación de estas patologías, como son los registros de pacientes y las plataformas tecnológicas.

 

En los tres informes dedicados a las enfermedades raras se ofrece, por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa según estimaciones mundiales o europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.

 

En el informe “Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa” se recoge, tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización europea, como aquellos medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.

 

También se publica en inglés la actualización de dos informes orientados a la comunidad científica en el campo de las enfermedades raras: registros de pacientes e infraestructuras de investigación.

 

Otros Informes de Orphanet

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Implementación de la codificación de pacientes con enfermedades raras en los Estados miembros

 

Con el fin de analizar el nivel de implementación de la codificación de pacientes con enfermedades raras en los Estados miembros europeos, se llevó a cabo una encuesta que obtuvo respuesta de 21 países. Aunque solo un pequeño grupo de países llevan a cabo estrategias para producir estadísticas sobre enfermedades raras a nivel nacional, muchos de ellos lo consideran una prioridad.

 

La encuesta indica que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras se codifican en los sistemas de información sanitaria mediante un sistema de codificación general por morbilidad/mortalidad, denominado CIE-10. Sin embargo, el código ORPHA aparece como el principal sistema de codificación especializado en enfermedades raras, tanto para pacientes hospitalizados como ambulatorios. Más del 50% de los países que respondieron utilizan el código ORPHA para codificar pacientes con enfermedades raras a pesar del nivel de implementación (nacional, regional o local) y el 70% están en proceso o ya han puesto en marcha la utilización de las guías de la RD-Action para los códigos ORPHA (pdf).

 

Coding implementation survey results (pdf, en inglés)

 

 


La actualidad en España

 

Editan una guía práctica sobre el uso de la genómica en medicina

 

La revista Genética Médica News ha editado Genómica en Medicina. Una guía práctica, una obra que incluye las nociones básicas sobre cómo se genera la información genómica, cómo se analiza e interpreta y cómo puede ser utilizada en la práctica clínica.

 

Los lectores podrán conocer qué tipos de análisis genómicos existen y la clase de información que proporciona cada uno de ellos, además de cómo se obtiene la información genómica, los diferentes métodos para analizarla y extraer los datos que puedan ser utilizados en un ámbito clínico, y por último, qué métodos existen en la actualidad para modificar el genoma humano.

 

 

Desde este enlace podéis consultar la guía o descargárosla en pdf.

Fuente: CIBERER

 

 

La III Conferencia Europlan analiza el cumplimiento de las recomendaciones europeas para las enfermedades raras

 

La III Conferencia Europlan, organizada por FEDER los pasados 2 y 3 de noviembre en Madrid, ha logrado reunir a 70 agentes de la administración nacional y autonómica, junto a profesionales sanitarios, científicos e industria, para definir la hoja de ruta de la política sociosanitaria que afecta a estas patologías. Este año, las tres áreas de trabajo han sido: acceso a diagnóstico y tratamientos; investigación; y atención en los centros de referencia nacionales e internacionales.

 

La Conferencia EUROPLAN es una herramienta que busca profundizar en el estado de situación de nuestro país respecto a las recomendaciones europeas sobre el abordaje sociosanitario de las enfermedades raras y trabajar en el desarrollo de propuestas que se eleven a todos los países de la Unión Europea (UE).

 

Nuestro país es uno de los 13 Estados miembros de la UE que llevan a cabo el proyecto EUROPLAN en este 2017, tras haber participado también en las dos últimas ediciones. La transversalidad de este año radica en que la participación de las Comunidades Autónomas se ha multiplicado por cuatro respecto a la última edición, logrando la implicación de 16 de ellas.

 

 

Más información:

Noticia FEDER

 

 


 

 

Actualizado el 15 de noviembre de 2017





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