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Noticias internacionales
- March 7-9: Orphan Drugs and Rare Diseases Global Congress 2018 Europe
- March 7-10 RE(ACT) Congress
- June 11-12 4th World Congress on - Rare Diseases and Orphan Drugs
Eventos
Información general
Documentos
- Folleto Orphanet
- Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 2014 (pdf)
- Página de la Comisión Europea sobre enfermedades raras
- Comunicación europea sobre las enfermedades raras (pdf)
- Recomendación del Consejo de la Unión Europea sobre las enfermedades raras (pdf)
- Grupo de expertos en enfermedades raras de la Comisión Europea
- Protocolo DICE-APER
- Eurobarometer ER - España
- Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras (pdf)
- Comunicación de Enfermedades Raras. Las asociaciones y los profesionales de la prensa (pdf)
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!
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Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles. |
La actualidad de Orphanet-España
Ficha de discapacidad de la aniridia aislada
Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la aniridia aislada, una malformación caracterizada por la ausencia completa o parcial de iris y una malformación global del ojo. La aniridia aislada, que da lugar a una fotofobia más o menos intensa, puede estar asociada con diversas afecciones oculares causantes de una discapacidad visual de gravedad variable, y que en algunos casos pueden ocasionar ceguera.
Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.
Más información:
La aniridia aislada en Orphanet
Guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans
Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la histiocitosis de células de Langerhans, una enfermedad que se define histológicamente por la acumulación en diferentes tejidos de histiocitos con características de células de Langerhans. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, registrándose aproximadamente 150 casos por año en Francia, de los cuales unos 60 suceden en niños.
La presentación clínica es bastante variable, fundamentalmente con afectación: ósea, cutánea, hipofisaria (diabetes insípida), pulmonar o sistémica (con afectación hepatoesplénica, de la médula ósea, ganglionar y, en ocasiones, síndrome hemofagocítico.
Puede encontrar la guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans enlazada tanto a esta enfermedad, como a sus subtipos:
- Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
- Enfermedad de Letterer-Siwe
- Granuloma eosinofílico
- Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans en el adulto
- Síndrome de Hashimoto-Pritzker
Descargar: Guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans [PDF]
Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es
Ficha de discapacidad del síndrome de Treacher-Collins
Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Treacher-Collins, un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.
Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.
Más información:
El síndrome de Treacher-Collins en Orphanet
La actualidad de Orphanet
La revista oficial de Orphanet, Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), ha lanzado una convocatoria para la recepción de artículos que aborden los diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras en España.
Los artículos enviados a OJRD deberán abordar aspectos relacionados con las enfermedades raras en nuestro país como el diagnóstico, la investigación sobre la etiología de las enfermedades raras y su abordaje terapéutico, los modelos de traslación clínica y colaboración científica, el modelo de centros de referencia, el abordaje de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas, la investigación en red o el impacto del diagnóstico y las terapias en el bienestar de los pacientes. Además, pueden analizar aspectos epidemiológicos, de salud pública o relacionados con la economía de la salud.
El editor jefe de esta revista es Francesc Palau, jefe de un grupo CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y coordinador de Orphanet-España.
Enlace para el envío de artículos
Actualización de los informes de Orphanet sobre recursos para la investigación en enfermedades raras
Orphanet publica en inglés la actualización de dos informes orientados a la comunidad científica en el campo de las enfermedades raras: registros de pacientes e infraestructuras de investigación.
Los registros y bases de datos de pacientes son instrumentos clave en el desarrollo de investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, al mejorar la atención al paciente y la planificación de la asistencia sanitaria. Son la única forma de agrupar datos para conseguir un tamaño de muestras suficientes para la investigación epidemiológica o clínica, ya que son vitales para garantizar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar su planificación y apoyar el reclutamiento de pacientes.
El informe sobre infraestructuras de investigación útiles en el campo de las enfermedades raras en Europa, está estructurado por países y recoge, entre otros recursos, redes de investigación, plataformas de secuenciación para la identificación de mutaciones, o servicios especializados en el fenotipado de modelos de animales con aplicación específica para enfermedades raras.
La actualidad en España
El Libro blanco de las enfermedades raras
La Fundación Gaspar Casal con el apoyo de Sobi ha presentado el “Libro blanco de las enfermedades raras” con el objetivo de convertirse en una obra de referencia y consulta. Este libro aborda temas como el futuro de la investigación en las enfermedades raras, su abordaje integral, la participación de los pacientes, los avances en diagnóstico y terapias o los medicamentos huérfanos.
Este libro blanco está dirigido a los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y a la sociedad en general.
Libro blanco de las enfermedades raras [PDF]
'¿Lo ves?' el corto que muestra cómo ve el mundo una persona con albinismo
El cortrometraje documental “¿Lo ves?”, que muestra las situaciones cotidianas a las que se enfrenta su directora Patty Bonet, que tiene la condición genética de albinismo, ya se puede ver en abierto. Los responsables de este corto, que ha sido galardonado con diversos premios, han querido aprovechar el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo para lanzarlo en la plataforma Youtube con subtítulos en inglés.
En este corto se comprueba que lo que para la mayoría de la gente son hechos u acciones que se incluirían dentro de su cotidianidad, para Patty Bonet pueden suponer un gran reto debido a su escasa agudeza visual y a su elevada fotofobia.
El corto, patrocinado por el CIBERER, se ha rodado con la técnica de cámara subjetiva, con el fin de que el espectador se ponga en la piel de una persona que convive día a día con una serie de limitaciones a las que hace frente con optimismo y, en ocasiones, hasta con humor. Ir de compras, quedar con un amigo en un restaurante o pasear por un parque, puede resultar a veces una odisea.
Más información:
El albinismo oculocutáneo u ocular en Orphanet
Designados nuevos CSUR para 8 grupos de enfermedades raras
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha ampliado la lista de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), incluyendo nuevos centros de referencia para enfermedades raras: un centro para cardiopatías familiares, enfermedades metabólicas congénitas, enfermedades neuromusculares raras, neuroblastoma, fallo medular congénito, cinco centros para el complejo extrofia-epispadias; cuatro para las enfermedades glomerulares complejas y dos para la eritropatología hereditaria.
El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos:
- Mejorar la equidad en el acceso a los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen.
- Concentrar la experiencia de alto nivel de especialización garantizando una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente.
- Mejorar la atención de las patologías y procedimientos de baja prevalencia.
Más información:
http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm
Listado de los CSUR del Sistema Nacional de Salud [1 de junio de 2018, pdf]
¡Participa en el proyecto europeo de investigación en anomalías congénitas!
Desde la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) – Universitat de València, están participando en un Proyecto Europeo "EUROlinkCAT" financiado por la Comisión Europea, en el que también participan otros países europeos.
El proyecto EUROlinkCAT tiene por objetivo, investigar la salud y los resultados educativos de los niños/as con anomalías congénitas durante los primeros 10 años de su vida. Y facilitar el desarrollo de una relación más recíproca entre las familias con niños con anomalías congénitas, profesionales de la asistencia sanitaria y social e investigadores mediante el desarrollo de un foro en línea: "ConnectEpeople".
Este proyecto incorpora activamente la participación de padres con hijos o hijas afectados/as por anomalías congénitas, en concreto, por estos cuatro tipos:
- Anomalías congénitas cardíacas (con intervenciones quirúrgicas)
- Síndrome de Down
- Labio Leporino con Fisura Palatina
- Espina bífida
En esta última parte es imprescindible la participación de colectivos representados por padres y/o madres de afectados que cumplan con los requisitos establecidos por el equipo coordinador de este estudio. Los requisitos son:
- Ser residente en la Comunitat Valenciana.
- Tener un hijo/a afectado con alguna de las patologías de estudio y que tenga entre 0-11 años.
- Pertenecer a alguna asociación relacionada con la patología.
- Tener conocimientos de inglés (poder entender y/o expresarse en un nivel intermedio).
- Manejarse en el uso de redes sociales.
- Tener interés y ganas de participar.
Todas aquellas personas que deseen en participar pueden contactar a la siguiente dirección de correo: enfermedades_raras@gva.es o al siguiente teléfono de contacto 96/ 192 57 24 EXT. 419370.
Actualizado el 18 de julio de 2018
