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Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Publicada la guía para la anestesia de la tetralogía de Fallot

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha publicado una edición en castellano de la guía para la anestesia de la tetralogía de Fallot, que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

La tetralogía de Fallot es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgamiento del septo ventricular por la raíz aórtica y una hipertrofia del ventrículo derecho. Esta combinación de lesiones se produce en 1 de cada 35.000-30.000 nacimientos vivos, y representa el 7-10% de todas las malformaciones cardiacas congénitas.

 

Más información sobre la Tetralogía de Fallot en Orphanet

Guía para la anestesia (2016, pdf)

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Publicado el listado de expertos que colaboraron con Orphanet en 2019

 

Orphanet ha publicado la lista de revisores expertos que contribuyeron en 2019 a la actualización de información científica en la base de datos de Orphanet.

 

Los expertos fueron identificados a través de publicaciones y de sus actividades relacionadas con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades (proyectos de investigación, ensayos clínicos, centros expertos y redes específicas). Una vez identificados, reciben una invitación para examinar un formulario que contiene información científica relacionada con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades: su nomenclatura, genes relacionados y el tipo de relación entre el gen y la enfermedad, datos epidemiológicos, datos sobre la historia natural, resumen de la enfermedad.

 

El listado de expertos se presenta en orden alfabético con el nombre de la enfermedad o grupo de enfermedades de los que son expertos y su número ORPHA. Las redes de expertos que han contribuido en la actualización de estos datos se describen en una segunda lista.

 

Más información:

Expert reviewers for Orphanet in 2019 [PDF, inglés]

Otros informes de Orphanet

 

 

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La actualidad en España

 

Informe del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi 2019

 

Se ha publicado un informe que analiza los datos existentes en el Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi (RER-CAE) hasta el final del año 2019.

 

Para la clasificación de las enfermedades registradas se ha utilizado el sistema de asignación (linearization) utilizado por Orphanet (2014), que liga cada entidad a un único grupo de enfermedades, independientemente de que la misma afecte a varios sistemas u órganos.

 

El total de casos registrados a fecha de 31/12/2019 es de 6.846 casos, lo que supone una tasa de registro de 30 por cada 10.000 habitantes. El número de entidades registradas, entendidas como códigos Orphanet diferentes recogidos en el campo Enfermedad Rara, es de 828, siendo tanto las “enfermedades neurológicas raras”, como los “defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis”, las categorías con un mayor número de entidades y casos registrados.

 

Más información:

Informe del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi 2019 (pdf)

Registro de enfermedades raras

 

 

Estudio “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar”

 

El Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, llevan a cabo el proyecto de investigación “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar”.

 

Este estudio surge con el objetivo de investigar el retraso diagnóstico que sufren los pacientes con enfermedades raras en España, conocer su realidad más en profundidad y las causas que la originan. Este trabajo quiere también recoger la percepción de los pacientes ante esta situación.

 

La investigación se realizará a través de unos cuestionarios que identifican el antes y el después de recibir un diagnóstico. Gracias a ellos, se conseguirá conocer cuáles son los factores que determinan el retraso en la obtención del diagnóstico, las diferencias territoriales, las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas que este retraso ha producido en sus vidas.

 

Por ello, se invita a la participación de modo que se obtenga una muestra representativa de la realidad del colectivo. De este modo, todas las personas que deseen colaborar en esta iniciativa podrán hacerlo de una manera sencilla y rápida, a través del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

 

Más información:

Noticia Creer

Registro de Pacientes de Enfermedades Raras

 

 

Curso online de introducción a las enfermedades raras para profesionales sanitarios de la Comunidad Valenciana

 

La Escuela Valenciana de Estudios de la Salud, ha organizado una nueva edición del curso online “Introducción a las enfermedades raras: investigación y atención clínica”, que se desarrollará entre del 15 de junio al 13 de julio de 2020.

 

Este curso, dirigido al personal sanitario de los grupos A1 y A2 de centros sanitarios de primaria, especializada y centros de salud pública de la Comunidad Valenciana, se ha diseñado para cumplir los siguientes objetivos:

• Dar a conocer la investigación, las herramientas clínicas, sanitarias y sociales disponibles para la atención de personas con enfermedades raras.
• Contribuir a la mejora de la atención sanitaria de los pacientes con alguna enfermedad rara, reforzando el conocimiento multidisciplinar que implica el abordaje de este tipo de patologías (investigación/clínica, captación de pacientes y muestras biológicas, ejecución de guías clínicas y procedimientos diagnósticos).
• Fomentar el interés dentro de los profesionales sanitarios por los pacientes con enfermedades raras.

 

Entre los temas a tratar, de nuevo se presentará Orphanet como el portal de información de referencia en enfermedades raras.

 

Más información:

Introducción a las enfermedades raras: investigación y atención clínica (en línea)

 

 

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La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Nuevas recomendaciones europeas sobre los cánceres raros

 

Se estima que hay 5,1 millones de personas que viven con un cáncer raro en Europa y 200 tipos de cánceres raros según RARECARENet. Los cánceres raros contribuyen al 20-30% de los nuevos casos de cáncer en los Estados miembros de la UE y y se estima que hay 650.000 diagnósticos nuevos de cánceres raros anualmente en Europa.

 

El nuevo libro titulado “Rare Cancer Agenda 2030” establece 10 recomendaciones para mejorar la atención de los cánceres raros a través de políticas efectivas y se basa en el trabajo realizado a través de la Acción Conjunta Europea de cánceres raros (JARC, 2016 - 2019).

 

Más información:

Rare Cancer Agenda 2030 (pdf, en inglés)

Noticia EURORDIS

 

 

Informe del segundo Taller estratégico de E-Rare, 2019

 

Se ha publicado el informe del Taller de E-RARE que se organizó el 20 de septiembre de 2019 en Gdańsk (Polonia) para identificar temas en el área de investigación de ciencias humanas y sociales (CCHS) que pudieran ser adecuados para la Call 2021 en el Programa Común Europeo en Enfermedades Raras (EJP RD). Este taller estratégico de E-Rare fue parte de una semana de actividades sobre la investigación en enfermedades raras organizadas por el EJP RD y E-Rare en colaboración con la Universidad de Medicina de Gdańsk.

 

La primera sesión en el Taller de E-Rare estuvo dedicada al estado actual de la contribución de las CCHS a la investigación interdisciplinar para personas afectadas con enfermedades raras o cánceres raros. El objetivo de la segunda sesión fue discutir qué tipo de investigación transnacional se necesita desde la perspectiva de las diferentes partes interesadas para mejorar la implementación de la atención médica y la vida cotidiana de las personas afectadas por una enfermedad rara. En la última sesión, se presentaron los éxitos y los cuellos de botella para la investigación transnacional en CCHS en el campo de un trastorno raro multisistémico específico. Los detalles de estas sesiones y las conclusiones se presentan en el siguiente informe, disponible para su descarga en inglés.

 

Report of the second E-Rare Workshop Gdansk FV (pdf, en inglés)

 

Más información:

ERA-Net for Research Programmes on Rare Diseases

 

 

Nueva encuesta del Rare Barometer Voices sobre el COVID-19

 

EURORDIS lanza una nueva convocatoria del Rare Barometer Voices, una iniciativa que tiene como objetivo, escuchar y dar voz a las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente y a sus familias. En esta ocasión, quieren conocer cómo el COVID-19 está afectándo a los afectados por estas patologías y a sus familiares y cuidadores, para conocer sus necesidades y así, trasladárselas a los agentes políticos responsables para poder garantizar su bienestar y mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares.

 

Participa en la encuesta

 

 

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Actualizado el 8 de julio de 2020