:: Recursos informativos para afectados por enfermedades raras en España

Intentando ofrecer apoyo a la comunidad de enfermedades raras en España, hemos recopilado una lista de recursos informativos para los afectados por enfermedades raras o, en general, para personas con discapacidad.

Estrategias nacionales en ER

• Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (pdf). Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, 2013 [Consulta: 3 de marzo de 2021]
• Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud (pdf). Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, 2016 [Consulta: 3 de marzo de 2021]
• Abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud) (pdf). Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, 2017 [Consulta: 3 de marzo de 2021]
• Ponencia de Cribado Poblacional. Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social [Consulta: 3 de marzo de 2021]

Legislación

• Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia. BOE-A-2006-21990 [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social. BOE-A-2013-12632 [Consulta: 29 de mayo de 2019]]

Instituciones públicas

• Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer) [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) [Consulta: 4 de enero de 2023]

Las ER en los servicios autonómicos de salud

• Andalucía.- Enfermedades raras. Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía [Consulta: 7 de febrero de 2022]
• Cataluña.- Canal Salud: Enfermedades minoritarias. Generalitat de Catalunya [Consulta: 4 de diciembre de 2022]
• Comunidad de Madrid.- Portal de Salud: Enfermedades poco frecuentes. Comunidad de Madrid [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Extremadura.- Salud Extremadura: Enfermedades Raras. Consejería de Sanidad y Políticas Sociales de la Junta de Extremadura [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Principado de Asturias.- Enfermedades Raras en Asturias. Gobierno del Principado de Asturias [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Región de Murcia.- Murcia Salud: Enfermedades Raras. Consejería de Sanidad de la Región de Murcia [Consulta: 29 de mayo de 2019]

Planes regionales para las enfermedades raras

• Andalucía.- Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (2007-2012). Consejería de Salud, 2007 [Consulta: 4 de enero de 2023]
• Castilla-La Mancha.- Plan Sectorial de  Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, 2011-2020 (pdf). Consejería de Salud y Bienestar Social del Gobierno de Castilla-La Mancha [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Comunidad de Madrid.- Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid. 2016-2020. Comunidad de Madrid [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Extremadura.- Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura 2019-2023. Junta de Extremadura, Consejería de Sanidad y Políticas Sociales, 2019 [Consulta: 4 de enero de 2023]
• Galicia.- Estrategia gallega en Enfermedades Raras, 2021-2024 (pdf). Servicio Gallego de Salud, 2021 [Consulta: 7 de febrero de 2022]
• Región de Murcia.- Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (pdf). Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes, Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, 2018 [Consulta: 29 de mayo de 2019]

Otros recursos web nacionales

• Asociación DGenes, Asociación de Enfermedades Raras [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Guía Metabólica. Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Federación Española de Enfermedades Raras [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Fundación Isabel Gemio [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Mejorar la atención pacientes: Enfermedades Raras. Ministerio de Sanidad [Consulta: 4 de enero de 2023]
• OBSER: Observatorio Sobre Enfermedades Raras [Consulta: 4 de enero de 2023]
• Plataforma Malalties Minoritàries. Fundació Doctor Robert  [Consulta: 29 de mayo de 2019]

Otros documentos de interés

• Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo (pdf). Departamento de Educación del Creer, 2020 [Consulta: 28 de enero de 2021]
• Escuela de Familias: Necesidades Específicas de Apoyo Educativo. Consejería de Educación de la Junta de Andalucía [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Guía de Lectura de libros sobre Enfermedades Raras (pdf). Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, 2017 [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras (pdf).  Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, 2016 [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Guía rápida para investigadores sobre el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras (pdf). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, 2017 [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Informe de Conclusiones de la III Conferencia Europlan, 3 de noviembre de 2017 (pdf). [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Informe de resultados 2017. Observatorio de la ELA de la Fundación Luzón. Mayo 2018 (pdf). [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Libro blanco de las enfermedades raras. Fundación Gaspar Casal, 2018 (pdf) [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras. Junio 2017 (pdf) [Consulta: 29 de mayo de 2019]
• Tarjetas de Emergencia de Enfermedades Poco Frecuentes. Conectiva. [Consulta: 5 de septiembre de 2022]

Actualizado el 4 de enero de 2023