:: Sobre Orphanet

Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

Las fotos del sitio web provienen de Serimedis, el banco de imágenes del Inserm.

Los servicios de Orphanet

Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso:

• Un inventario de enfermedades raras relacionadas con recursos como OMIM, CIE-10, MeSH y UMLS y una clasificación de enfermedades elaborada usando clasificaciones de expertos ya existentes y publicadas. El procedimiento seguido por Orphanet para atribuir códigos CIE-10 a las enfermedades raras está accesible aquí.
• Una enciclopedia de enfermedades raras en inglés y francés, traducida de forma progresiva a las otras lenguas del sitio web.
• Un listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.
• Un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes; en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet.
• Una herramienta de ayuda al diagnóstico, que permite a los usuarios buscar una enfermedad por los signos y los síntomas asociados.
• Una enciclopedia de recomendaciones y directrices para la atención médica de emergencia y la anestesia.
• Un boletín de noticias bimensual, OrphaNews, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en inglés y francés.
• Una colección de informes temáticos, los Informes Periódicos de Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente de la web.

El listado de expertos que contribuyen a Orphanet validando la información científica sobre enfermedades raras que se ofreció en 2015 está accesible aquí.

La organización y gestión de Orphanet

Orphanet está formado por un consorcio de 35 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también son responsables de las traducciones en su propia lengua. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los Procedimientos Normalizados de Trabajo de Orphanet.

El equipo coordinador (Inserm US14) es responsable de la coordinación de las actividades del consorcio, los aspectos técnicos del proyecto (hardware y software), la base de datos de enfermedades raras y la producción de la enciclopedia, así como de la formación de todos los miembros del consorcio y el control de calidad del directorio de recursos en los países participantes.

El equipo coordinador está también a cargo de la actualización de la base de datos en cuanto a medicamentos en fase de desarrollo, desde su designación hasta la autorización de comercialización.

A nivel internacional:

• El Consejo de Administración, compuesto por los coordinadores de los países miembros, se encarga de identificar las oportunidades de financiación, guiar el proyecto para ofrecer un servicio óptimo a los usuarios finales, y valorar la inclusión de nuevos equipos, así como asegurar la continuidad del proyecto.

Comités externos

• El Consejo Consultivo Internacional, compuesto por expertos, se encarga de asesorar al Consejo de Administración  con respecto a la estrategia general del proyecto. El Reglamento está accesible aquí.
• El Consejo Consultivo Genético, se encarga de aconsejar a Orphanet sobre los temas relacionados con la base de datos de genes  y la base de datos de pruebas genéticas y laboratorios. El Reglamento está accesible aquí.

Estos Comités discuten la evolución del proyecto en cuanto a su alcance y envergadura, garantizando su coherencia y evolución, en relación a los desarrollos tecnológicos y las necesidades de los usuarios finales, así como su sostenibilidad

En el marco de la Acción Conjunta RD-ACTION 2015-2018, la mayoría de las actividades de Orphanet están cofinanciadas por la Comisión Europea. Como resultado, el Consejo de Administración de Orphanet también informa a la Asamblea General del proyecto RD-ACTION (por favor, consulte www.rd-action.eu para obtener información adicional).

A nivel nacional:

• El Consejo Consultivo Nacional está compuesto por miembros designados por las instituciones legitimadas correspondientes a nivel nacional. Los miembros del Consejo contribuyen con su conocimiento experto a nivel nacional.

La financiación de Orphanet

La infraestructura y las actividades de coordinación están financiadas de forma conjunta por el Inserm (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica), el Ministerio de Sanidad Francés y la Comisión Europea. Algunos servicios están específicamente financiados por otros socios. Las actividades nacionales están financiadas por instituciones nacionales y/o contratos específicos.

El informe de actividad de Orphanet

Anualmente se publica en el sitio web de Orphanet un informe de actividad.

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Actualizado el 21 de diciembre de 2016