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Orphanet Spain
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Otras 3 guías para la anestesia se incorporan a Orphanet

 

 

 

Orphanet incorpora nuevas guías para la anestesia de OrphanAnesthesia

 

Gracias a la colaboración con OrphanAnesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, Orphanet incorpora en su portal nuevas guías para la anestesia en castellano centradas en cuatro enfermedades raras.

 

El objetivo del proyecto OrphanAnesthesia es la publicación de directrices para el tratamiento anestésico de pacientes que padecen enfermedades raras, y así mejorar la seguridad de la anestesia para tales pacientes. Estas guías combinan la información publicada en la literatura científica con la experiencia de expertos en la materia. Cada guía se presenta en un formato estándar y se somete a una revisión internacional por parte de un anestesiólogo y un especialista en estas enfermedades.

 

OrphanAnesthesia es un proyecto internacional. Todas las pautas se publican inicialmente en inglés y se traducen a otros idiomas.

 

Nuevas guías de OrphanAnesthesia en castellano (incluidas en Orphanet):

 

Más información: OrphanAnesthesia

 

Otros recursos en Orphanet en español: La Enciclopedia de Orphanet-España

 

 

Ficha de discapacidad de la aniridia aislada

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la aniridia aislada, una malformación caracterizada por la ausencia completa o parcial de iris y una malformación global del ojo. La aniridia aislada, que da lugar a una fotofobia más o menos intensa, puede estar asociada con diversas afecciones oculares causantes de una discapacidad visual de gravedad variable, y que en algunos casos pueden ocasionar ceguera.

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Más información:

La aniridia aislada en Orphanet

 

 

Guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la histiocitosis de células de Langerhans, una enfermedad que se define histológicamente por la acumulación en diferentes tejidos de histiocitos con características de células de Langerhans. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, registrándose aproximadamente 150 casos por año en Francia, de los cuales unos 60 suceden en niños.

 

La presentación clínica es bastante variable, fundamentalmente con afectación: ósea, cutánea, hipofisaria (diabetes insípida), pulmonar o sistémica (con afectación hepatoesplénica, de la médula ósea, ganglionar y, en ocasiones, síndrome hemofagocítico.

 

Puede encontrar la guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans enlazada tanto a esta enfermedad, como a sus subtipos:

 

 

Descargar: Guía de urgencias de la histiocitosis de células de Langerhans [PDF]

 

Otras guías de urgencias en castellano: www.orphanet-urgencias.es

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphadata: nueva imagen para la plataforma de acceso a datos agregados de Orphanet

 

Desde 2011 Orphanet ofrece acceso a conjuntos de datos masivos para la investigación a través de su plataforma Orphadata. Este mes, Orphadata ha lanzado un nuevo sitio web completamente renovado, más fácil de entender y navegar.

 

Los usuarios ahora pueden acceder a muestras y definiciones esquemáticas de los conjuntos de datos de acceso libre, así como a los conjuntos de datos de acceso bajo demanda. Estas muestras facilitan a los usuarios la explotación de los conjuntos de datos ofrecidos mediante una licencia Creative Commons de acceso libre en línea. Los usuarios pueden ver también, de un vistazo, los diferentes tipos de datos y el tamaño de los ficheros.

 

Están disponibles varios formatos de datos diferentes (por el momento, XML y JSON) y se actualizan cada mes: un SPARQL endpoint basado en la tecnología Blazegraph también estará disponible para todos los conjuntos de datos. Ahora es posible acceder desde el sitio de Orphadata GitHub, así como visualizar versiones previas de los conjuntos de datos y ver los cambios entre versiones.

 

La plataforma también da acceso a la Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) y al Módulo Ontológico HPO-ORDO (HOOM). En la nueva plataforma Orphadata los usuarios pueden acceder a un SPARQL endpoint para ORDO y HOOM, así como a un Blazegraph Docker para ejecutar consultas locales.

 

Para cualquier consulta, el equipo de Orphadata está disponible para ayudar: data.orphanet@inserm.fr

 

Visita Orphadata

 

 

 

Nueva página en Orphanet de "Signos y síntomas clínicos" de las enfermedades raras

 

Como parte del proyecto HIPBI-RD, Orphanet trabaja para describir cada una de las enfermedades raras con sus signos y síntomas (fenotipos) utilizando la terminología HPO (Ontología del Fenotipo Humano), ontología considerada como la referencia en el campo y Recurso Reconocido IRDiRC.

 

El conjunto de enfermedades anotadas y sus fenotipos ya estaban disponibles para su descarga en Orphadata.org con fines de investigación pero, desde julio, estas anotaciones están disponibles también en el sitio web de Orphanet.

 

Actualmente, hay 3.237 enfermedades raras en Orphanet que ya tienen una página de "signos y síntomas clínicos". Cada signo clínico va acompañado de su frecuencia de aparición en la población de afectados por cada enfermedad. Además, cuando un signo forma parte de criterios diagnósticos aceptados y publicados, se destaca este hecho, como los llamados signos patognomónicos que, cuando están presentes, determinan el diagnóstico de la enfermedad.

 

Esta herramienta es una ayuda para los médicos en el diagnóstico de enfermedades raras, pero la consulta de esta información no puede reemplazar la opinión de un médico, ya que cada caso es único.

 

Visite la página de “signos y síntomas clínicos” de Orphanet

 

 

‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ lanza una nueva convocatoria de recepción de artículos sobre enfermedades raras en Estados Unidos

 

La revista oficial de Orphanet, Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), ha lanzado una nueva convocatoria para la recepción de artículos que aborden los diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras, en esta ocasión, en Estados Unidos.

 

Esta convocatoria está dirigida a autores que reflejan en sus artículos el estado actual y su visión sobre diversos aspectos de las enfermedades raras en los Estados Unidos. En este sentido, los institutos nacionales de salud de Estados Unidos han promovido varias acciones como el Programa de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) y la Red de Enfermedades No Diagnosticadas. RDCRN está diseñado para avanzar en la investigación médica sobre enfermedades raras al proporcionar apoyo para estudios clínicos y facilitar la colaboración, la inscripción en el estudio y el intercambio de datos, y actualmente el programa apoya a 22 consorcios de RDCRN en diferentes grupos de trastornos raros.

 

El editor jefe de esta revista es Francesc Palau, jefe de un grupo CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y coordinador de Orphanet-España.

 

 

 

Encuesta de 2017 de satisfacción de los usuarios de Orphanet

 

En enero de 2018 Orphanet lanzó de nuevo su encuesta anual en línea a los usuarios de Orphanet, con preguntas centradas en la actividad profesional de los usuarios, sus hábitos cuando visitan el sitio web de Orphanet, su opinión sobre el contenido, así como su satisfacción general y sus sugerencias de mejora.

 

La encuesta disponible en los 7 idiomas del sitio web (es decir, inglés, francés, español, italiano, portugués, neerlandés y alemán), se cerró después de 4 semanas en el sitio web y, tras consolidar y analizar los resultados de todos los idiomas de la encuesta, los resultados de este análisis se presentan en este informe con elementos de comparación con respecto a los resultados del año pasado.

 

Orphanet 2017 Users Satisfaction Survey [PDF, en inglés]

 

 


La actualidad en España

 

#YOVENDOMICUERPO por la Piel de Mariposa

 

Con motivo del Día Internacional Piel de Mariposa, la asociación Debra, referente a nivel nacional en Epidermólisis ampollosa o Piel de Mariposa, lanza la campaña solidaria #YOVENDOMICUERPO a la que se han sumado como embajadores 13 rostros muy conocidos del mundo del cine, televisión y teatro.

 

#YOVENDOMICUERPO llega para que el mundo entero conozca la Piel de Mariposa, para concienciarnos sobre las necesidades de las familias y contribuir a que el día a día con la enfermedad duela un poco menos.

 

 

Más información:

Debra

Campaña #YOVENDOMICUERPO

La epidermólisis ampollosa hereditaria en Orphanet

 

 

Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo

 

Las Jornadas Anuales de ALBA sobre Albinismo acogerán el próximo 29 de septiembre la presentación de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética escrito por Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. Editado por ALBA y patrocinado por el CIBERER, esta obra está dirigida especialmente a las personas con albinismo, sus familiares y amigos para resolver todas las dudas que les pueden surgir relacionadas con esta condición genética.

 

¿Qué es el albinismo? responde a las preguntas sobre las causas genéticas, los diferentes tipos de albinismo, las dificultades con las que se pueden encontrar las personas que nacen con esta condición genética, la importancia del diagnóstico genético y la utilidad del consejo genético para aquellas personas con albinismo que quieren tener hijos. En su segunda parte, esta obra también ofrece consejos para el día a día de las personas con albinismo, relacionados con las precauciones a la hora de tomar el sol, la manera de hacer frente a su limitada agudeza visual (su principal problema), la interacción social o la realización de actividades deportivas, entre otros.

 

El Dr. Montoliu, autor de este libro, es uno de los mayores expertos mundiales sobre albinismo. En sus casi 30 años dedicados a la investigación sobre esta condición genética, ha ido recopilado las dudas y el conocimiento sobre el albinismo, plasmados ahora en esta obra. Ana Yturralde, autora de las imágenes de ¿Qué es el albinismo?, es una fotógrafa profesional que ha acompañado a ALBA desde sus inicios, en la gran mayoría de eventos, capturando imágenes de forma natural y espontánea.

 

 

Noticia CIBERER

XII Jornadas Anuales de ALBA sobre Albinismo, 28 al 30 de septiembre, San Rafael (Segovia)

 

 

El Libro blanco de las enfermedades raras

 

La Fundación Gaspar Casal con el apoyo de Sobi ha presentado el “Libro blanco de las enfermedades raras” con el objetivo de convertirse en una obra de referencia y consulta. Este libro aborda temas como el futuro de la investigación en las enfermedades raras, su abordaje integral, la participación de los pacientes, los avances en diagnóstico y terapias o los medicamentos huérfanos.

 

Este libro blanco está dirigido a los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y a la sociedad en general.

 

Libro blanco de las enfermedades raras [PDF]

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Nuevo proyecto RDCODE para la implementación de códigos ORPHA en países europeos

 

Para tomar medidas de salud pública sobre enfermedades raras es necesario saber cuántas personas padecen estas enfermedades (prevalencia), cómo les afectan estas condiciones y controlar el impacto médico y social de las enfermedades raras. La falta de una epidemiología básica para las enfermedades raras en Europa, junto con la escasez de una codificación precisa de estas en la clasificación CIE-10, contribuye a la falta de reconocimiento y obstaculiza el desarrollo de servicios y políticas adecuados.

 

Como resultado de la RD-ACTION, la Acción conjunta europea para las enfermedades raras 2015-2018, se produjo una guía práctica para la implementación de un sistema de codificación específico para enfermedades raras basado en la nomenclatura de Orphanet de enfermedades raras: los códigos ORPHA.

 

Ahora, el proyecto RDCODE, coordinado por Orphanet (Inserm) y con la participación de los socios del paquete de trabajo de codificación de RD-ACTION, tiene como objetivo ayudar a implementar los códigos ORPHA en cuatro países (República Checa, Malta, Rumanía y España), así como mejorar los documentos de orientación con las lecciones aprendidas durante su implementación en la vida real a nivel nacional. Comenzando con países que aún no tienen una implementación sistemática de la codificación ORPHA, este proyecto proporcionará una experiencia de implementación en el mundo real suficiente como para ser capturada por otros países en el futuro.

 

 


 

 

Actualizado el 14 de noviembre de 2018





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